Νέα έρευνα έχει εγείρει την πιθανότητα της ελαχιστοποίησης των παρενεργειών της θεραπείας για ασθενείς με αυτοάνοσες παθήσεις, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και η φλεγμονώδους νόσος του εντέρου. Μια ερευνητική ομάδα έχει χρησιμοποιήσει τη γενετική για να διερευνήσει τρόπους για την παραγωγή νέων θεραπειών για τα αυτοάνοσα νοσήματα, αλλά με σημαντικά λιγότερες παρενέργειες. Πολλές από τις τρέχουσες θεραπείες για αυτοάνοσα νοσήματα, που περιλαμβάνουν τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, περιλαμβάνουν σκόπιμα αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος. Αυτό αφήνει τους ασθενείς με μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων ευκαιριακών λοιμώξεων.
Με τη μελέτη «πειραμάτων της φύσης» – φυσικά απαντώμενων γενετικών παραλλαγών που επηρεάζουν βιολογικούς μηχανισμούς – μια ομάδα ερευνητών από την Οξφόρδη εκτίμησε την ισορροπία μεταξύ αποτελεσματικότητας και παρενεργειών. Η ομάδα έχει διερευνήσει συγκεκριμένα πώς οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία ενός γονιδίου που ονομάζεται ΤΥΚ2. Η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο διαδραματίζει έναν σημαντικό ρόλο στις διαδικασίες που βοηθούν το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και τον καρκίνο, αλλά επίσης μπορεί να προάγει αυτοάνοσα νοσήματα.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η παρουσία μιας μονήρους γενετικής παραλλαγής στο ΤΥΚ2 προστατεύει σθεναρά εναντίον πολλαπλών αυτοάνοσων νοσημάτων. Αυτό το προστατευτικό αποτέλεσμα διαμεσολαβείται από μια μοριακή αλλαγή στην πρωτεΐνη ΤΥΚ2 που μειώνει τη λειτουργία της και περιορίζει τη δραστηριότητα των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, η οποία διαφορετικά θα μπορούσε να προωθήσει την ανάπτυξη νόσου. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Translational Medicine, δείχνει ότι τα φάρμακα που μιμούνται την επίδραση της προστατευτικής παραλλαγής της ΤΥΚ2 θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για νέες θεραπείες των αυτοάνοσων νοσημάτων που θα συνδυάζουν την αποτελεσματικότητα, καθώς και την ασφάλεια.
Ο καθηγητής Lars Fugger του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας, δήλωσε: «Η ανάπτυξη νέων φαρμάκων είναι μια δαπανηρή και χρονοβόρα διαδικασία. Κατά μέσο όρο κοστίζει πάνω από £ 1 δισεκατομμύριο και διαρκεί πάνω από 10 χρόνια για να έλθει ένα νέο φάρμακο στην αγορά, και περισσότερο από το 90% των φαρμάκων που εισέρχονται σε κλινικές δοκιμές δεν εγκρίνονται τελικά. Αυτό συμβαίνει επειδή η πλειονότητα των φαρμάκων αποτυγχάνουν να επιδείξουν επαρκή αποτελεσματικότητα στη θεραπεία ή σχετίζονται με σοβαρές ανεπιθύμητες παρενέργειες. «Η έρευνα μας δείχνει ότι η ΤΥΚ2 θα μπορούσε να είναι ένας καλός φαρμακευτικός στόχος για τη θεραπεία αυτοάνοσων νοσημάτων ασθενειών. Φάρμακα που αποκλείουν τη δραστηριότητα των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος είναι γνωστό ότι αφήνουν τους ασθενείς ευάλωτους σε λοιμώξεις και αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Βρήκαμε ότι τα άτομα που φέρουν την προστατευτική παραλλαγή στο ΤΥΚ2 δεν είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν σοβαρές λοιμώξεις ή να αναπτύξουν καρκίνο σε σχέση με ανθρώπους χωρίς την παραλλαγή».
