Σε μια σημαντική εξέλιξη για τους καρκίνους των ωοθηκών και της μήτρας, προχώρησαν οι ερευνητές του Γέιλ καθορίζοντας το γενετικό τοπίο των σπάνιων και ιδιαίτερα επιθετικών όγκων που ονομάζονται καρκινοσαρκώματα (CSS), δείχνοντας το δρόμο για πιθανές νέες θεραπείες. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.
Οι όγκοι του ενδομητρίου και των ωοθηκών είναι οι πιο διαδεδομένοι γυναικολογικοί όγκοι. Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν καταγραφεί το 2015 πάνω από 76.160 νέα κρούσματα και περίπου 14.270 θάνατοι. Αν και τα καρκινοσαρκώματα αποτελούν μόνο το 2-5% όλων των κακοηθειών της μήτρας και 1-2% του συνόλου των όγκων των ωοθηκών, είναι υπεύθυνα για ένα δυσανάλογο αριθμό θανάτων που οφείλονται στην υψηλή βιολογική επιθετικότητα και την αντοχή τους σε κλασικές θεραπείες, όπως η ακτινοβολία και η χημειοθεραπεία. Η ερευνητική ομάδα, η οποία περιελάμβανε εμπειρογνώμονες στον γυναικολογικό καρκίνο, τη γονιδιωματική, την παθολογία και την υπολογιστική βιολογία πραγματοποίησε μια ολοκληρωμένη γενετική ανάλυση των ωοθηκών και του ενδομητρίου CSS. Η ομάδα συνέλεξε όγκους από 68 γυναίκες που έπασχαν από καρκινοσαρκώματα των ωοθηκών και της μήτρας για να προσπαθήσει να καθορίσει τη μοριακή βάση της επιθετικής συμπεριφοράς του όγκου.
Εξέτασαν όλες τις αλληλουχίες από τους όγκους και ταυτοποίησαν μεταλλάξεις που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη αυτών των όγκων. Η ομάδα μελέτησε επίσης το πλήθος των παραλλαγμένων γονιδίων που δεν έχουν υποστεί μετάλλαξη αλλά πολλαπλασιαστεί στους όγκους δίνοντάς τους ένα πλεονέκτημα ανάπτυξης έναντι των φυσιολογικών ιστών.”Εντοπίσαμε μια σειρά νέων γονιδίων που συχνά μεταλλάσσεται σε καρκίνο,” δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Dr. Alessandro Santin, καθηγητής μαιευτικής, γυναικολογίας και αναπαραγωγικών επιστημών στο Yale School of Medicine. “Εκτός από μεταλλάξεις στα γονίδια του καρκίνου προηγουμένως είχαν ταυτοποιηθεί στην μήτρα και στους όγκους των ωοθηκών, βρήκαμε περίσσεια μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν συγκεκριμένες ομάδες πρωτεϊνών, οι οποίες μπορούν ενδεχομένως να εξηγήσουν τα μικτά χαρακτηριστικά των ιστών τους,” δήλωσε ο Santin. “Έχουμε αναμφίβολα θεμελιώσει την κοινή γενετική προέλευση αυτών των όγκων, όπως των επιθηλιακών όγκων”, πρόσθεσε. “Είναι σημαντικό ότι, με τη μελέτη της γενετικής τόσο των καρκινωματωδών και σαρκωματωδών στοιχείων αυτών των όγκων, αποδείξαμε ότι η μετάβαση από καρκίνωμα στο σάρκωμα, που αντιπροσωπεύει ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτών των όγκων, μπορεί να συμβεί σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της εξέλιξης των καρκίνων αυτών”.