Μια νέα επιστημονική μελέτη από το Arizona State University φέρνει ελπίδα για πιο έγκαιρη ανίχνευση της Autism spectrum disorder μέσα από κάτι εξαιρετικά απλό: μια εξέταση ούρων. Οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο διαγνωστικό εργαλείο που μπορεί να εντοπίσει βιολογικά σημάδια που σχετίζονται με τον αυτισμό σε παιδιά ηλικίας 2 έως 11 ετών, ανοίγοντας τον δρόμο για ταχύτερη παρέμβαση και πιο εξατομικευμένη υποστήριξη.

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Psychiatry, βασίζεται στη μελέτη ουσιών που παράγονται από τα βακτήρια του εντέρου και φαίνεται να σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.

Η σύνδεση του εντέρου με τον εγκέφαλο

Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερες έρευνες εξετάζουν τη σχέση ανάμεσα στο μικροβίωμα του εντέρου και στον εγκέφαλο. Το ανθρώπινο έντερο φιλοξενεί τρισεκατομμύρια μικροοργανισμούς που επηρεάζουν όχι μόνο την πέψη αλλά και τη διάθεση, το ανοσοποιητικό σύστημα και τη νευρολογική λειτουργία.

Οι επιστήμονες του πανεπιστημίου ανέπτυξαν ένα σύστημα που εξετάζει 17 διαφορετικούς μικροβιακούς μεταβολίτες στα ούρα παιδιών. Οι μεταβολίτες αυτοί είναι μικρά μόρια που παράγονται από βακτήρια και μύκητες στο έντερο και φαίνεται ότι σχετίζονται με νευροδιαβιβαστές όπως η σεροτονίνη και η ντοπαμίνη.

Οι δύο αυτές ουσίες παίζουν βασικό ρόλο στη συμπεριφορά, στη μνήμη, στη συγκέντρωση και στη συναισθηματική λειτουργία.

Πώς λειτουργεί το νέο τεστ

Το νέο εργαλείο ονομάζεται «Σύστημα Μεταβολιτών Μικροβιακής Προέλευσης» ή MDM. Η διαδικασία είναι απλή: εξετάζεται δείγμα ούρων και υπολογίζεται μια βαθμολογία με βάση τα επίπεδα συγκεκριμένων μεταβολιτών.

Στη μελέτη συμμετείχαν 52 παιδιά με αυτισμό και 47 παιδιά τυπικής ανάπτυξης από διάφορες πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών. Τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα εντυπωσιακά.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το τεστ κατάφερε να εντοπίσει σωστά το 90% των παιδιών με αυτισμό, ενώ δεν εμφάνισε ψευδώς θετικά αποτελέσματα στα παιδιά χωρίς αυτισμό. Τα περισσότερα παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είχαν τουλάχιστον έναν μεταβολίτη σε επίπεδα πολύ υψηλότερα από τα φυσιολογικά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συγκεντρώσεις ήταν έως και 1.000 φορές υψηλότερες από εκείνες των παιδιών της ομάδας ελέγχου.

Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες

Η μελέτη έδειξε ότι το 80% έως 90% των παιδιών με αυτισμό είχαν αυξημένα επίπεδα συγκεκριμένων μικροβιακών μεταβολιτών. Πολλοί από αυτούς συνδέονται με αμινοξέα όπως η τρυπτοφάνη, η τυροσίνη και η φαινυλαλανίνη, που επηρεάζουν άμεσα σημαντικά νευρολογικά μονοπάτια.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτές οι ουσίες μπορεί να σχετίζονται με αρκετά από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του αυτισμού, όπως οι δυσκολίες κοινωνικής επικοινωνίας, το άγχος, τα προβλήματα προσοχής και οι διαταραχές διάθεσης.

Ωστόσο, οι ερευνητές τονίζουν ότι τα ευρήματα δεν αποδεικνύουν πως οι μεταβολίτες προκαλούν αυτισμό. Αντίθετα, φαίνεται ότι αποτελούν ένα σημαντικό βιολογικό «αποτύπωμα» που συνδέεται με πολλές περιπτώσεις της διαταραχής.

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης

Σήμερα η διάγνωση του αυτισμού βασίζεται κυρίως σε παρατηρήσεις συμπεριφοράς και αναπτυξιακές αξιολογήσεις. Αυτό συχνά σημαίνει μεγάλες αναμονές για τις οικογένειες και καθυστέρηση στην έναρξη υποστηρικτικών παρεμβάσεων.

Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι όσο νωρίτερα αναγνωριστούν οι ανάγκες ενός παιδιού, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες βελτίωσης στην επικοινωνία, στην εκπαίδευση και στην κοινωνική ανάπτυξη.

Το νέο τεστ δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τη διάγνωση από ειδικούς, αλλά να λειτουργήσει ως εργαλείο έγκαιρου εντοπισμού παιδιών που χρειάζονται περαιτέρω αξιολόγηση.

Μια πιο βιολογική προσέγγιση στον αυτισμό

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το νέο σύστημα ίσως βοηθήσει στη μείωση του κοινωνικού στίγματος γύρω από τον αυτισμό. Πολλοί γονείς συχνά φοβούνται ή διστάζουν να ζητήσουν αξιολόγηση, επειδή αισθάνονται ότι κρίνονται ή θεωρούνται υπεύθυνοι για τη συμπεριφορά του παιδιού τους.

Η ύπαρξη βιολογικών δεικτών μπορεί να βοηθήσει να γίνει πιο ξεκάθαρο ότι ο αυτισμός δεν σχετίζεται με «κακή ανατροφή», αλλά με σύνθετους βιολογικούς και νευροαναπτυξιακούς παράγοντες.

Οι επιστήμονες μάλιστα προτείνουν έναν νέο υποτύπο αυτισμού που σχετίζεται με μικροβιακούς μεταβολίτες του εντέρου, ο οποίος φαίνεται να αφορά περίπου το 90% των περιπτώσεων στη μελέτη.

Τι σημαίνει για το μέλλον

Παρότι τα αποτελέσματα θεωρούνται πολλά υποσχόμενα, οι ερευνητές ξεκαθαρίζουν ότι χρειάζονται μεγαλύτερες μελέτες για να επιβεβαιωθεί η αξιοπιστία του τεστ σε διαφορετικούς πληθυσμούς και ηλικίες.

Παράλληλα, εξετάζεται αν παρεμβάσεις που στοχεύουν στο μικροβίωμα του εντέρου, όπως ειδικές διατροφικές θεραπείες ή μεταμόσχευση μικροβιώματος, μπορούν να βοηθήσουν ορισμένα παιδιά.

Το σημαντικότερο όμως είναι ότι η επιστήμη φαίνεται να πλησιάζει όλο και περισσότερο σε μια εποχή όπου η έγκαιρη αναγνώριση του αυτισμού θα γίνεται πιο γρήγορα, πιο απλά και πιθανόν πιο αποτελεσματικά, δίνοντας σε παιδιά και οικογένειες περισσότερες ευκαιρίες για υποστήριξη και καλύτερη ποιότητα ζωής.