Μια σειρά νοσημάτων χαρακτηρίζονται ως σπάνια αφού επινέμονται μικρού αριθμού ασθενών. Συνήθως πρόκειται και για νοσήματα που είναι πολυοργανικά, αφορούν δηλαδή περισσότερα από ένα όργανα του σώματος.
Γράφει : Ο κ. Στέργιος Γκατζώνης- Νευρολόγος- Αναπληρωτής Καθηγητής ΕΚΠΑ.
Η σπανιότητα τους και η πολυοργανικότητα τους τα έφερε στο περιθώριο της σύγχρονης ιατρικής.
Αυτό οφείλεται κυρίως στην τεράστια ανάπτυξη της ιατρικής και των γνώσεων μας γύρω από την νοσολογία. Η ανάπτυξη αυτή είχε ορισμένες συνέπειες όπως :
1)Ο κατακερματισμός των ειδικοτήτων, με αποτέλεσμα νοσήματα που αφορούν πολλά όργανα και επομένως αποτελούν αντικείμενο πολλών ειδικοτήτων να μην εντάσσονται σε συγκεκριμένο γνωστικό αντικείμενο. Επομένως κανένας ειδικός δεν εκπαιδεύεται πλήρως σε αυτά.
2) Η σύγχρονη ιατρική σκέψη οφείλει να εδράζεται σε νόμους πιθανοτήτων. Οι ιατροί εκπαιδεύονται να σκέφτονται το σύνηθες κατά προτεραιότητα, και να το σπουδάζουν ενδελεχώς. Και πάλι «το σπάνιο» έρχεται σε δεύτερη μοίρα με ότι αυτό σημαίνει.
3) Κανείς δεν ενδιαφέρεται για την ανάπτυξη θεραπειών για κάτι σπάνιο. Η «αγορά» θα ήταν μικρή. Και δυστυχώς σήμερα οι θεραπείες αναπτύσσονται με την ίδια λογική που αναπτύσσονται τα απορρυπαντικά και τα εσώρουχα. Από ιδιωτικές εταιρείες που έχουν μετόχους και ενδιαφέρονται για το πόσα θα κερδίσουν.
Τα τελευταία όμως χρόνια έγινε αντιληπτό ένα πολύ απλό δεδομένο που είχε διαλάθει της προσοχής μας.
Αν συγκεντρώσουμε όλα τα σπάνια νοσήματα μαζί, τότε οι ασθενείς αυτοί αποτελούν ίσως την πολυπληθέστερη ομάδα πασχόντων. Και επομένως δικαιούνται αυτό που τόσα χρόνια είχαν στερηθεί. Προσοχής. Και να γλυτώσουν από αυτό που πολλά χρόνια υφίστανται. Ταλαιπωρία.
Προσοχής όχι μόνο διότι πρόκειται για την μεγαλύτερη ομάδα όπως αναφέρθηκε, αλλά επειδή τα δικαιώματα τους είχαν αγνοηθεί. Και επειδή κανείς δεν μπορούσε πραγματικά να τους αναλάβει, αφού δεν είμαστε εκπαιδευμένοι να τους διαγνώσουμε, τους ταλαιπωρούσαμε.
Η κατάσταση αυτή αλλάζει. Αλλάζει επειδή οι πάσχοντες και οι συγγενείς τους άρχισαν να οργώνονται και να διεκδικούν το αυτονόητο. Ότι υπάρχουν. Ότι δικαιούνται ότι και οι υπόλοιποι.
Ίσως ένα από τα πλέον μείζονα παραδείγματα αποτελούν οι πάσχοντες από οζώδη σκλήρυνση. Ένα γενετικό νόσημα, που τις περισσότερες φορές δεν το έχουν οι γονείς αλλά δημιουργείται από μετάλλαξη. Ένα νόσημα που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε πολλά όργανα του σώματος. Ένα νόσημα που ενδέχεται να είναι τόσο ήπιο που να μην το καταλάβει κάποιος και απλώς να το μεταδώσει στους απογόνους του, όπου μπορεί να ένα πιο βαρύ, αλλά ενδέχεται και να οδηγήσει σε μικρή ή μεγάλη αναπηρία ή και στο θάνατο. Ένα νόσημα που τώρα συγκεντρώνει επάνω τα φώτα και την προσοχή μας.
Η οζώδης σκλήρυνση τα τελευταία χρόνια μετατρέπεται σε πρωταγωνιστή. Παίρνει κατά κάποια έννοια και την «εκδίκηση» της από μια απρόσωπη κοινωνία συμφερόντων όπου το ατομικό ισοπεδώνεται απλώς για να μην υπάρχει.
Η οζώδης σκλήρυνση, από ένα νόσημα σπρωγμένο στο περιθώριο της ιατρικής σκέψης, της φαρμακευτικής βιομηχανίας, της ασφαλιστικής πολιτικής, εξελίσσεται σε βασικό θέμα.
Μη γελιέστε. Καμία από τις συνθήκες περιθωριοποίησης της κατά το παρελθόν δεν άλλαξε.
Αυτό που άλλαξε είναι το ότι το σπάνιο αυτό νόσημα, μέσα από την βασική έρευνα, μας αποκάλυψε μυστικά της κυτταρικής βιολογίας και πιθανόν τον μηχανισμό που κρύβεται κάτω από την παθολογία της καρκινογένεσης, του γήρατος, της επιληψίας, της νόσου Alzheimer και άλλων νοσημάτων που είναι σήμερα μάστιγες της ανθρωπότητας.
Η κατασκευή μάλιστα ενός φαρμάκου που αντιμετωπίζει τις εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης και στηρίζεται ακριβώς σ ’αυτόν τον ιδιαίτερα πολύπλοκο κυτταρικό μηχανισμό, μας γεμίζει ελπίδες για νέες θεραπείες άλλων καταστροφικών νοσημάτων.
Μας υποχρεώνει να αναθεωρήσουμε την στάση μας απέναντι στους πολύ συχνούς πάσχοντες από σπάνια νοσήματα. Να αναθεωρήσουμε την οργάνωση του συστήματος υγείας, την ιατρική εκπαίδευση, την σκέψη μας. Αν αυτά πάσχουν, τι κοινωνίες φτιάχνουμε;
Η ιστορία της οζώδους σκλήρυνσης είναι η ιστορία της Σταχτοπούτας, η ιστορία του Τυρταίου, ή όποιου άλλου καταφρονημένου. Απέδειξε ότι η αξία δεν βρίσκεται στο πολύ αλλά στο διαφορετικό. Στους 300. Ή ακόμη καλύτερα, στον καθένα.