Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Binghamton και το πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης, βοηθά στην κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD) – μίας από τις πιο κοινές θανατηφόρες γενετικές διαταραχές και βελτιώνει τις όποιες θεραπευτικές προσεγγίσεις. «Τα ευρήματα δείχνουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της μυϊκής ασθένειας- μυϊκής δυστροφίας Duchenne,” δήλωσε ο Eric Hoffman, καθηγητής της φαρμακευτικής επιστήμης και αναπληρωτής κοσμήτορας για την έρευνα στο Τμήμα Φαρμακευτικής και Φαρμακευτικών Επιστημών του Πανεπιστημίου του Binghamton. Η DMD, η πιο κοινή από τα πολλά είδη της μυϊκής δυστροφίας, συνήθως εκδηλώνεται σε νεαρά αγόρια, όπου δείχνουν τα πρώτα σημάδια μυϊκής αδυναμίας στα πρώτα χρόνια του σχολείου. Η ασθένεια καταστρέφει σταδιακά το μυϊκό ιστό. Στη συνέχεια, τα αγόρια χάνουν τη δυνατότητα να περπατούν στις αρχές ή τα μέσα της εφηβείας τους, και στη συνέχεια υποκύπτουν σε αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια. Όλοι οι ασθενείς με DMD γονίδιο-έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, έτσι ώστε να μην δημιουργούν την πρωτεΐνη της δυστροφίνης στο μυϊκό ιστό. Η έλλειψη της πρωτεΐνης της δυστροφίνης ανακαλύφθηκε ως η αίτια που προκαλεί τη DMD από τον Hoffman το 1987.
Ενώ όλοι οι DMD ασθενείς μοιράζονται το ίδιο γενετικό και πρωτεΐνικό πρόβλημα στους μύες, συχνά παρουσιάζουν διαφορές στη σοβαρότητα της νόσου τους. Υπάρχουν περιπτώσεις ιδιαίτερα σοβαρές (χάνοντας βάδιση σε ηλικία μόλις 8 ή 9 ετών), ενώ άλλες είναι πολύ λιγότερο σοβαρές (περπάτημα μέχρι 20 ετών). Ο Hoffman και οι συνεργάτες του προσπάθησαν να προσδιορίσουν γιατί οι ασθενείς με DMD είναι διαφορετικοί. Μετά τη μελέτη εκατοντάδες ασθενείς με DMD, οι οποίοι επιβεβαίωσαν το γονιδίου CD40, ένα σημαντικό διαμορφωτή του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι πολυμορφισμοί είναι λεπτές διαφορές στα γονίδια που υπαγορεύουν το χρώμα των μαλλιών, το ύψος, το χρώμα του δέρματος και πολλές άλλες πτυχές αλλά είναι αυτές που κάνουν κάθε άτομο μεμονωμένο. “Μικρές διαφορές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν σε διαφορετικές αντιδράσεις. Όσον αφορά την μυϊκή δυστροφία πρέπει να είναι ισορροπημένο το ανοσοποιητικό σύστημα. Πάρα πολύ ή πολύ λίγο είναι ένα κακό σε οποιαδήποτε ανοσολογική απόκριση λόγω του ότι το ισοζύγιο μπορεί να μετατοπίστηκε στη μυϊκή δυστροφία και αυτό οφείλεται στο CD40 πολυμορφισμού “, είπε ο Hoffman. “Αν ένας γενετικός πολυμορφισμός του CD40 οδηγεί σε ηπιότερη νόσο της DMD, τότε έπεται ότι φάρμακα που στοχεύουν το CD40 επίσης μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα του ασθενούς», πρόσθεσε ο Hoffman. “Αυτή η έρευνα ανοίγει νέους θεραπευτικούς δρόμους για την ανάπτυξη των θεραπειών για DMD.” Η επιστημονική εργασία δημοσιεύθηκε στο American Journal of Human Genetics.