Ο ενιαίος και ομοιόμορφος τρόπος αντιμετώπισης του καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο δημιουργεί ένα παράδοξο: εκατομμύρια δολάρια δαπανώνται για περιττές χειρουργικές επεμβάσεις και για την ακτινοθεραπεία γυναικών με χαμηλό κίνδυνο «in situ» βλαβών. Εκτιμάται ότι περίπου το 85% αυτών των γυναικών ποτέ δεν θα εμφανίσουν διηθητικό καρκίνο. Εν τω μεταξύ, η τυπική συντηρητική θεραπεία είναι ανεπαρκής για πολλούς όγκους πρώιμου σταδίου που έχουν προχωρήσει πέραν του σταδίου in situ και δεν μπορεί να προλάβει την εξάπλωσή τους σε μακρινά σημεία του σώματος.
Τώρα, ερευνητές του ιδρύματος Whitehead έχουν εντοπίσει το SMARCE1, ένα γονίδιο που υπερεκφράζεται στο υποσύνολο των καρκίνων σε πρώιμο στάδιο που είναι πιθανό να γίνουν επιθετικοί/διηθητικοί, καθιστώντας δυνατό για πρώτη φορά να είναι δυνατό να γίνει η διάκριση ελάχιστα επεμβατικών όγκων από αυτούς που πιθανότατα θα εξαπλωθούν και θα κάνουν μετάσταση. Με έναν τέτοιο βιοδείκτη, οι ιατροί θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις θεραπείες και να τις σχεδιάσουν ειδικά για να ταιριάζουν με τη συμπεριφορά του καρκίνου του κάθε ασθενούς.
Ο καρκίνος του μαστού ξεκινά ως ανώμαλα κύτταρα που διαιρούνται εκτός ελέγχου, συνήθως στους γαλακτοφόρους πόρους. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, ο ασθενής δεν υποκύπτει λόγω του αρχικού του καρκίνου, αλλά λόγω των μεταστάσεων.
Για να προσδιορίσουν γιατί ορισμένες βλάβες είναι πιο επιθετικές από άλλες, οι επιστήμονες στο εργαστήριο του Gupta ανέλυσαν τους ρυθμιστές περίπου 350 γονιδίων με αυξημένη έκφραση στις διηθητικές περιοχές των καρκίνων. Εντοπίσθηκε μια μεγάλη ομάδα από αυτά τα γονίδια που επιτρέπει στα καρκινικά κύτταρα να εισβάλουν στο διάμεσο ιστό και ένα γονίδιο ρυθμίζει την ομάδα, το SMARCE1. Η ομάδα ανέλυσε επίσης τα επίπεδα SMARCE1 σε 200δείγματα ιστών από ασθενείς με καρκίνο του μαστού πρωίμου σταδίου σε μία αναδρομική μελέτη. Εκείνοι με τα υψηλότερα επίπεδα SMARCE1 ήταν πιο πιθανό να εμφανίσουν μετάσταση και να έχουν τα χειρότερα αποτελέσματα.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το 50% των καρκίνων σε πρώιμα στάδια με υψηλή έκφραση SMARCE1 θα κάνουν μετάσταση σε κάποιο χρονική στιγμή 10 με 15 χρόνια μετά την αρχική τους διάγνωση. «Οι καρκίνοι αρχικών σταδίων δεν είναι όλοι το ίδιο. Μερικοί προορίζονται να γίνουν επιθετικοί και πρέπει να αντιμετωπίζονται από την αρχή με αυτό κατά νου» αναφέρει ο Piyush Gupta, ο οποίος είναι επίσης ένας βοηθός καθηγητής βιολογίας στο MIT.
Κατά τη διάρκεια των δύο τελευταίων δεκαετιών, η δυνατότητα της μαστογραφία να ανιχνεύει όλο και πιο μικροσκοπικές βλάβες έχει αυξηθεί σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, πολλοί ασθενείς υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Αντίθετα, οι τρέχουσες θεραπείες υπολείπονται για το ένα τέταρτο των ασθενών με όγκους σε πρώιμο στάδιο – η οποία τελικά εξαπλώνονται σε απομακρυσμένα σημεία του σώματος. Με τη διαλογή του επιθετικού από τον καλοήθη, οι ιατροί θα μπορούσαν να προσαρμόσουν τις θεραπείες με μεγαλύτερη ακρίβεια σε κάθε ασθενή και να αποφεύγουν δαπανηρές υπερ-θεραπείες ή δυνητικά θανατηφόρες υπο-θεραπείες.