Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση για εγκύους, η οποία παρέχει γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο – όπως και πληροφορίες για την υγεία του και το πώς αναπτύσσεται – μέσω της αφαίρεσης ενός μικρού δείγματος αμνιακού υγρού.
Μια βελόνα εισέρχεται μέσα από το κοιλιακό τείχος, το τείχος της μήτρας και τον αμνιακόσάκο ώστε να αφαιρεθεί υγρό το οποίο περιέχει κύτταρα που έχουν γενετικές πληροφορίες από το έμβρυο. Αυτά τα κύτταρα έπειτα καλλιεργούνται και αναλύονται. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να εκτελεστεί κατά τη διάρκεια είτε του δεύτερου ή του τρίτου τριμήνου, ανάλογα με τον λόγο για τον οποίο γίνεται. Η αμνιοπαρακέντηση για γενετική διάγνωση εκτελείται συνήθως μεταξύ των 15 και 18 εβδομάδων κύησης.
Ποιος χρειάζεται να κάνει το τεστ και για ποιο λόγο:
Η αμνιοπαρακέντηση είναι το πιο ακριβές τεστ διαθέσιμο για την ανίχνευση διαφόρων γενετικών ανωμαλιών, και συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών. Όλες οι έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 χρονών και άνω κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί αντιμετωπίζουν έναν υψηλό κίνδυνο να κάνουν ένα παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
Αυτό το τεστ γίνεται επίσης αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών ή χρωμοσωματικών ανωμαλιών, αν ο υπέρηχός σας, έχουν αποκαλύψει ύποπτα αποτελέσματα ή από αιματολογικό έλεγχο όπως το papp-a στις 12 εβδομάδες και το a-test στις 16 εβδομάδες κύησης.
Η αμνιοπαρακέντηση επίσης αποκαλύπτει και το φύλο του μωρού, αν και ποτέ δεν γίνεται μόνο για αυτό το λόγο (και ο γιατρός σας μπορεί να το κρατήσει μυστικό αν δεν θέλετε να το μάθετε).
Αυτό το τεστ θεωρείται γενικά ασφαλές. Μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή σε 1 στις 200 . Για να καθορίσει ο γιατρός σας αν θα πρέπει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση, υπολογίζει το ρίσκο της αποβολής σε σύγκριση με τον κίνδυνο για μια γυναίκα της ηλικίας σας να κάνει ένα παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες.
Ενδείξεις για την αμνιοπαρακέντηση του δεύτερου τριμήνου περιλαμβάνουν:
- Μητρική ηλικία (από 35 χρονών και άνω χωρίς όμως η ηλικία από μόνη της να αποτελεί κριτήριο για αμνιοπαρακέντηση)
- Προηγούμενο παιδί ή στενό μέλος της οικογένειας με χρωμοσωματική ανωμαλία (για παράδειγμα Trisomy 13, 14, 15, 17, 18, 21, 22, Turner, και Cri du Chat σύνδρομο).
- Η μητέρα είναι φορέας κάποιας X – linked ασθένειας (όπως αιμοφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne).
- Οικογενειακό ιστορικό ή το προηγούμενο παιδί να έχει γεννηθεί με νευρική tube defect.
- Ανεβασμένα επίπεδα της μητρικής serum alpha-fetoprotein (MSAFP).
- Γονείς που είναι γνωστό ότι είναι φορείς συγκεκριμένων αυτοχρωμοσωματικών υπολειπόμενα κληρονομικών ασθενειών (για παράδειγμα Tay-Sachs disease, Sickle cell trait).
- Τρεις ή περισσότερες αυτόματες εκτρώσεις.
- Ρέζους ευαισθητοποίηση.
Κίνδυνοι σχετικοί με την αμνιοπαρακέντηση:
- Υπάρχει ελάχιστος κίνδυνος βλάβης στο έμβρυο, στον πλακούντα ή στον ομφάλιο λώρο.
- Λιγότερο από 0.6 % απώλεια του εμβρύου.
- Μπορεί να χρειαστεί παρακέντηση και σε δεύτερο σημείο αν ο γιατρός δεν καταφέρει να συλλέξει αρκετό υγρό.
- Αιμορραγία από διάτρηση του πλακούντα ή των αγγείων του ομφάλιου λώρου.
- Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει μια πιθανότητα 3% σοβαρών γενετικών ανωμαλιών τις οποίες δεν μπορεί να ανιχνεύσει η αμνιοπαρακέντηση.
Τα πλεονεκτήματα της αμνιοπαρακέντησης:
- Είναι απλή και ασφαλής μέθοδος που εξακριβώνει την κατάσταση του εμβρύου.
- Μπορεί να διεξαχθεί στο γραφείο του γιατρού σας.
- Σχετικά ανώδυνη και σύντομη διαδικασία.
- Οι επιπλοκές είναι σπάνιες.