Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Αιματολογία

Παράγοντας ποιότητας: Μια φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία

Παράγοντας ποιότητας: Μια φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί για όλη τη ζωή του.

Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στον μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από έναν τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης. Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια νόσος με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 10.000 γεννήσεις αγοριών. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι ζουν 1.016 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β. [i]

Αν και κληρονομικό νόσημα, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υφίσταται προηγούμενο ιστορικό μελών της οικογένειας με αιμορροφιλία. Μερικές φορές, αν και υπάρχουν γυναίκες φορείς στην οικογένεια, εντελώς τυχαία, δεν επηρεάζονται τα αγόρια. Ωστόσο, περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, το μωρό που διαγιγνώσκεται με αιμορροφιλία είναι το πρώτο στην οικογένεια που επηρεάζεται από μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα πήξης, διαφορετική από εκείνη των άλλων μελών.[ii]

Η αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία στο εσωτερικό των αρθρώσεων, η οποία μπορεί να προκαλέσει χρόνια νόσο ή και πόνο στις αρθρώσεις, ακόμη, σε αιμορραγία στο κεφάλι, ή και στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να συνεπάγεται μακροχρόνιες βλάβες, όπως παράλυση ή επιληπτικές κρίσεις. Τέλος, αν η αιμορραγία δεν ανασχεθεί ή αν εκδηλωθεί σε ένα κρίσιμο όργανο του σώματος, τότε είναι πιθανόν να προκληθεί έως και θάνατος.[iii]

Για τους λόγους αυτούς, παλαιότερα, η διάγνωση της αιμορροφιλίας συνοδευόταν από δυσμενή πρόγνωση – όχι μόνο για τη διάρκεια αλλά και για την ποιότητα της ζωής του αιμορροφιλικού ατόμου. Σήμερα, όμως, αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας αντιμετωπίζονται με την αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια ή υποδόρια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ’ επίκληση έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής  ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την  πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική. Η προφυλακτική αγωγή, μάλιστα, έχει αποδειχθεί ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Έτσι, αποτρέπεται η επιβάρυνση μεσο-μακροπρόθεσμα των αρθρώσεων και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία, τα οποία συνεχίζουν να ζουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς φόβο και περιορισμούς [iv].

  • Κρίσιμη στην επίτευξη των αποτελεσμάτων αυτών, ατομικής και δημόσιας υγείας, είναι η απρόσκοπτη πρόσβαση σε ολοκληρωμένες υπηρεσίες υγείας, οι οποίες συντονίζονται μεταξύ τους ώστε να προσφέρουν τη βέλτιστη δυνατή εμπειρία φροντίδας στο άτομο με αιμορροφιλία.
  • Η διασφάλιση της ολοκλήρωσης της φροντίδας, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών και ψυχοκοινωνικών υπηρεσιών και της προγεννητικής συμβουλευτικής, αλλά και η ενεργός ενθάρρυνση και υποστήριξη των ατόμων με αιμορροφιλία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, που περιλαμβάνει σωματική δραστηριότητα και μυϊκή ενδυνάμωση, μπορούν να λειτουργήσουν καταλυτικά στην ποιότητα της φροντίδας και τα αποτελέσματά της. Η επαφή με το Κέντρο Αιμορροφιλικών Ασθενών καθώς και η επικοινωνία του ατόμου με αιμορροφιλία με τον Σύλλογο Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), μπορεί να συντονίσει αποτελεσματικά, αλλά και να διεκδικήσει δυναμικά, την ισότιμη πρόσβαση στις ολοκληρωμένες αυτές υπηρεσίες υγείας για όλους.

Κοιτώντας μπροστά, θέλουμε να κάνουμε ακόμη περισσότερα για τα άτομα με αιμορροφιλία. Εξάλλου, για τους ασθενείς αυτούς, τίποτε δεν είναι δεδομένο. Μαζί με τους ιατρούς και με σύμμαχο την Πολιτεία, προτάσσουμε την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση, την άμεση διασύνδεση με την κατάλληλη θεραπεία και τη βελτιστοποίηση των υπηρεσιών υγείας, για τη μακροχρόνια αποτελεσματική διαχείριση της νόσου.

Εξασφαλίζουμε, έτσι, καλύτερη ποιότητα ζωής στα άτομα με αιμορροφιλία. Η συνεργασία για την αιμορροφιλία – εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης υλοποιείται από τον Σύλλογο Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών – ΣΠΕΑ, με την ευγενική υποστήριξη της φαρμακευτικής εταιρείας TAKEDA.

