Μια διεθνής μελέτη με επικεφαλής τους επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ έχει ανακαλύψει την ταυτότητα των γονιδίων που προδιαθέτουν τους ανθρώπους στη χρόνια νεφρική νόσο. Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της διαταραχής που δεν έχει διαγνωσθεί και η οποία, εάν ανιχνευθεί, μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχημένους νεφρούς που χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού .
Η ανακάλυψη των 35 γονιδίων των νεφρών αποτελεί σημαντικό βήμα προόδου για τη μελλοντική ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών για τη νόσο που επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενήλικες. Η ομάδα, που εδρεύει στην Πολωνία, την Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο, δημοσιεύει τη μελέτη που χρηματοδοτείται από το Kidney Research UK στο Nature Communications .
Ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Maciej Tomaszewski από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ δήλωσε: “Η χρόνια νεφρική νόσος είναι γνωστή για την ισχυρή γενετική συνιστώσα της. “Η περιορισμένη γνώση των ακριβών γενετικών μηχανισμών εξηγεί εν μέρει γιατί η πρόοδος στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών χρόνιας νεφροπάθειας ήταν τόσο αργή”.
“Τα ευρήματα έγιναν δυνατά χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία τελευταίας γενιάς γνωστή ως “sequencing RNA επόμενης γενιάς “που εφαρμόστηκε σε μία από τις μεγαλύτερες συλλογές ανθρώπινων νεφρών. «Ελπίζουμε ότι μερικά από τα γονίδια των νεφρών που ανακαλύψαμε θα μπορούσαν να γίνουν ελκυστικοί στόχοι για την ανάπτυξη μελλοντικών διαγνωστικών και θεραπευτικών αγωγών για ασθενείς με χρόνια νεφρική νόσο».
Ο συν-συγγραφέας Adrian Woolf από το Νοσοκομείο Παίδων του Μάντσεστερ δήλωσε: “Ένα από τα γονίδια -μυκίνη-1- είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον. “Κάνει μια κολλώδη πρωτεΐνη που ονομάζεται βλεννίνη που καλύπτει ουροποιητικούς σωλήνες μέσα στον νεφρό. Μεταλλαγές αυτού του γονιδίου έχουν ήδη βρεθεί σε σπάνιες οικογένειες με κληρονομική νεφρική ανεπάρκεια”.
Ο καθηγητής Fadi Charchar από το Πανεπιστήμιο της Ομοσπονδίας της Αυστραλίας δήλωσε: «Ελπίζουμε ότι η έγκαιρη πρόβλεψη από γενετικές δοκιμασίες πριν από την ανάπτυξη των συμπτωμάτων θα είναι στο μέλλον η πρώτη γραμμή άμυνας εναντίον ενός από τους κορυφαίους “δολοφόνους” στον κόσμο». «Η έγκαιρη ανίχνευση ακολουθούμενη από θεραπεία με φάρμακα που προστατεύουν τα νεφρά ή αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να βλάψουν τα νεφρά είναι το κλειδί για υγιέστερους νεφρούς αργότερα στη ζωή».
Ο διευθυντής ερευνητικών δραστηριοτήτων στην Kidney Research UK, Elaine Davies, δήλωσε: “Σχεδόν 2 εκατομμύρια άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν διαγνωστεί με μέτρια σοβαρή CKD από το GP τους, αλλά εκτιμάται ότι ακόμη ένα εκατομμύριο άνθρωποι παραμένουν αδιάγνωστοι. Ένας σιωπηλός δολοφόνος επειδή είναι σύνηθες να έχει λίγα ή καθόλου συμπτώματα μέχρι να ληφθούν υπόψη οι συνέπειες της νόσου. “Τα ευρήματα αυτής της έρευνας είναι εξαιρετικά σημαντικά καθώς μας φέρνουν ένα βήμα πιο κοντά στην ικανότητα κατανόησης, διάγνωσης νωρίτερα και πρόληψης νεφροπάθειας”.