Μια διεθνής ερευνητική προσπάθεια υπό την καθοδήγηση Αυστραλών ερευνητών έχει αποκαλύψει ότι οι γενετικές αλλαγές που συνήθως συνδέονται με καρκίνο του μαστού, του παχέος εντέρου και των ωοθηκών θα μπορούσε επίσης να οδηγήσουν σε μια σπάνια μορφή καρκίνου του παγκρέατος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν όσο ένας στους πέντε ασθενείς με παγκρεατικό νευροενδοκρινικό όγκο (PanNETs) έχει μια σαφή γενετική προδιάθεση για καρκίνο, ακόμα κι αν δεν έχει θετικό οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature, προσφέρουν την προοπτική κάποτε να είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο να εμφανίσουν αυτούς τους καρκίνους, καθώς και να ταυτοποιήσουν τις επιθετικές μορφές της νόσου, και τους ασθενείς οι οποίοι θα μπορούσαν να ανταποκριθούν στις υπάρχουσες ή νέες στοχευμένες θεραπείες.
Η επαναστατική έρευνα έργο των ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, από το Garvan Institute of Medical Research, το Ιατρικό Ινστιτούτο Έρευνας, QIMR Berghofer καθώς και ευρωπαϊκών και αμερικανικών ομάδων. Οι ερευνητές διεξήγαγαν αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος όγκων από 100 αυστραλόυς ασθενείς. Ο καθηγητής Sean Grimmond, δήλωσε ότι οι ερευνητές εξεπλάγησαν όταν βρήκαν εντυπωσιακές ομοιότητες μεταξύ της γενετικής PanNETs και άλλων μορφών καρκίνου.
«Βρήκαμε ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια MUTYH και BRCA2, που συνήθως συνδέονται με καρκίνους του παχέος εντέρου και του μαστού, φαίνεται επίσης να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε PanNETs» είπε ο καθηγητής Grimmond. Επίσης περιγράφηκαν νέες μεταλλακτικές υπογραφές λόγω της αδρανοποίησης του γονιδιίου MUTYH, το οποίο κωδικοποιεί μία γλυκοσυλάση DNA. «Αυτό εγείρει συναρπαστικές δυνατότητες για το πώς θα αντιμετωπίζεται αυτή η νόσος στο μέλλον»,
Ο συν-επικεφαλής της μελέτης Dr Nic Waddell, από το QIMR Berghofer, είπε ότι τα άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου θα μπορούσαν να εξακολουθούν να φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης PanNET.
«Οι γενετικές παραλλαγές που έχουμε προσδιορίσει μπορεί να βοηθήσει να προβλέψουμε πόσο επιθετικός θα είναι όγκος του κάθε ασθενούς είναι και τι είδους θεραπεία είναι πιθανό να τον ωφελήσει» είπε. «Στο μέλλον, ασθενείς που κινδυνεύουν από αυτόν τον σπάνιο καρκίνο του παγκρέατος θα μπορούσαν να εντοπισθούν μέσω γενετικού ελέγχου.» Τα PanNETs αντιπροσωπεύουν περίπου το 2% από τις 3.000 περιπτώσεις καρκίνου του παγκρέατος που διαγιγνώσκονται στην Αυστραλία κάθε χρόνο. Η Amber Johns από το Ινστιτούτο Garvan αναφέρει ότι αυτή η ομάδα όγκων είναι εξαιρετικά απρόβλεπτη.