Ερευνητές του καρκίνου του μαστού έχουν ανακαλύψει ότι μεταλλάξεις που βρέθηκαν έξω από τα γονίδια, που συσσωρεύονται στο υποδοχέα οιστρογόνων σε μαστό με θετικούς όγκους, σε όλη την ανάπτυξή τους ενεργούν ως οι κυρίαρχοι ένοχοι που οδηγούν στη νόσο.
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε online στο περιοδικό NatureGenetics, εστιάζει στον πιο κοινό τύπο καρκίνου του μαστού, αυτόν με θετικούς οιστρογονικούς υποδοχείς, λέει ο Mathieu Lupien, ερευνητής στο Princess Margaret Cancer Centre και καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής Βιοφυσικής του Πανεπιστημίου του Τορόντο. «Με τη διερεύνηση επίκτητων μεταλλάξεων που βρέθηκαν έξω από τα γονίδια, μέσα από τη δύναμη της επιγενετικής, έχουμε εντοπίσει ότι τα λειτουργικά ρυθμιστικά συστατικά μπορεί να τροποποιηθούν για να επηρεάσουν την έκφραση των γονιδίων, για την προώθηση της ανάπτυξης του καρκίνου του μαστού», λέει ο Δρ. Lupien, που είναι και ο βασικός συντάκτης της έρευνας. Η πολυθεσμική ερευνητική ομάδα συνεργάστηκε με το Κέντρο Γονιδιωματικής Princess Margaret και την ομάδα Βιοπληροφορικής για να αναλύσει τις αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που συσσωρεύονται στους όγκους των ασθενών, σε σχέση με την επιγενετική ταυτότητα των καρκινικών κυττάρων του μαστού με θετικούς υποδοχείς οιστρογόνων. «Σκεφτόμαστε τα γονίδια ως πηγή φωτός στο ανθρώπινο γονιδίωμα, η έρευνά μας δείχνει ότι οι μεταλλάξεις θα χτυπήσουν όχι μόνο τους λαμπτήρες, αλλά και θα αλλάξουν άμεσα τους διακόπτες και τους ρυθμιστές έντασης, που χρησιμεύουν ως λειτουργικά ρυθμιστικά συστατικά», λέει ο Δρ Lupien και προσθέτει: «Έχουμε τώρα την ευκαιρία να αναλύσουμε το γονιδίωμα για οδηγούς μετάλλαξης, όχι μόνο σε γονίδια, αλλά και σε άλλα λειτουργικά ρυθμιστικά συστατικά, ώστε να επεκτείνουμε την ικανότητα μας να εντοπίζουμε καλύτερα βιοδείκτες και να οριοθετούμε την θεμελιώδη βιολογία του κάθε όγκου, για να βοηθήσουμε στην προώθηση της εξατομικευμένης ιατρικής του καρκίνου για τους ασθενείς».
Η σημερινή έρευνα του Δρ. Lupien βασίζεται σε μια προηγούμενη μελέτη, όπου προσδιορίζονται 44 γνωστές γενετικές παραλλαγές αυξημένου κινδύνου καρκίνου του μαστού (NatureGenetics, 23 Σεπτέμβρη 2012). Εν κατακλείδι, σύμφωνα με την έρευνα, η σύγκλιση των περισσότερων γνώσεων σχετικά με τις επικίνδυνες κληρονομικές παραλλαγές και ο ρόλος των κεκτημένων μεταλλάξεων θα πρέπει εύκολα να επιτρέψει τη μετάφραση της επιστήμης σε πιο ακριβείς κλινικές δοκιμές, για τη διάγνωση και παρακολούθηση των ασθενών.