Μια μελέτη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (MGH) και του Νοσοκομείου Brigham and Women της (BWH) αποκαλύπτει για πρώτη φορά ποιες ακριβώς μεταλλάξεις σχετίζονται με την πιο κοινή μορφή κληρονομικής ασθένειας, αυτής του Αλτσχάιμερ και τις καταστροφικές συνέπειες της διαταραχής αυτής.
Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού περιοδικού «Neuron», οι επιπτώσεις του Αλτσχάιμερ σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια πρεσενιλίνης. Μάλιστα, όπως επισημαίνεται, η αποτυχία των φαρμάκων που έχουν σχεδιαστεί για να εμποδιστεί η δραστηριότητα της πρεσενιλίνης αποκτά πλέον λογική εξήγηση.
«Η μελέτη μας παρέχει νέες γνώσεις σχετικά με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, που δείχνει πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια οδηγούν στον νευροεκφυλισμό και την άνοια», λέει ο Raymond J. Kelleher ΙΙΙ, MD, PhD, του Τμήματος MGH Νευρολογίας και του Κέντρου για την Ανθρώπινη Γενετική Έρευνα.
«Βρήκαμε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρεσενιλίνης-1 προωθούν τη σφραγίδα χαρακτηριστικών της νόσου με τη μείωση, αντί της αύξησης, της λειτουργία της πρωτεΐνης πρεσενιλίνης-1 και του ενζύμου της γ-εκκριτάσης.
Εκτός από τις σημαντικές θεραπευτικές συνέπειες των ευρημάτων, η εν λόγω επιστημονική ομάδα. έχει επίσης παράγει το πρώτο μοντέλο ζώου στο οποίο μια μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια της νόσου του Αλτσχάιμερ παράγει νευροεκφυλισμό σε εγκεφαλικό φλοιό.