Με επικεφαλής επιστήμονες από τα Πανεπιστήμια του Μπρίστολ και του Κέμπριτζ, το Ινστιτούτο Wellcome Sanger, το Ινστιτούτο Ερευνών Υγείας της Αστούριας στην Ισπανία και την AstraZeneca, η μελέτη αποκαλύπτει ότι συγκεκριμένες κληρονομικές γενετικές αλλαγές επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης «κλωνικής αιμοποίησης», μιας κοινής πάθησης που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη επεκτεινόμενων κλώνων πολλαπλασιαζόμενων κυττάρων αίματος στο σώμα, που οδηγούνται από μεταλλάξεις στο DNA τους. Αν και χωρίς συμπτώματα, η διαταραχή γίνεται πανταχού παρούσα με την ηλικία και αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του αίματος και άλλων ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία. Η έναρξή της είναι αποτέλεσμα γενετικών αλλαγών στα αιμοπαραγωγικά μας κύτταρα.
Όλα τα ανθρώπινα κύτταρα αποκτούν γενετικές αλλαγές στο DNA τους κατά τη διάρκεια της ζωής τους, γνωστές ως σωματικές μεταλλάξεις, με ένα συγκεκριμένο υποσύνολο σωματικών μεταλλάξεων που οδηγούν τα κύτταρα στον πολλαπλασιασμό. Αυτό είναι ιδιαίτερα κοινό σε κύτταρα που παράγουν αίμα, γνωστά ως βλαστοκύτταρα αίματος, και έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη πληθυσμών κυττάρων με πανομοιότυπες μεταλλάξεις γνωστές ως «κλώνους».
Χρησιμοποιώντας δεδομένα από τη UK Biobank, μια μεγάλης κλίμακας βιοϊατρική βάση δεδομένων που περιέχει γενετικές και υγειονομικές πληροφορίες από μισό εκατομμύριο συμμετέχοντες στο Ηνωμένο Βασίλειο, η ομάδα μπόρεσε να δείξει πώς αυτές οι γενετικές αλλαγές σχετίζονται όχι μόνο με καρκίνους του αίματος αλλά και με όγκους που αναπτύσσονται σε άλλα σημεία του σώματος όπως ο καρκίνος του πνεύμονα, του προστάτη και των ωοθηκών. Η ομάδα διαπίστωσε ότι η κλωνική αιματοποίηση επιτάχυνε τη διαδικασία της ίδιας της βιολογικής γήρανσης και επηρέασε τον κίνδυνο ανάπτυξης κολπικής μαρμαρυγής, μιας κατάστασης που χαρακτηρίζεται από ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς.
Τα ευρήματα έδειξαν επίσης σαφώς ότι το κάπνισμα είναι ένας από τους ισχυρότερους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της διαταραχής, τονίζοντας τη σημασία της μείωσης της χρήσης καπνού για την πρόληψη της εμφάνισης της πάθησης και των επιβλαβών συνεπειών της. Ο Δρ. Siddhartha Kar, από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης από τη Μονάδα Ολοκληρωμένης Επιδημιολογίας MRC του Μπρίστολ (IEU), λέει ότι τα ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της προόδου της θεραπείας για την αποτροπή ή την καθυστέρηση των συνεπειών της κλωνικής αιμοποίησης στην υγεία, όπως η εξέλιξη σε καρκίνο και η ανάπτυξη άλλων ασθενειών της γήρανσης».
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύονται σήμερα (14/7) στο Nature Genetics.