Η ψωρίαση είναι ένα από τα πιο κοινά αυτοάνοσα νοσήματα προκαλώντας ερυθρές, αποφολιδωτικές δερματικές βλάβες, στο 1%-2% του πληθυσμού. Μια νέα μελέτη ερευνά τη γενετική αρχιτεκτονική της ψωρίασης, που αποτελεί το επόμενο βήμα προς την απάντηση, του ποιοι γενετικοί παράγοντες προκαλούν τη νόσο. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Michigan (UM), σε συνεργασία με εταίρους τους απ’όλον τον κόσμο, δημοσίευσαν τα αποτελέσματά τους στην επιθεώρηση Nature Communications.
«Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν πολλά γονίδια, το καθένα με μια σχετικά μικρή επίδραση, που εμπλέκονται στην παθογένεση της ψωρίασης. Τα εν λόγω γονίδια σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες οδηγούν τον άνθρωπο στην ανάπτυξη ψωρίασης», λέει ο κύριος συγγραφέας James T Elder, MD, Ph.D., καθηγητής της δερματολογίας στην Ιατρική Σχολή του UM. «Με αυτή τη μελέτη εντοπίστηκαν 16 ακόμη γενετικοί δείκτες, ανεβάζοντας το συνολικό αριθμό των γενετικών τόπων που συνδέονται με την ψωρίαση σε 63».
Η ομάδα του Elder συνέκρινε τις συχνότητες των γενετικών παραλλαγών των ατόμων με ψωρίαση με εκείνα των ατόμων ομάδας ελέγχου. Εξέτασαν στοιχεία από οκτώ διαφορετικές κοόρτες, με συνολικό αποτελεσματικό μέγεθος δείγματος άνω των 39.000. «Αυτή είναι μακράν η μεγαλύτερη μετα-ανάλυση για την ψωρίαση μέχρι σήμερα όσον αφορά το μέγεθος του δείγματος,» λέει ο πρώτος συγγραφέας Alex Tsoi, Ph.D., ερευνητής επίκουρος καθηγητής στη δερματολογία, βιοστατιστική και βιοπληροφορική στην Ιατρική Σχολή του UM. «Έχουμε ήδη εντοπίσει οδούς που σχετίζονται με τη νόσο».
Δύο μονοπάτια είναι πολύ σημαντικά για τη μελέτη της ψωρίασης και περιλαμβάνουν τα γονίδια IL-23 και HLA, λέει ο Elder. Πολλές τρέχουσες θεραπείες στοχεύουν την IL-23 καθώς επίσης και την IL-17, μία κυτοκίνη που παράγεται σε απόκριση στην IL-23. Το HLA «είναι μακράν το ισχυρότερο γενετικό σήμα της ψωρίασης. Βλέπουμε μέσα σε αυτή η περιοχή των γονιδίων επτά διαφορετικά σημεία που σχετίζονται με την ψωρίαση. Αλλά ακόμα δεν έχουμε βρει ούτε τα μισά γενετικά αίτια της ψωρίασης. Ορισμένες από τις διαφορές είναι τόσο λεπτές που θα πρέπει να μελετηθούν εκατοντάδες χιλιάδες ατόμων.»
Η νέα μελέτη επικεντρώθηκε σε άτομα ευρωπαϊκής προέλευσης. Χάρη σε συνεργασίες με όλον τον κόσμο, άλλες μελέτες διερευνούν επιπλέον πληθυσμούς με ψωρίαση, στην Ινδία και στην Κίνα. «Υπήρξε κάποια εσφαλμένη κατάταξη όταν η διάγνωση δεν ήταν από έναν δερματολόγο, και υπολογίζεται ότι κοντά στο 4% των ατόμων νόμιζαν ότι είχαν ψωρίαση, αλλά πρέπει να είχαν κάτι άλλο», λέει ο Tsoi. Οι ερευνητές προσδιόρισαν όχι μόνο 16 νέους γενετικούς τόπους σχετιζόμενους με την ψωρίαση, αλλά και επιβεβαίωσαν άλλες που είχαν βρεθεί στο παρελθόν. «Από την κατανόηση αυτών των γονιδίων θα προκύψουν καλύτερες θεραπείες» ανέφερε ο Elder.