Tα θεμέλια για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και θεραπειών της κυστικής ίνωση βάζει νέα διαπίστωση σχετικά με την πρωτεΐνη που προκαλεί αυτήν την σπάνια πάθηση.
Της Δήμητρα Καλτάκη
Σε μια σημαντική διαπίστωση προχώρησαν ερευνητές σχετικά με την πρωτεΐνη που προκαλεί την κυστική ίνωση θέτοντας έτσι τα θεμέλια για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και θεραπειών. Σχεδόν 70.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με κυστική ίνωση , μια γενετική ασθένεια απειλητική για τη ζωή.
Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση , ωστόσο οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μισούρι έχουν προσδιορίσει ένα βασικό συστατικό της πρωτεΐνης που προκαλεί την ασθένεια . Πρόκειται για ένα εύρημα που μπορεί να αποτελέσει τη βάση για τη δημιουργία νέων θεραπευτικών φαρμάκων.
«Γνωρίζουμε ότι η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR , αλλά δεν ξέρουμε πώς ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR , ” δήλωσε ο Tzyh – Chang Hwang καθηγητής της ιατρικής φαρμακολογίας και φυσιολογίας και κύριος ερευνητής της μελέτης συμπληρώνοντας “στην πραγματικότητα, υπάρχουν σχεδόν 2000 μεταλλάξεις που θα μπορούσε να εμφανιστούν στην πρωτεΐνη . Ωστόσο, η μελέτη μας προσδιορίζει δύο αμινοξέα στην πρωτεΐνη CFTR που χρησιμεύουν ως ένα είδος πύλης . Η πύλη είναι ένας βασικός παράγοντας για τη ρύθμιση της ροής των χλωριούχων ιόντων – από τα βασικά συστατικά στο αλάτι – μέσα και έξω από τα κύτταρα μέσω της πρωτεΐνης CFTR. “
Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση έχουν μια ανισορροπία του αλατιού στο σώμα τους που προκαλείται από την ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR . Επειδή υπάρχει πολύ λίγο αλάτι και νερό στο εξωτερικό των κυττάρων, το λεπτό στρώμα βλέννας που βοηθά να κρατήσει τους πνεύμονες χωρίς βακτηρίδια καθίσταται πολύ παχύ και δύσκολο να απαλλαγεί από βήχα. Αυτή η βλέννα μπορεί να φράξει τους αεραγωγούς και να οδηγήσει σε επικίνδυνες λοιμώξεις.
Παρά το γεγονός ότι η πρόοδος στην κατανόηση και θεραπεία της πάθησης επέτρεψε σε πολλούς ανθρώπους που νοσούν να ζήσουν μέχρι τα 40, η πλειονότητα των ασθενών με κυστική ίνωση πεθαίνει από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Στο πλαίσιο της κατανόησης της ασθένειας ο Dr. Tzyh-Chang Hwang εξηγεί πως «όταν η πύλη της πρωτεΐνης CFTR είναι ελαττωματική , η ροή των ιόντων διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης διακόπτεται. Προσδιορίζοντας τα αμινοξέα που συνθέτουν αυτή την πύλη, τώρα έχουμε μια σαφή ιδέα ως προς το γιατί μια μετάλλαξη σε κάποιο από αυτά τα δύο αμινοξέα προκαλεί την κυστική ίνωση». Ο επικεφαλής της έρευνας καταλήγει «με την κατανόηση της φυσικής και χημικής βάσης της λειτουργίας CFTR , εμείς , οι μοριακοί ερευνητές, είμαστε εξοπλισμένοι με τα εργαλεία προκειμένου να βρούμε τρόπους για να διορθωθεί η ελαττωματική λειτουργία της πρωτεΐνης , και στη συνέχεια να ενισχύσουμε τις θεραπείες που τελικά θα βελτιώσει τις ζωές των ασθενών με κυστική ίνωση . “