Μια σειρά από γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ευαισθησία στον καρκίνο της στοματικής κοιλότητας και τον καρκίνο του φάρυγγα περιγράφηκαν σε μια διεθνή μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό NatureGenetics. Το πιο αξιοσημείωτο εύρημα ήταν μια συσχέτιση μεταξύ του καρκίνου του στοματοφάρυγγα και ορισμένων πολυμορφισμών (εναλλακτικές εκδόσεις μίας δεδομένης αλληλουχίας DNA) που βρέθηκε στη γονιδιακή περιοχή του ανθρώπινου αντιγόνου των λευκοκυττάρων (HLA). Οι πρωτεΐνες HLAs που βρίσκονται στην επιφάνεια των περισσότερων κυττάρων στο σώμα, διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση πιθανών απειλών και ενεργοποιούν την ανοσοαπόκριση σε ξένες ουσίες.
Σύμφωνα με την EloizaHelenaTajara, καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή SãoJosé doRioPreto (FAMERP) στο Σάο Πάουλο της Βραζιλίας, και συν-συγγραφέα του άρθρου, μια συγκεκριμένη ομάδα παραλλαγών σε αυτή την περιοχή, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6, συνδέονται με αυξημένη προστασία έναντι του στοματοφαρυγγικού καρκίνου που προκαλείται από τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). «Προηγούμενη έρευνα έδειξε ότι αυτές οι παραλλαγές συνεισφέρουν στην προστασία έναντι του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με τον HPV,» είπε η Tajara. «Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι τα γονίδια που ελέγχουν το ανοσοποιητικό σύστημα διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην προδιάθεση για όγκους που σχετίζονται με τον HPV. Η ανακάλυψη αυτή επισημαίνει τη δυνατότητα αποσαφήνισης των μηχανισμών που επιτρέπουν την ανάπτυξη αυτών των όγκων και του σχεδιασμού μεθόδων για την παρακολούθηση ομάδων υψηλού κινδύνου». Η μελέτη συντονίστηκε από τον Διεθνή Οργανισμό Ερευνών για τον Καρκίνο (IARC) και συμμετέχουν 40 ερευνητικές ομάδες στην Ευρώπη, τις Ηνωμένες Πολιτείες και τη Νότια Αμερική. Οι συμμετέχοντες από τη Βραζιλία είναι μέλη του GENCAPO, μιας κοινοπραξία επιστημόνων που συνδέονται με διάφορα ιδρύματα.
Σε μια πρόσφατη μελέτη, ερευνητές του GENCAPO αξιολόγησαν περισσότερα από 7 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε δείγματα από 6.034 ασθενείς με καρκίνο κεφαλής και τραχήλου. Περιελάμβαναν 2990 όγκους της στοματικής κοιλότητας, 2641 του στοματοφάρυγγα, 305 του υποφάρυγγα και 168 όγκους σε άλλες περιοχές. Ο πληθυσμός της μελέτης περιελάμβανε επίσης δείγματα από 6.585 άτομα χωρίς καρκίνο ως μάρτυρες. Οι ερευνητές ανίχνευσαν οκτώ loci (γονιδιωματικές θέσεις) που σχετίζονται με ευπάθεια σε αυτούς τους τύπους όγκου. Επτά δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με το καρκίνο στη στοματική κοιλότητα ή καρκίνο του φάρυγγα.
Σύμφωνα με την Tajara, χάρη στις κοινές προσπάθειες των 40 ερευνητικών ομάδων, ήταν δυνατό να αποκτηθούν πολλά δεδομένα σχετικά με ένα σημαντικό αριθμό ασθενών, βελτιώνοντας έτσι τον αντίκτυπο και την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων. Η ομάδα GENCAPO συνεισέφερε περίπου 1.000 δείγματα από όγκους για ανάλυση. «Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, μπορούμε να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε από μια μοριακή σκοπιά πως οι παρατηρούμενοι πολυμορφισμοί παρεμβαίνουν επί της απάντησης στη λοίμωξη από HPV».