Σπάνιες Παθήσεις

Νέα μελέτη για την δρεπανοκυτταρική αναιμία

Νέα μελέτη για την δρεπανοκυτταρική αναιμία
Οι άνθρωποι που φέρουν ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δεν φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σύμφωνα με μελέτη, από ερευνητές του Stanford University School of Medicine.   Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, που εμφανίζεται σε 1 στους 365 ανθρώπους, που γεννήθηκαν στην Αμερική. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την […]

Οι άνθρωποι που φέρουν ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δεν φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σύμφωνα με μελέτη, από ερευνητές του Stanford University School of Medicine.

 

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, που εμφανίζεται σε 1 στους 365 ανθρώπους, που γεννήθηκαν στην Αμερική. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την πάθηση, φέρουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, για την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εκείνοι που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο της παραλλαγής του γονιδίου, λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό στίγμα, το οποίο εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 13 Αφρο-Αμερικάνους.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει, ότι το δρεπανοκυτταρικό στίγμα σχετίζεται με ολέθριες συνέπειες για την υγεία, όπως αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας, λόγω μιας δυνητικά θανατηφόρας κατάστασης που ονομάζεται ραβδομυόλυση. Η ραβδομυόλυση συμβαίνει, όταν τα προϊόντα διάσπασης του κατεστραμμένου μυϊκού ιστού συσσωρεύονται στο αίμα και τα νεφρά. Είναι γνωστό ότι επηρεάζουν ποδοσφαιριστές, συχνά ως αποτέλεσμα της υπερβολικής σωματικής άσκησης σε ακραίες θερμοκρασίες και χωρίς πόσιμο νερό. Η ραβδομυόλυση έχει επίσης αποδειχθεί, ότι είναι ένας μεγάλος κίνδυνος μεταξύ των στρατιωτών, στην ενεργό υπηρεσία. Ο κίνδυνος αυτός σημαίνει ότι ο Στρατός και το είναι στο επίκεντρο προσοχής, για το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και οι άνθρωποι που βρέθηκαν να έχουν την πάθηση έχουν προειδοποιηθεί για την υπερθέρμανση και την αφυδάτωση.

Ωστόσο, η πρώτη διαχρονική μελέτη σε σώμα στρατού, μεταξύ Αφρο-αμερικανών στρατιωτών, που πραγματοποίησε η LianneKurina, από το Πανεπιστήμιο του Stanford και οι συνεργάτες της, έδειξε ότι δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου, που σχετίζεται με το δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Όπως αναφέρεται στο περιοδικό NewEnglandJournalofMedicine, η ομάδα ανέλυσε τα αρχεία της υγείας 47.944 Αφρο-Αμερικάνων στρατιωτών, για τους οποίους ήταν γνωστό το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και οι οποίοι υπηρέτησαν μεταξύ 2011 και 2014.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος ραβδομυόλυσης ήταν μόνο 54% υψηλότερος, μεταξύ των στρατιωτών με δρεπανοκυτταρικό στίγμα, απ’ ότι εκείνων που δεν το είχαν. Αν και αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια μεγάλη αύξηση, είναι πολύ μικρότερη από την αύξηση του κινδύνου κατά 300%, που συνδέεται με τη χρήση κάποιων συνηθισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων. Η Kurina λέει ότι η διαφορά μεταξύ της μελέτης της ομάδας της, σε σχέση με τις προηγούμενες, μπορεί να είναι ο καλύτερος κανονισμός στις μέρες μας, για την ασφάλεια των στρατιωτών που είναι στην ενεργό υπηρεσία. Από το 2003, οι στρατιώτες που ασκούνταν έντονα κλήθηκαν  να κάνουν την άσκησή τους σταδιακά, να κρατούν τον εαυτό τους καλά ενυδατωμένο και να ξεκουράζονται τακτικά όταν έχει πολύ ζέστη. Σύμφωνα με τη μελέτη, το σύνολο των μέτρων αυτών, μειώνει τους θανάτους που σχετίζονται με την άσκηση, ανεξάρτητα από το αν έχουν το δρεπανοκυτταρικό στίγμα. «Υπό τις συνθήκες της καθολικής προφύλαξης από την αφυδάτωση και την υπερθέρμανση, δεν βλέπουμε μια αύξηση στον κίνδυνο θνησιμότητας, σε άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα», λέει η Kurina.