Στη νέα έρευνα υπό την ηγεσία του Michigan State University, που δημοσιεύεται στο τρέχον τεύχος του Human Molecular Genetics, οι επιστήμονες έχουν βρει ένα νέο στόχο, που θα μπορούσε να οδηγήσει σε μελλοντικές θεραπείες, για τη νόσο του Kennedy.
Η ασθένεια, επίσης γνωστή ως προμηκο-νωτιαία μυϊκή ατροφία, επηρεάζει μόνο τους άνδρες σε πολύ μεγάλη ηλικία και τους στερεί την ικανότητα να περπατήσουν, να τρέξουν, να μασήσουν και να καταπιούν. Ερευνητές της νόσου συνήθως επικεντρώνονταν στο πώς κακά γονίδια στους κινητικούς νευρώνες, τους ανάγκαζαν να αρρωστήσουν και να πεθάνουν. Είχε υποτεθεί ότι η ασθένεια, η οποία προκαλεί σοβαρή και προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και αδυναμία, οδηγείται από την απώλεια των ανταποκρίσεων με πεθαμένους νευρώνες στο νωτιαίο μυελό. «Εμείς τώρα πιστεύουμε ότι το αντίθετο είναι αλήθεια. Πιστεύουμε ότι το κακό γονίδιο στο μυ είναι ο ένοχος. Δηλαδή ότι λειτουργεί προς τα πίσω για να προκαλέσει ζημιά στους κινητικούς νευρώνες», δήλωσε η Cynthia Jordan νευροεπιστήμονας του Michigan State University.
Η Jessica Poort, ηγήθηκε της μελέτης στο εργαστήριο της Jordan. Χρησιμοποίησε μοντέλα ποντικιών με τη νόσο του Kennedy, για να μελετήσει την νευρική σύνδεση στο μυ. Χρησιμοποίησε επίσης, ένα πλήθος διαφορετικών ετικετών για να «ανάψει» την εξειδικευμένη περιοχή των μυϊκών ινών που ονομάζεται “νευρομυϊκές συνάψεις”. Σε αυτές τις διασταυρώσεις, οι νευρώνες επικοινωνούν με τις μυϊκές ίνες και τους κάνουν σήμα να συρρικνωθούν. Προς έκπληξη της ομάδας, οι διασταυρώσεις έδειχναν ζωή, ακόμα και με την παρουσία της νόσου του Kennedy. Κόντρα σε όλες τις μακροχρόνιες πεποιθήσεις, οι ερευνητές δεν βρήκαν κανένα στοιχείο που να υποστηρίζει την ιδέα, ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Kennedy έχουν μυϊκές ίνες που χάνουν τις συνδέσεις τους με τους νευρώνες, ακόμα κι αν οι μύες τους είναι αδύναμοι και εμφανώς κατεστραμμένοι. Η ομάδα, η οποία περιλαμβάνει και τους ερευνητές Mary Rheuben και Marc Breedlove, από το Michigan State University, βρήκε όντως ότι οι πληγείσες νευρομυϊκές συνάψεις δεν φαίνονται κανονικές, αλλά διαλυμένες και αποδιοργανωμένες.
Τα επόμενα βήματα για την ερευνητική ομάδα είναι να επικεντρωθούν σε αυτούς τους νέους στόχους. Το εργαστήριο της Jordanθα εντοπίσει ύποπτες εξειδικευμένες πρωτεΐνες που βρίσκονται στους μυς, οι οποίες αλληλεπιδρούν με την υγεία και τη λειτουργία του κινητικού νευρώνα. Αυτό θα μπορούσε να αποκαλύψει νέους στόχους για το μέλλον των φαρμακευτικών προϊόντων. «Ένα μόνο κακό γονίδιο ξεκινά την όλη διαδικασία, αλλά επηρεάζονται τότε πολλά άλλα γονίδια και πρωτεΐνες. Μπορεί να υπάρχουν πολλοί κρίσιμοι παράγοντες, και εμείς πρέπει να τους αναγνωρίσουμε και να βρούμε θεραπείες που θα είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές», δήλωσε η Jordan.