Θεραπεία για τα άτομα που γεννήθηκαν με εξουθενωτικές κληρονομικές διαταραχές, γνωστές ως «μιτοχονδριακές ασθένειες», υπόσχονται οι επιστήμονες ύστερα από την ανακάλυψη που έκαναν.
Με τον όρο «μιτοχονδριακά νοσήματα» εννοούμε μια μεγάλη και ετερογενή ομάδα γενετικών νοσημάτων, τα οποία όλα οδηγούν σε ανωμαλίες της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας. Ένα μιτοχονδριακό νόσημα μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων του πυρηνικού DNA (γονίδια που βρίσκονται στα ανθρώπινα χρωμοσώματα) ή μεταλλάξεων γονιδίων του μιτοχονδριακού DNA (DNA που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια).
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Οι ερευνητές μετέτρεψαν με επιτυχία κύτταρα του δέρματος των ασθενών με «μιτοχονδριακές ασθένειες» σε υγιή βλαστοκύτταρα, τα οποία μπορούν να συζευχθούν με κάθε είδος κυττάρου, συμπεριλαμβανομένων των νευρικών και καρδιακών κυττάρων. Μια μεγάλη ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστημών του Όρεγκον, στο Πόρτλαντ και του Ινστιτούτου Σάλκ για τις βιολογικές μελέτες στη Λα Χόλα, Καλιφόρνια, μετέτρεψαν με επιτυχία κύτταρα του δέρματος από ασθενείς με μιτοχονδριακές ασθένειες σε υγιή βλαστικά κύτταρα.
Η μελέτη των επιστημόνων παρουσιάστηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature, περιγράφοντας τον τρόπο με τον οποίο αναπτύχθηκαν και δοκιμάστηκαν δύο διαφορετικές, αλλά συμπληρωματικές, μέθοδοι επαναπρογραμματισμού κυττάρων για να δημιουργήσουν γραμμές βλαστικών κυττάρων χωρίς μετάλλαξη από ανθρώπους που ασθενούν από μιτοχονδριακές ασθένειες.
Η ιδέα είναι ότι τα βλαστικά κύτταρα μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν για να δημιουργήσουν υγιή κύτταρα για την καρδιά, τον εγκέφαλο, τους μύες και τα μάτια. Ο επικεφαλής της έρευνας, καθηγητής Χουάν Κάρλος Ιζπισούα Μπελμόντε, στο Εργαστήριο Έκφρασης Γονιδίων Σάλκ, αναφέρει ότι «τα αποτελέσματα της πρώτης έρευνας θα είναι μια μεγάλη βοήθεια για τη βασική έρευνα. Θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εξετάσουν πιο προσεκτικά τη διαφορά μεταξύ των κυττάρων με μιτοχονδριακές μεταλλάξεις και των υγιών κυττάρων.
Στις μέρες μας περίπου 1 στα 4.000 άτομα έχει μιτοχονδριακή πάθηση, μια χρόνια ασθένεια που προκύπτει από κάθε μία από τις 200 μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA που περνάει από τη μητέρα στο παιδί. Η ασθένεια αυτή μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή του ανθρώπου.
Θεραπείες που μπορεί να περιορίσουν ορισμένα από τα συμπτώματα, ή να επιβραδύνουν την πρόοδο των μιτοχονδριακών ασθενειών υπάρχουν, αλλά ακόμα καμία δεν μπορεί να τις θεραπεύσει. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δύο μεθόδους με δείγματα δέρματος από ασθενείς με μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, ή σύνδρομο Leigh, – σοβαρές μιτοχονδριακές ασθένειες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τους μύες. Η ομάδα χρησιμοποίησε ένα πρότυπο τρόπο μετατροπής των κυττάρων του δέρματος σε πολυδύναμα βλαστοκύτταρα – κύτταρα που έχουν την δυνατότητα να τα μετατρέψουμε σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου στο σώμα.
Λόγω της φύσης των μιτοχονδριακών ασθενειών δεν επηρεάζονται όλα τα μιτοχόνδρια των κυττάρων στον ίδιο βαθμό. Υπάρχει μια πιθανότητα κάποια από αυτά να μην έχουν ελαττωματικό DNA. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διαδικασία της δημιουργίας νέων κυττάρων υπάρχει μια πιθανότητα κάποια από αυτά να καταλήξουν με 0% άρρωστα μιτοχόνδρια.
Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να ξεχωρίσουν τα 100% υγιή βλαστικά κύτταρα,τα απαλλαγμένα από ελαττωματικά μιτοχόνδρια.