Γιατί μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν διαβήτη τύπου 2, ενώ άλλοι που ζουν με τον ίδιο τρόπο ζωής δεν εμφανίζουν ποτέ; Για δεκαετίες, οι επιστήμονες έχουν προσπαθήσει να λύσουν αυτό το μυστήριο – και βρήκαν περισσότερες από 80 μικροσκοπικές διαφορές του DNA που φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου σε ορισμένα άτομα, ή να προστατεύσει τους άλλους από τα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα που είναι το σήμα κατατεθέν της. Αλλά καμία «γενετική υπογραφή του διαβήτη τύπου 2» δεν έχει προκύψει από αυτήν την αναζήτηση.
Τώρα, μια ομάδα επιστημόνων έκανε μια ανακάλυψη που θα μπορούσε να εξηγήσει πώς πολλαπλές γενετικές ατέλειες μπορεί να οδηγήσουν στην ίδια νόσο: φαίνεται ότι στα άτομα με διαβήτη τύπου 2 αλλάζει ο τρόπος που ορισμένα κύτταρα στο πάγκρεας “διαβάζουν” τα γονίδιά τους. Η ανακάλυψη θα μπορούσε τελικά να βοηθήσει να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένες θεραπείες για το διαβήτη. Αλλά για τώρα, είναι η πρώτη απόδειξη ότι πολλοί τύπου 2 διαβήτη που συνδέονται με τις αλλαγές του DNA έχουν να κάνουν με το ίδιο μόριο ανάγνωσης του DNA που ονομάζεται ρυθμιστικός παράγοντας Χ, ή RFX, και αποτελεί κύριο ρυθμιστή για ένα πλήθος γονιδίων.
Αναφέρουν ότι πολλές – συνδεδεμένες με τον διαβήτη – αλλαγές του DNA επηρεάζουν την ικανότητα του RFX να δεσμεύεται σε συγκεκριμένες θέσεις στα γονιδιώματα των νησιδιακών κυττάρων του παγκρέατος. Και αυτή με τη σειρά της αλλάζει την ικανότητα των κυττάρων να εκτελούν σημαντικές λειτουργίες. Ο Stephen CJ Parker, Ph.D., επίκουρος καθηγητής της Υπολογιστικής Ιατρικής και της βιοπληροφορικής, και της ανθρώπινης γενετικής, στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν αναφέρει ότι το «RFX είναι πιθανώς σε θέση να διαβάζει με σφάλματα, και αυτή η διαταραχή παίζει σημαντικό ρόλο στο γενετικό κίνδυνο για διαβήτη τύπου 2».
Οι ερευνητές έκαναν εκτενή εξέταση του νησιδιακού DNA από δείγματα 112 ατόμων. Αυτό τους επέτρεψε να παρακολουθήσουν τα «ίχνη» που το RFX και άλλοι μεταγραφικοί παράγοντες αφήνουν στο DNA. Το RFX δεν συνδέεται απευθείας προς το τμήμα ενός γονιδίου που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, αντίθετα, προσδένεται σε ένα τμήμα του DNA κοντά στο γονίδιο.
Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι μια θανατηφόρα μορφή διαβήτη σε ελάχιστα μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο μπορεί να σχετίζεται με μεταλλάξεις του RFX, πρόκειται για το σύνδρομο Mitchell-Riley. Προκαλείται από μία σπάνια αυτοσωματικά υπολειπόμενη μετάλλαξη μιας μορφής του RFX.
Τα ευρήματα αναφέρονται σε ένα νέο άρθρο στο Proceedings of the National Academy of Sciences που προέρχεται από το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, το National Institutes of Health, το Jackson Laboratory, το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας, και το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνια.