Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια που παράγουν ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες που βοηθούν την επισκευή του κατεστραμμένου DNA. Όταν οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια είναι μεταλλαγμένο, ή τροποποιηθέν, η βλάβη του DNA δεν επισκευάζεται σωστά. Οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για αρκετές μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του καρκίνου του παγκρέατος.
Ερευνητές ανακαλύπτουν ότι το γονίδιο BRCA1 είναι το κλειδί για τα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα. Ερευνητές από το Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center έχουν βρεί ότι το γονίδιο BRCA1 είναι απαραίτητο για την επιβίωση των αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, γεγονός που θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί οι ασθενείς με μεταλλάξεις στο BRCA1 δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για λευχαιμία. Τα βλαστικά κύτταρα πεθαίνουν πριν να έχουν την ευκαιρία να μετατραπούν σε αιματολογική νεοπλασία.
«Ένα από τα μεγάλα μυστήρια στην έρευνα για τον καρκίνο είναι γιατί κληρονομούμενες μεταλλάξεις, όπως εκείνες στο γονίδιο BRCA1, προκαλούν καρκίνο μόνο σε συγκεκριμένους ιστούς όπως στους μαστούς και στις ωοθήκες, και όχι σε όλους τους ιστούς. Τα δεδομένα μας υποδηλώνουν την υπόθεση ότι τα κύτταρα των ατόμων με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν τη δυνατότητα είτε του κυτταρικού θανάτου ή της μετατροπής τους, η οποία θα μπορούσε να εξηγήσει αυτή την ιδιαιτερότητα των ιστών,» είπε η Δρ Theodora Ross, Καθηγήτρια Παθολογίας και Διευθύντρια του Προγράμματος Γενετικής του Καρκίνου στο UT Southwestern – Πανεπιστήμιο του Τέξας.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, περισσότερες από 246.660 γυναίκες θα διαγνωσθούν με καρκίνο του μαστού και 22.280 γυναίκες θα διαγνωσθούν με καρκίνο των ωοθηκών το τρέχον έτος στις ΗΠΑ. Από αυτές, περίπου 10%-15% εκτιμάται ότι θα επηρεασθούν από γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, είπε η δρ Ross.
Πρόσθετα στοιχεία από τη μελέτη αυτή διαφαίνεται ότι αυτοί οι ασθενείς μπορεί να υφίστανται εντονότερα τις παρενέργειες της χημειοθεραπείας. «Οι ασθενείς με ορισμένες μεταλλάξεις BRCA1 μπορεί να έχουν έναν υψηλότερο από τον αναμενόμενο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της χημειοθεραπείας,» είπε η Δρ Ross «Εάν επιβεβαιώσουμε αυτά τα κλινικά ευρήματα σε επερχόμενες μελέτες, η προληπτική χορήγηση αντιβιοτικών ή αυξητικών παραγόντων στους ασθενείς θα μπορούσε να μειώσει τον αυξημένο κίνδυνο παρενεργειών της χημειοθεραπείας.» Η μελέτη δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Cell Reports.