Ερευνητές από το Μόναχο φαίνεται ότι ανακάλυψαν τα αιτία που προκαλούν την οξεία ηπατική ανεπάρκεια σε μικρά παιδιά. Η οξεία ηπατική ανεπάρκεια είναι μια σπάνια, αλλά απειλητική ασθένεια για τη ζωή των μικρών παιδιών. Το σύνηθες αίτιο εμφάνισης της οξείας ηπατικής ανεπάρκειας σε μικρά παιδιά είναι ο πυρετός. Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 50% των περιπτώσεων δεν είναι σαφές τι την προκάλεσε.
Στο ερώτημα αυτό κατάφερε να απαντήσει μια ερευνητική ομάδα η οποία εργάζεται σε ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα στο Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου με επικεφαλής το Κέντρο Χέλμχολτζ του Μονάχου και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Οι ερευνητές λοιπόν ανακάλυψαν τη σχέση μεταξύ της οξείας ηπατικής ανεπάρκεια και κάποιων μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Χρησιμοποίησαν ολόκληρη την ακολουθία του γονιδιώματος για να αποκαλύψουν τις μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν τις διαδικασίες μεταφοράς στα κύτταρα.
Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, μια ασθένεια, όπως είναι η οξεία ηπατική ανεπάρκεια, χαρακτηρίζεται ως σπάνια πάθηση εάν επηρεάζει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Ιδιαίτερη ανησυχία όμως παρουσιάζεται μεταξύ των επιστημόνων εξαιτίας της αύξησης των κρουσμάτων που παρουσιάζονται τα τελευταία χρόνια.
Αναλύσεις αλληλουχίας για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων
Οι Δρ. Τομπίας Χάακ και Δρ. Χόλγκερ Πρόκις στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής του Τεχνικού Πανεπιστημίου του Μονάχου και του Κέντρου Χέλμχολτζ του Μονάχου εξέτασαν παιδιά που πάσχουν από επαναλαμβανόμενη ηπατική ανεπάρκεια προκειμένου να εντοπίσουν μια γενετική αιτία στην εμφάνιση του φαινομένου. Επικεντρώθηκαν αρχικά στις γενετικές ομοιότητες ανάμεσα σε αυτά τα παιδιά. Για να το επιτύχουν αυτό χρησιμοποίησαν μια «αλληλουχία exome», μια διαδικασία που περιλαμβάνει όλα τα υποσύνολα του DNA ενός ασθενούς που περιέχουν πληροφορίες σχετικά με τη δημιουργία της πρωτεΐνης. Επίσης εξέτασαν και το DNA των στενών συγγενών τους. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το NBAS, σε 11 ασθενείς. Αυτή είναι η πρώτη φορά που έχουμε τη δυνατότητα να δημιουργηθεί μια σύνδεση μεταξύ αυτού του γονιδίου και της ηπατικής νόσου.
Οι μεταλλάξεις διαταράσσουν διαδικασίες μεταφοράς
Στόχος των ερευνητών ήταν να μάθουν πώς ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τις κυτταρικές διεργασίες. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι όταν οι μεταλλάξεις ήταν στο γονίδιο NBAS, δημιουργούσαν μόνο μικρές ποσότητες της πρωτεΐνης NBAS. Το γονίδιο NBAS εμπλέκεται σε κυτταρικές διεργασίες μεταφοράς που συσκευάζουν πρωτεΐνες σε κυστίδια και τα μεταφέρουν από το ένα κύτταρο στο άλλο. Ο Δρ. Χόλγκερ Πρόκις ανέφερε ότι, «ήμαστε σε θέση να αποδείξουμε ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη είναι πιο επιρρεπής στην θερμότητα. Αυτό σημαίνει ότι όταν ένα άτομο έχει πυρετό, υπάρχουν λιγότερες πρωτεΐνες διαθέσιμες για το συντονισμό των διαδικασιών μεταφοράς. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στις μεταβολικές διαδικασίες στο ήπαρ σε μια οξεία κατάσταση».
Πρωταρχικός στόχος των ερευνητών είναι να βελτιώσουν τη διάγνωση των σπάνιων νόσων, όπως είναι η οξεία ηπατική ανεπάρκεια στην παιδική ηλικία και να ανοίξουν το δρόμο για τη στοχευμένη θεραπεία.