[i] ΣΠΕΑ, Αιμορροφιλία. Διαθέσιμο https://hemophiliasociety.gr/aimorrofilia/ti-einai-h-aimorrofilia/

[ii] CDC, What is hemophilia? Διαθέσιμο https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html και World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia. Διαθέσιμο https://elearning.wfh.org/elearningcentres/introduction-to

[iii] CDC, What is hemophilia? Διαθέσιμο https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html και World Federation of Hemophilia. / Introduction to hemophilia.

[iv] ΣΠΕΑ, Αιμορροφιλία, αγωγή και αντιμετώπιση. Διαθέσιμο https://hemophiliasociety.gr/aimorrofilia/agwfh-kai-antimetopisi/

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Παγκόσμια Ημέρα Διαβήτη -Μ. Καραγεώργου : Εκδήλωση της Novo Nordisk για τα 100 χρόνια ινσουλίνης στο Ναύπλιο

#ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣΠΟΙΟΤΗΤΑΣ Πανελλαδική εκστρατεία ενημέρωσης για την αιμορροφιλία

Ολοκλήρωση συνεργασίας Sanofi & Oxford BioMedica για την αιμορροφιλία

Εξελέγη το νέο Διοικητικό Συμβούλιο της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας

Οι προκλήσεις των πασχόντων από αιμορροφιλία «Μην αφήνεις τον πόνο να σε σταματά »

Αιμορροφιλία Β ασθενείς: Συμφωνία της CSL Behring για την απόκτηση νέας γονιδιακής θεραπείας

Novo Nordisk: Συνεχίζει την παγκόσμια εκστρατεία ενημέρωσης για την Αιμορροφιλία

Η στρατηγική της Sanofi μετά την αποχώρηση του Muzammil Mansuri

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πρωτοποριακή μελέτη για τα τριγλυκερίδια στο αίμα

Οι ερευνητές Mark Cartberry και Sean Davidson στο UC College of Medicine βρήκαν έναν τρόπο να παράγουν στο εργαστήριο μια ανθρώπινη πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ γνωστή ως Απολιποπρωτεΐνη – Απολιποπρωτεΐνη Α5 και η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό και την «εκκαθάριση» των υψηλών επιπέδων των τριγλυκεριδίων από την κυκλοφορία του αίματος. Τα ευρήματα […]

Έξι κινήσεις μειώνουν τον κίνδυνο εμφράγματος σύμφωνα με επιστήμονες

Η υψηλή αρτηριακή πίεση αποτελεί από τους βασικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου. Και όμως, σύμφωνα με την Αμερικανική Ιατρική Ένωση, μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής και κάποιες απλές κινήσεις μπορούν να βοηθήσουν όσους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Σύμφωνα με την Δρ. Patrice Harris, Πρόεδρο της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης, αρκεί να αναλάβει κανείς […]

Θα μπορούσε να σταματήσει η λευχαιμία πριν ξεκινήσει;

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML), ένας καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, απαιτεί περισσότερα από ένα γενετικά “χτύπημα” για ανάπτυξη. Καθώς μεγαλώνουμε, πολλοί από εμάς αποκτούν μια μετάλλαξη που επιτρέπει σε ορισμένα από τα κύτταρα του αίματός μας να πολλαπλασιάζονται ταχύτερα από άλλα, σχηματίζοντας τον δικό τους ξεχωριστό πληθυσμό. […]

Κοντά σε νέο διαγνωστικό τεστ για την εγκεφαλική υγεία

Ομάδα ειδικών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) ανακάλυψε ότι υπάρχουν κάποιες πρωτεΐνες στο αίμα που μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο εγκεφαλικής μικροαγγειοπάθειας, μιας πάθησης που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση άνοιας και εγκεφαλικού επεισοδίου. Επί του παρόντος η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί μόνο με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Ωστόσο, ερευνητές του αμερικανικού πανεπιστημίου με […]

Παράγοντας που αλλοιώνει τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων

Τα περιττά κιλά μπορεί να αλλοιώσουν τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων των παιδιών σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. «Διεξάγαμε την πρώτη συνολική ανάλυση της επίδρασης της παχυσαρκίας σε εξετάσεις αίματος σε ένα μεγάλο δείγμα πληθυσμού παιδιών και διαπιστώσαμε ότι σχεδόν το 70% των εξετάσεων που αναλύθηκαν επηρεάστηκαν» […]

Close Icon