Μια διεθνής ερευνητική προσπάθεια προσπαθεί να συνδέσει τα γονίδια στα λιποκύτταρα και τον κίνδυνο για παχυσαρκία και καρδιομεταβολικές νόσους όπως καρδιοπάθειες και διαβήτης τύπου 2 . Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περίπου 90 γονίδια που βρίσκονται στα λιποκύτταρα που θα μπορούσαν να παίξουν σημαντικό ρόλο σε τέτοια νοσήματα – και θα μπορούσαν να στοχευθούν για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Σε αντίθεση με πολλές μελέτες γενετικής, το τεράστιο έργο κοίταξε πώς η δραστηριότητα των γονιδίων εκδηλώνεται πραγματικά σε ανθρώπους ασθενείς – σε αυτή την περίπτωση, 770 Φινλανδούς άνδρες. Τα αποτελέσματα θα βοηθήσουν τους ιατρούς και τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς φυσιολογικές παραλλαγές γονιδίων μπορεί να επηρεάσουν την υγεία και τον κίνδυνο του ανθρώπου για νόσο. «Υπάρχουν πολλές περιοχές στο γονιδίωμά μας που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για διαβήτη τύπου 2. Αλλά δεν είναι πάντα κατανοητό τι συμβαίνει σε αυτές τις περιοχές», είπε ο Μ. Civelek, PhD, από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βιρτζίνια. «Αυτή η μελέτη εξετάζει πραγματικά κάποιες από αυτές τις ερωτήσεις.»
Οι άνδρες που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη είχαν λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, και κλινικοεργαστηριακό έλεγχο, αποτελώντας «έναν από τους ελάχιστους πολύ καλά χαρακτηρισμένους πληθυσμούς στον κόσμο.» Η ακριβής τεκμηρίωση επέτρεψε στους ερευνητές να εξάγουν συμπεράσματα σχετικά με τις επιπτώσεις των διακυμάνσεων των γονιδίων που εμφανίζονται φυσικά στο υποδόριο λίπος. «Ο διαβήτης τύπου 2, η στεφανιαία νόσος και η παχυσαρκία είναι πολυπαραγοντικές και πολύπλοκες νόσοι», δήλωσε ο Civelek. «Οι γενετικοί παράγοντες δεν λειτουργούν απομονωμένοι – δουλεύουν με ολιστικό τρόπο, έτσι νομίζω ότι αυτού του είδους οι μελέτες που δημοσιεύουμε είναι το κλειδί για την κατανόηση του τι συμβαίνει σε ανθρώπινους πληθυσμούς.»
«Ίσως κοιτάζοντας αυτούς τους πολυμορφισμούς-δείκτες θα είμαστε σε θέση να προβλέψουμε τον κίνδυνο κάποιου νοσήματος πολύ καλύτερα, έτσι ώστε, για παράδειγμα, να μπορούμε να τροποποιήσουμε έγκαιρα τη διατροφή ή τον τρόπο ζωής ακόμη και πριν την ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2», δήλωσε ο Civelek. «Ή, εάν ο διαβήτης τύπου 2 έχει ήδη αναπτυχθεί, θα μπορούσαμε να στοχεύσουμε μερικά από τα νέα γονίδια ως μια πιθανή θεραπεία.» Γονίδια που εμφανίζονται πολύ μακριά το ένα από τον άλλο όταν παρατηρούμε γραμμικά το DNA στην πραγματικότητα μπορεί να είναι αρκετά κοντά, όταν το DNA αναδιπλώνεται στο εσωτερικό του κυττάρου. Αυτό μπορεί να έχει μεγάλες επιπτώσεις για την κατανόηση του τι κάνουν τα γονίδια. Τα ευρήματα των ερευνητών έχουν δημοσιευθεί στο American Journal of Human Genetics.