H νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε σταδιακή απώλεια των κινητικών νευρώνων και, τελικά, παράλυση.
Η κατάσταση αυτή προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που διαταράσσουν την παραγωγή ενέργεια στα μιτοχόνδρια. Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο Charcot-Marie-Tooth αρχίζουν να βλέπουν συμπτώματα μεταξύ 10 και 20 ετών. Οι ασθενείς με την πάθηση δεν ζουν λιγότερο από τον μέσο όρο αλλά χάνουν σιγά-σιγά τον έλεγχο της κίνησής τους, ιδιαίτερα των κάτω άκρων. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την πρόοδο της ασθένειας, η οποία επηρεάζει περίπου 3 εκατομμύρια ανθρώπων σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, σε πρόσφατη έρευνα στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση Nature, επιστήμονες από το Washington University School of Medicine στο Σεντ Λούις & το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ περιγράφεται πως μικρές χημικές ενώσεις έχουν τη δυνατότητα να διορθώσουν τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία που οδηγεί στη νόσο Charcot-Marie-Tooth και σε άλλα μιτοχονδριακά νοσήματα. Η ομάδα σχεδίασε τις ενώσεις μετά από μελέτες σε κύτταρα ποντικού που εμπλούτισαν την κατανόηση μας για μια πρωτεΐνη κλειδί – καθώς και την τρισδιάστατη δομή της – που είναι απενεργοποιημένη στα μιτοχόνδρια των ασθενών με τη νόσο. Η μιτοχονδριακή πρωτεΐνη που οι ερευνητές μελέτησαν ονομάζεται mitofusin 2. Υπάρχει μεγάλο ενδιαφέρον σε αυτή την πρωτεΐνη, επειδή οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί επίσης να παίζει ρόλο σε πολλές νόσους, συμπεριλαμβανομένων του διαβήτη και καρδιακών νοσημάτων (παρόλο, που δεν θεωρούνται διαταραχές των μιτοχονδρίων). Η mitofusin 2 ρυθμίζει αν δύο μιτοχόνδρια είναι σε θέση να προσδεθούν το ένα στο άλλο και στη συνέχεια να ανταλλάξουν με ασφάλεια γενετική πληροφορία, η οποία πιστεύεται ότι είναι σημαντική για τη διατήρηση υγιών μιτοχονδρίων και, κατ ‘επέκταση, υγιείς ιστούς. “Αυτή η μιτοχονδριακή πρωτεΐνη δεν είχε στοχευθεί πριν», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας Gerald W. Dorn II, MD, Καθηγητής της Ιατρικής. “Δεν υπάρχουν φάρμακα που δρουν σε αυτή τη πρωτεΐνη που είναι τόσο σημαντική για τη μιτοχονδριακή λειτουργία. Σχεδιάσαμε δύο ενώσεις-μία που ενεργοποιεί και μια που αναστέλλει την λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης. Δοκιμάζουμε αυτές τις ενώσεις σε ποντικούς με μιτοχονδριακές ανωμαλίες». Πρέπει να γίνουν περαιτέρω μελέτες για να προσδιοριστεί αν αυτά τα μικρά πεπτίδια θα είναι αποτελεσματικά στα ζωικά μοντέλα νόσων. Οι ερευνητές βλέπουν πιθανή χρήση για τους αναστολείς πεπτιδίου πέραν της νόσου Charcot-Marie-Tooth, όπως μείωση της βλάβης των ιστών που λαμβάνει χώρα στην καρδιά μετά από καρδιακή προσβολή ή στον εγκέφαλο μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο.