Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε χθες στο περιοδικό PLoS Medicine εντόπισε πέντε γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υψηλότερα επίπεδα των αμινοξέων ισολευκίνη, λευκίνη και βαλίνη. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης ότι αυτές οι γενετικές παραλλαγές συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2. Οι ερευνητές, από το Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας (MRC) στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, χρησιμοποίησαν γενετικά δεδομένα μεγάλης κλίμακας, μαζί με λεπτομερείς μετρήσεις των αμινοξέων και των μεταβολιτών τους στο αίμα περισσότερων από 16.000 εθελοντών.
Τα αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας όπως η ισολευκίνη, η λευκίνη και η βαλίνη έχουν θεμελιώδη ρόλο στον ανθρώπινο μεταβολισμό και είναι δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Σε αντίθεση με ορισμένα από τα άλλα 20 αμινοξέα, δεν μπορεί να συντεθούν από το ανθρώπινο σώμα. Αυτό σημαίνει ότι τα επίπεδά τους εξαρτώνται εξ ολοκλήρου από εξωτερικές πηγές, από τις πηγές τροφίμων ή συμπληρωμάτων διατροφής, και την ικανότητα του σώματός μας να τα μεταβολίσει.
Μέχρι σήμερα, ενώ υψηλότερα κυκλοφορούντα επίπεδα των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας έχουν βρεθεί να σχετίζονται με το διαβήτη τύπου 2, καμία μελέτη δεν ήταν σε θέση να διαπιστώσει αν αυτή η σύνδεση είναι αιτιώδης. Αυτό είναι σημαντικό, γιατί αν η σχέση είχε βρεθεί να είναι αιτιώδης, η μείωση της διαιτητικής πρόσληψη ή η αλλαγή του μεταβολισμού αυτών των αμινοξέων θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην πρόληψη του διαβήτη, μια όλο και πιο συχνή και σοβαρή νόσο.
Οι ερευνητές μελέτησαν πάνω από 10 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε περισσότερους από 16.000 άνδρες και γυναίκες και ανακάλυψαν πέντε περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος με γενετικές διαφορές που σχετίζονται με υψηλότερα επίπεδα των κυκλοφορούντων αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Στη συνέχεια διαπίστωσε ότι σε 300.000 άτομα, μεταξύ των οποίων 40.000 ασθενείς με διαβήτη, όσοι έφεραν γενετικές διαφορές που σχετίζονται με υψηλότερα επίπεδα αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας βρέθηκαν επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, εύρημα που παρέχει ισχυρά αποδεικτικά στοιχεία της αιτιώδους συνάφειας.
Το γονίδιο PPM1K βρέθηκε να είναι το πιο στενά συνδεδεμένο με τα επίπεδα και των τριών αμινοξέων και επίσης με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη. Κωδικοποιεί ένα γνωστό ρυθμιστή της αποδόμησης των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Αυτό υποδηλώνει ότι η επηρρεασμένη αποδόμηση αυτών των αμινοξέων μπορεί να θέσει τα άτομα σε μεγαλύτερο κίνδυνο διαβήτη τύπου 2. Η παρέμβαση σε αυτήν την μεταβολική οδό μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο διαβήτη.
«Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι στρατηγικές θεραπείας που στοχεύουν τον μεταβολισμό των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου του διαβήτη, και γνωρίζουμε ήδη ποια μόρια στοχεύουν αυτή τη μεταβολική οδό», λέει η δρ Claudia Langenberg από τη Μονάδα Επιδημιολογίας του MRC στο Πανεπιστήμιο του Cambridge. Κλινικές δοκιμές θα πρέπει τώρα να διεξαχθούν για να διαπιστωθεί αν ουσίες που στοχεύουν τη διάσπαση των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 2.