Τα λυσοσωμιακά αθροιστικά νοσήματα οφείλουν το όνομα τους στην χαρακτηριστική κυτταρική βλάβη την οποία προκαλούν. Πρόκειται για οργανίδια του κυττάρου, τα οποία περιέχουν ένζυμα και είναι υπεύθυνα για την διάσπαση πολύπλοκων ουσιών και την ανακύκλωση τους. Τι βλάβες προκαλούν ; . Ποια είναι τα συμπτώματα;
Η γενετική βλάβη, η οποία προκαλεί μερική ή ολική ανεπάρκεια της λειτουργίας ενός ή περισσοτέρων ενζύμων ή άλλων πρωτεϊνών μέσα στα λυσοσωμάτια, οδηγεί στη συσσώρευση (άθροιση) αδιάσπαστων ουσιών στο εσωτερικό τους.
DNA
Η βλάβη σε επίπεδο DNA μεταφράζεται σε βλάβη σε επίπεδο πρωτεΐνης (ενζύμου), σε επίπεδο κυττάρου, σε επίπεδο ιστών και τελικά σε επίπεδο οργάνων και συστημάτων του οργανισμού. Πρόκειται βέβαια για γενετικά νοσήματα, ο τρόπος κληρονομικότητας τους όμως ποικίλει, π.χ. ορισμένα κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή οι γονείς-φορείς έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που νοσεί, ενώ κάποια άλλα κληρονομούνται με φυλοσύνδετο τρόπο, δηλαδή ο πατέρας μεταφέρει το νόσημα σε όλες τις κόρες ενώ η μητέρα έχει πιθανότητα 50% να το μεταφέρει σε όλα τα παιδιά της.
Συμπτώματα
Τα Λυσοσωμιακά Αθροιστικά Νοσήματα χαρακτηρίζονται από μεγάλη ανομοιομορφία και ποικιλότητα στις εκδηλώσεις τους. Εμφανίζουν κλινική ετερογένεια και μπορούν να εκδηλώνονται σε διαφορετικό βαθμό και βαρύτητα σε διαφορετική ηλικία.
Συχνά συμπτώματα στα Λυσοσωμιακά Αθροιστικά Νοσήματα αποτελούν:
• Τα νευρολογικά συμπτώματα: Νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, αταξία, αδυναμία επίτευξης αναπτυξιακών στόχων και απώλεια αποκτημένων ικανοτήτων
• Το αδρό προσωπείο
• Τη μακρογλωσσία
• Την οργανομεγαλία: Ηπατοσπληνομεγαλία, κήλες
• Την πολλαπλή δυσόστωση
• Τη συμμετοχή των αρθρώσεων
• Τα καρδιολογικά συμπτώματα: Μεγαλοκαρδία, αρρυθμίες
• Τα νεφρολογικά συμπτώματα: Πρωτεϊνουρία
• Τα οφθαλμολογικά συμπτώματα: Καταράκτης, συμμετοχή επιφεφυκότα, αμφιβληστροειδοπάθεια, οπτική ατροφία, κάθετη πάρεση βλέμματος, υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία, στραβισμός, οπτικοκινητική απραξία
• Οι δερματολογικές εκδηλώσεις: Αγγειοκεράτωμα, μογγολοειδείς κηλίδες, ιχθύαση, υπερτρίχωση, εξάνθημα στην πλάτη δίκη «εκζέματος»
Η νόσος Gaucher τύπου Ι
Η νόσος Gaucher τύπου Ι αποτελεί το πιο συχνό Λυσοσωμιακό Αθροιστικό Νόσημα στην Ελλάδα. Οφείλεται στη διαταραγμένη λειτουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται β-γλυκοσερεβροσιδάση. Οι πάσχοντες έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, συχνά έντονους πόνους και βλάβες στα οστά.
Διάγνωση
Η διάγνωση των Λυσοσωμιακών Αθροιστικών Νοσημάτων στηρίζεται στην ύπαρξη κλινικών συμπτωμάτων. Η οριστική διάγνωση περιλαμβάνει συνήθως μέτρηση της ενεργότητας συγκεκριμένων ενζύμων και μεταβολιτών, στο πλάσμα, στα ούρα, στα λευκά αιμοσφαίρια ή σε βιοψία ιστού, ενώ συχνά είναι αναγκαία και η μοριακή διάγνωση της νόσου, δηλαδή εξέταση DNA.
Για πολλά από τα Λυσοσωμιακά Αθροιστικά Νοσήματα υπάρχει διαγνωστική υποδομή και στην Ελλάδα, στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Αντιμετώπιση
Για τα περισσότερα Λυσοσωμιακά Αθροιστικά Νοσήματα δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία. Η συμπτωματική θεραπεία περιορίζεται στην πρόληψη και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη της Βιοτεχνολογίας έκανε δυνατή την ανάπτυξη αιτιολογικών θεραπειών για τις νόσους Gaucher, Fabry, Pompe, MPS I, MPS II και MPS VI, τις λεγόμενες Θεραπείες Ενζυμικής Υποκατάστασης. Οι θεραπείες αυτές συνίστανται στην χορήγηση του υπεύθυνου για την νόσο ενζύμου, το οποίο παράγεται με βιοτεχνολογικές μεθόδους