Με τη σύγκριση του γενετικού κώδικα των ασθενών με καρκίνο της χοληδόχου κύστης με εκείνου υγιών εθελοντών σε σχεδόν 700.000 διαφορετικές θέσεις στο γονιδίωμα, οι ερευνητές αναφέρουν ότι έχουν βρεθεί πολλές γονιδιακές παραλλαγές που μπορεί να προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της νόσου.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο The Lancet Oncology, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια καλύτερη κατανόηση των αιτίων αυτής της εξαιρετικά σοβαρής νόσου, και σε καλύτερες θεραπείες της. Η μελέτη είναι μια συνεργασία μεταξύ του Πανεπιστημίου Johns Hopkins (Σχολή Δημόσιας Υγείας Bloomberg), του Εθνικού Ινστιτούτου για τον Καρκίνο και του Κέντρου Καρκίνου Tata Memorial στη Βομβάη, Ινδία.
Παρά το γεγονός ότι ο καρκίνος της χοληδόχου κύστης είναι σπάνιος στα περισσότερα μέρη του κόσμου, είναι πολύ πιο κοινός μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδες, όπως οι ιθαγενείς της Αμερικής, και σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές, συμπεριλαμβανομένων της Κεντρικής και Νότιας Αμερικής και της Ανατολικής και Νοτιοανατολικής Ασίας. Οι 178.000 νέες περιπτώσεις που διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο παγκοσμίως συγκεντρώνονται κυρίως σε αυτές τις περιοχές υψηλού κινδύνου. «Το να χρησιμοποιήσει κανείς τις τελευταίες τεχνολογίες για να εξετάσει τα αίτια – κυρίως τα γενετικά – αυτής της νόσου έχει πολύ νόημα», λέει ο συγγραφέας Nilanjan Chatterjee, PhD, καθηγητής ογκολογίας στο Johns Hopkins.
Για να αναζητήσουν τα γονίδια που μπορεί να είναι σημαντικά για τον καρκίνο της χοληδόχου κύστης οι ερευνητές στο Κέντρο Tata Memorial συγκέντρωσαν δείγματα αίματος από 1.042 ασθενείς οι οποίοι υποβλήθηκαν σε θεραπεία στη Βομβάη μεταξύ 2010 και 2015. Οι ερευνητές συνέλεξαν επίσης δείγματα αίματος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου από 1.709 υγιείς εθελοντές χωρίς γνωστούς καρκίνους που επισκέπτονταν τους ασθενείς. Οι επιστήμονες στη συνέχεια πραγματοποίησαν ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος για κοινούς πολυμορφισμούς απλού νουκλεοτιδίου (SNPs).
Βρέθηκαν εξαιρετικά σημαντικές συσχετίσεις για πολλαπλές παραλλαγές του DNA κοντά σε δύο γονίδια – τα ABCB4 και ABCB1, που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στη μετακίνηση των λιπιδίων μέσω του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και χοληφόρων οδών. Μια προηγούμενη μελέτη είχε συνδέσει το ABCB4 με το σχηματισμό χολόλιθων, ενός γνωστού παράγοντα κινδύνου για τον καρκίνο της χοληδόχου κύστης. Αλλά τα νέα αποτελέσματα δείχνουν για πρώτη φορά ότι συχνές κληρονομικές παραλλαγές σε αυτή την περιοχή μπορεί να προδιαθέτουν τα άτομα για καρκίνο της χοληδόχου κύστης, ανεξάρτητα από την ύπαρξη χολολίθων, λέει Chatterjee. Οι ερευνητές στη συνέχεια αναπαρήγαγαν αυτά τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που συγκεντρώθηκαν από 447 ασθενείς με καρκίνο της χοληδόχου κύστης και 470 υγιείς εθελοντές.
«Ο καρκίνος της χοληδόχου κύστης, όπως και πολλές άλλες μορφές καρκίνου και πολύπλοκες ασθένειες, είναι πιθανό να σχετίζεται με πολλούς γενετικούς δείκτες, καθένας από τους οποίους μπορεί να έχει μικρές συνέπειες, αλλά σε συνδυασμό μπορούν να εξηγήσουν σημαντική διακύμανση του κινδύνου», λέει ο Chatterjee. Οι ερευνητές εκτιμούν το 25 % του κινδύνου καρκίνου της χοληδόχου κύστης θα μπορούσε να εξηγηθεί από SNPs. Η ομάδα αυτή τη στιγμή σχεδιάζει να ερευνήσει την περιοχή ABCB4 / ABCB1 σε μεγαλύτερο βάθος με πλήρη αλληλούχιση της περιοχής. Επίσης, σχεδιάζουν να διεξάγουν μεγαλύτερες μελέτες για να ψάξουν για επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο της χοληδόχου κύστης.