Σύμφωνα με σχετικές έρευνες, το 12-25% των παιδιών και 10-15% των ενηλίκων παγκοσμίως πάσχουν από ατοπική δερματίτιδα. Ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CARD11 που οδηγούν σε ατοπική δερματίτιδα ή έκζεμα. Επιστήμονες από το Εθνικό Ινστιτούτο Αλλεργιών και Λοιμωδών Νοσημάτων (NIAID) , μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ, και από άλλους φορείς ανακάλυψαν τις μεταλλάξεις σε τέσσερες άσχετες μεταξύ τους οικογένειες με σοβαρή ατοπική δερματίτιδα και μελέτησαν τα προκύπτοντα ελαττώματα κυτταρικής σηματοδότησης που συμβάλλουν στην αλλεργική νόσο. Τα ευρήματά τους, που αναφέρθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics, δείχνουν επίσης ότι ορισμένα από αυτά τα ελαττώματα δυνητικά θα μπορούσε να επιδιορθωθούν με τη χορήγηση του αμινξέος γλουταμίνη.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τις γενετικές αλληλουχίες των ασθενών με σοβαρή ατοπική δερματίτιδα και προσδιόρισαν σε οκτώ άτομα από τέσσερις οικογένειες μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης κυτταρικής σηματοδότησης με το ίδιο όνομα. Ενώ μερικά άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις είχαν άλλα προβλήματα υγείας, όπως λοιμώξεις, άλλα άτομα δεν είχαν, γεγονός που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις στο CARD11 θα μπορούσαν να προκαλέσουν ατοπική δερματίτιδα, χωρίς να οδηγούν σε άλλα νοσήματα, όπως αυτά που βρίσκονται συχνά σε σοβαρά σύνδρομα του ανοσοποιητικού συστήματος.
Οι επιστήμονες στη συνέχεια προσπάθησαν να καταλάβουν πώς οι πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις στο CARD11 συμβάλλουν στην ατοπική δερματίτιδα. Κάθε μία από τις τέσσερις οικογένειες είχε μια ξεχωριστή μετάλλαξη που επηρέασε μια διαφορετική περιοχή της πρωτεΐνης CARD11, αλλά όλες οι μεταλλάξεις είχαν παρόμοια αποτελέσματα επί της σηματοδότησης των Τ-κυττάρων. Με κυτταροκαλλιέργειες και άλλα εργαστηριακά πειράματα, οι ερευνητές καθόρισαν ότι οι μεταλλάξεις οδήγησαν σε ελαττωματική ενεργοποίηση δύο οδών κυτταρικής σηματοδότησης, μία από τις οποίες ενεργοποιείται εν μέρει από τη γλουταμίνη.
Η καλλιέργεια Τ κυττάρων από ασθενείς με μεταλλάξεις στο CARD11 με περίσσεια γλουταμίνης ενίσχυσε ενεργοποίηση του mTORC1, ενός βασικού συντελεστή μιας εκ των επηρεαζόμενων οδών, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα μερικής διόρθωσης των ελαττωμάτων της κυτταρικής σηματοδότησης που μπορεί να συμβάλλουν στην ατοπική δερματίτιδα. Οι επιστήμονες τώρα σχεδιάζουν μια μελέτη για την αξιολόγηση της επίδρασης της γλουταμίνης και της λευκίνης (που ενεργοποιεί τον mTORC1), σε άτομα με ατοπική δερματίτιδα με ή χωρίς μεταλλάξεις στο CARD11 .