Η θνησιμότητα του νευροβλαστώματος (ενός σοβαρού καρκίνου του συμπαθητικού νευρικού συστήματος της παιδικής ηλικίας) είναι 10 ανά εκατομμύριο στις ηλικίες μεταξύ 0 και 4 ετών. Μία συλλογική εργασία μεταξύ ερευνητών από τη χώρα των Βάσκων και την Βαλένθια χρησίμευσε για να διαπιστωθούν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που θα συμβάλλουν στη βελτίωση της θεραπείας αυτής της ασθένειας.
Ερευνητές από το Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Ινστιτούτο Υγείας Έρευνας La Fe) στη Βαλένθια με επικεφαλής τον Jaime Font de Mora, σε συνεργασία με τον José Luis Zugaza, στο UPV/EHU-Πανεπιστήμιο της Χώρας των Βάσκων και το Κέντρο Achúcarro για τις Νευροεπιστήμες έχουν μέσω αλληλούχισης με τεχνολογία αιχμής (NGS – Next Generation Sequencing) εντοπίσει μεταλλάξεις στο γονίδιο Tiam1 που προβλέπουν καλύτερη πρόγνωση για τους ασθενείς με νευροβλάστωμα.
Το νευροβλάστωμα είναι ένας συμπαγής, εξωκρανιακός όγκος που απαντάται συχνότερα στην παιδική ηλικία. Αυτή η νεοπλασία αντιπροσωπεύει το 7% όλων των παιδιατρικών καρκίνων και είναι η αιτία του 15% του συνολικού αριθμού των θανάτων που προέρχονται από νεοπλασματικές νόσους στην παιδική ηλικία. Η συχνότητα εμφάνισης του νευροβλαστώματος κυμαίνεται μεταξύ 8 και 10 περιπτώσεων ανά εκατομμύριο παιδιών. Οικογενής κατανομή νευροβλαστώματος έχει περιγραφεί, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτή τη στιγμή, δεν είναι γνωστή η προέλευση αυτής της μορφής καρκίνου.
Το γονίδιο Tiam1 κωδικοποιεί μία πρωτείνη που συνδέει τα εξωκυτταρικά σήματα με τις κυτταροσκελετικές δραστηριότητες. Λειτουργεί ως πρωτεΐνη που διεγείρει την ανταλλαγή GDP-GTP των GTPασών και είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική κυτταρική προσκόλληση και μετανάστευση. Η νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι μεταλλάξεις που προβλέπουν την εξέλιξη του νευροβλαστώματος βρίσκονται σε διάφορους τομείς του γονιδίου Tiam1 που σχετίζονται με τις πρωτείνες Ras, Rac GTPases και Myc, οι οποίες εμπλέκονται στην αιτιολογία και εξέλιξη αυτού του τύπου καρκίνου.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο εξειδικευμένο ογκολογικό περιοδικό Oncotarget. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η σηματοδότηση που ελέγχεται από το Tiam1 μπορεί να είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη του νευροβλαστώματος και, ως εκ τούτου, το Tiam1 προσδιορίζεται ως στόχος που θα μπορούσε να συμβάλει στη βελτίωση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας του νευροβλαστώματος. Το επόμενο βήμα είναι να ενσωματωθούν τα αποτελέσματα της μελέτης στην κλινική πρακτική για τη βελτίωση των τεχνικών, μέσων και διαδικασιών για τη διάγνωση με σκοπό την έγκαιρη εφαρμογή θεραπειών για τα παιδιά που πλήττονται.