Ανακαλύφθηκε γονίδιο που μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση ενός μεγάλου μέρους του γενετικού κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer. Η αργή έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή μορφή της ασθένειας, είναι μια καταστροφική νευρολογική κατάσταση με πτυχές κληρονομικού κινδύνου που δεν είναι πλήρως κατανοητές.
Δυστυχώς, η πολυπλοκότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος και οι αδυναμίες προηγούμενων ερευνών είναι περιοριστικοί παράγοντες, έτσι ώστε κάποια γενετικά φαινόμενα δεν εξετάστηκαν πλήρως σε προηγούμενες μελέτες. Για παράδειγμα, υπάρχουν πολλές μη ολοκληρωμένες χαρτογραφικές περιοχές γονιδιώματος και περιοχές με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες, που δεν μπορούσαν να μελετηθούν προηγουμένως.
Αν και το Αλτσχάιμερ είναι γνωστό ότι είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομικό, σημαντικό ποσοστό του πραγματικού γενετικού κινδύνου για την ασθένεια παρέμεινε ανεξήγητο, παρά τις εκτεταμένες μελέτες. Αυτό το κενό γνώσης είναι γνωστό στους ερευνητές είναι το πρόβλημα της “έλλειψης (ή κρυφής) κληρονομικότητας”. Για παράδειγμα, ενώ η κληρονομικότητα εξήγησε το 79% του κινδύνου νόσου Alzheimer με καθυστερημένη έναρξη σε σουηδική μελέτη διπλών ασθενών, οι κοινές παραλλαγές κινδύνου που εντοπίστηκαν από διαπερατές γενετικές μελέτες εξηγούν μόνο το 20% έως 50% της νόσου Αλτσχάιμερ με καθυστερημένη έναρξη. Με άλλα λόγια, μια σχετικά μεγάλη ποσότητα γενετικής επίδρασης στον κίνδυνο της νόσου Alzheimer με καθυστερημένη έναρξη δεν εξηγείται από προηγούμενες γενετικές μελέτες.
Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τα δεδομένα του έργου Alzheimer Disease Sequencing Project που προέρχονται από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους (εθελοντές της έρευνας που συμφώνησαν να αξιολογήσουν τα γενετικά τους δεδομένα σε συνδυασμό με την κατάστασή τους), με στόχο τον εντοπισμό των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τη νόσο Alzheimer.
Προκαταρκτικά αποτελέσματα εντόπισαν στοιχεία για τη γενετική παραλλαγή που συνδέεται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ στο τέλος ενός τμήματος ενός γονιδίου που ονομάζεται Mucin 6. Παρόλο που οι βασικοί μηχανισμοί είναι ως επί το πλείστον άγνωστοι, οι ερευνητές εδώ πιστεύουν ότι είναι εφικτή η εξαγωγή αξιόπιστων και επαληθεύσιμων υποθέσεων βάσει αυτών των αποτελεσμάτων. Για παράδειγμα, η γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer μπορεί να συνεπάγεται μια βιοχημική οδό στον εγκέφαλο που στη συνέχεια αντιπροσωπεύει έναν πιθανό θεραπευτικό στόχο, ένα θέμα για μελλοντικές μελέτες.
Αντίστοιχοι συγγραφείς ήταν ο Γιούρικο Κατσουμάτα και ο Πίτερ Νέλσον, και οι δύο από το Πανεπιστήμιο του Κεντάκι. Ο Δρ Νέλσον είπε για τη μελέτη αυτή: “Τα ευρήματά μας έγιναν σε μια ομάδα ασθενών που είναι σχετικά μικρό για μια γενετική μελέτη – μερικές πρόσφατες μελέτες περιελάμβαναν εκατοντάδες χιλιάδες ερευνητικά υποκείμενα! Αυτό το μικρό μέγεθος δείγματος σημαίνει δύο πράγματα: να κάνουμε προσοχή και να διασφαλίσουμε ότι το φαινόμενο μπορεί να αναπαραχθεί σε άλλες ομάδες · και δεύτερον, σημαίνει ότι υπάρχει ένα πολύ μεγάλο μέγεθος αποτελέσματος – η γενετική ποικιλότητα συνδέεται στενά με την ασθένεια».