Η ημικρανία είναι μια κατάσταση που προκαλεί πονοκέφαλο, συνήθως στη μία πλευρά του κεφαλιού. Ο πονοκέφαλος συχνά συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα, όπως ναυτία, υπερευαισθησία στο φως και τον ήχο και έμετο. Ένα μεμονωμένο επεισόδιο μπορεί να διαρκέσει αρκετές ημέρες, με σοβαρές περιπτώσεις που επηρεάζουν την ικανότητα ενός ατόμου να εργαστεί ή να σπουδάσει. Περισσότεροι από 1 δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως αντιμετωπίζουν πονοκεφάλους ημικρανίας. Η πάθηση είναι περίπου τρεις φορές πιο συχνή στις γυναίκες από ότι στους άνδρες.
«Η ημικρανία είναι η πιο διαδεδομένη και μια από τις νευρολογικές ασθένειες με τις περισσότερες αναπηρίες στον κόσμο», σημειώνει ο Δρ Ρότζερ Κάντι, μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Εθνικού Ιδρύματος Κεφαλαλγίας στο Σικάγο. Ο Δρ Κάντι δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Η ακριβής αιτία της ημικρανίας είναι άγνωστη, αλλά σύμφωνα με την κύρια θεωρία, είναι μια νευροαγγειακή πάθηση που περιλαμβάνει μια αλληλεπίδραση μεταξύ των αιμοφόρων αγγείων στο κεφάλι και του ίδιου του εγκεφάλου. Η έρευνα δείχνει ότι τα γονίδια αντιπροσωπεύουν έως και το 60% του κινδύνου ενός ατόμου να έχει την πάθηση. Σχεδόν το ένα τρίτο όλων των ατόμων με ημικρανίες βιώνουν αύρες. Αυτά είναι αισθητικά συμπτώματα, που εμφανίζονται πριν ή κατά τη διάρκεια ενός πονοκεφάλου. Ωστόσο, το αν οι δύο κύριοι υποτύποι ημικρανίας — με αύρα ή χωρίς αύρα — είναι γενετικά διακριτές καταστάσεις ήταν ένα αμφιλεγόμενο θέμα.
Οι ερευνητές διεξήγαγαν τώρα τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη για την ημικρανία μέχρι σήμερα, η οποία περιελάμβανε την ανάλυση των γονιδιωμάτων 102.084 ατόμων με ημικρανία και 771.257 ατόμων ως ομάδας ελέγχου – που δεν είχαν την πάθηση. Εντόπισαν 123 γενετικές περιοχές, ή τόπους, που σχετίζονται με την πάθηση — 86 από τις οποίες ήταν προηγουμένως άγνωστες. Αυτό σημαίνει τριπλασιασμό των γνωστών γενετικών παραγόντων κινδύνου.
Ανακάλυψαν επίσης τρεις γενετικούς τόπους που φαίνεται να είναι συγκεκριμένοι για την ημικρανία με άυρα, δύο που είναι ειδικοί για τη ημικρανία χωρίς αύρα και εννέα που σχετίζονται και με τους δύο τύπους. «Εκτός από την εμπλοκή δεκάδων νέων περιοχών του γονιδιώματος για πιο στοχευμένη έρευνα, η μελέτη μας παρέχει την πρώτη ουσιαστική ευκαιρία για την αξιολόγηση κοινών και διακριτών γενετικών στοιχείων στους δύο κύριους υποτύπους ημικρανίας», λέει η συγγραφέας Heidi Hautakangas, Ph.D. από το Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής Φινλανδίας στο Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι.
Ο Matti Pirinen, Ph.D., ο οποίος είναι αναπληρωτής καθηγητής στατιστικής στο Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι στη Φινλανδία και ηγήθηκε μιας από τις ερευνητικές ομάδες που πραγματοποίησαν τη μελέτη, δήλωσε σχετικά με τα ευρήματα: «Με βάση τα αποτελέσματά μας, φαίνεται ότι οι περισσότεροι γενετικοί παράγοντες κινδύνου είναι κοινοί μεταξύ ημικρανίας με και χωρίς αύρας αλλά παρατηρήσαμε επίσης μερικές γενετικές παραλλαγές που ενέχουν κίνδυνο μόνο για έναν από τους δύο υποτύπους, κάτι που δείχνει ότι υπάρχουν επίσης ορισμένες γενετικές διαφορές μεταξύ αυτών δύο υποτύπων ημικρανίας. Οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου ενός συγκεκριμένου υποτύπου της νόσου μπορούν να αποτελέσουν σημαντικές ενδείξεις για τη μελλοντική ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών φαρμάκων έναντι αυτού».
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics.