Τα τμήματα του DNA μεταξύ των γονιδίων, είναι γεμάτα με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες, οι οποίες κάποτε θεωρούνταν τα «σκουπίδια του γονιδιώματος», αλλά οι επιστήμονες μαθαίνουν ότι μερικές από αυτές απέχουν πολύ από το να είναι ακίνδυνες.
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Lineberger της Βόρειας Καρολίνας δημοσίευσαν στο περιοδικό Cell Reports έρευνα που δείχνει ότι ορισμένες σύντομες, επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες του DNA, ή «άχρηστου DNA», διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του σαρκώματος Ewing, ενός σπάνιου καρκίνου των οστών που εμφανίζεται πιο συχνά σε παιδιά και εφήβους.
Κάποιοι μπορεί να εξακολουθούν να πιστεύουν ότι αυτή η μη-κωδικοποιούσα περιοχή του DNA είναι άχρηστη ωστόσο, λειτουργεί σε βάρος των πιο γνωστών τμημάτων του γονιδιώματος», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Ian J. Davis,MD , PHD, ογκολόγος και ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας και ο Denman Hammond, Αναπληρωτής Καθηγητής παιδιατρικής ογκολογίας στο ίδιο πανεπιστήμιο. Βρήκαμε ότι τα επαναλαμβανόμενα στοιχεία συμβάλλουν στην ανάπτυξη του σαρκώματος Ewing, το οποίο βασίζεται σε χαρακτηριστικά που μοιράζονται με ανώριμα κύτταρα.” Στους περισσότερους ασθενείς με σάρκωμα Ewing, οι όγκοι τους έχουν μια μετάλλαξη που δημιουργεί ένα νέο γονίδιο που ονομάζεται EWSR1-FLI1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη, που ονομάζεται ογκοπρωτεΐνη, που οδηγεί τον καρκίνο. Αποδεικνύεται ότι η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη δεν λειτουργεί μόνη της.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι συγκεκριμένες καταστάσεις του DNA έχουν αυξημένη ευαισθησία στην επίθεση της ογκοπρωτεΐνης του. Ειδικότερα, ο τρόπος που οι επαναληπτικές ακολουθίες DNA αλληλεπιδρούν με μια κατηγορία πρωτεϊνών που ονομάζονται ιστόνες, γύρω από τις οποίες τυλίγεται το DNA, προσφέρει ένα πεδίο δράσης για την ογκοπρωτεΐνη. Σε ορισμένες περιοχές, το DNA είναι πιο «ανοικτό» ή ακάλυπτο γύρω από τις ιστόνες, καθιστώντας τις πιο προσιτές στην ογκοπρωτεΐνη. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ο τρόπος που ορισμένες περιοχές του DNA επαναλαμβάνονται και αλληλεπιδρούν με ιστόνες στο σάρκωμα Ewing έχει εντυπωσιακή ομοιότητα με του DNA των βλαστικών κυττάρων, τα οποία είναι κύτταρα που δεν έχουν ωριμάσει και μπορεί να εξελιχθούν προς ποικίλους τύπους κυττάρων. Πιστεύουν ότι η χαλαρότητα με τον τρόπο που το DNA και οι ιστόνες αλληλεπιδρούν στα βλαστικά κύτταρα και στα καρκινικά κύτταρα σε αυτές τις θέσεις επανάληψης επιτρέπει στην ογκοπρωτεΐνη να αλληλεπιδρά με το DNA, αλλάζοντας τον τρόπο που εκφράζονται πολλά γονίδια.