Οι τελευταίες εξελίξεις στην προγεννητική τεχνολογία επινοήθηκαν από επιστήμονες στο WayneStateUniversitySchoolofMedicine και καθιστούν δυνατό τον έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες λίγο μετά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης. Η σχετική παρουσίαση έγινε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό ScienceTranslationalMedicine, ένα περιοδικό της Αμερικανικής Ένωσης για την πρόοδο της επιστήμης.
Στο άρθρο, οι ερευνητές αναφέρουν ότι η μη επεμβατική μέθοδός τους – ανάκτηση τροφοβλάστης και απομόνωση από τον τράχηλο (TRIC) – προσφέρει την ακρίβεια των πιο επεμβατικών εξετάσεων, όπως η κατευθυνόμενη αμνιοπαρακέντηση δια βελόνης και μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν πέντε έως 10 εβδομάδες νωρίτερα από τις τρέχουσες μεθόδους. Η TRIC παρουσιάστηκε αρχικά το 2014 σε μελέτες με επικεφαλής τον κύριο ερευνητή και καθηγητή Μαιευτικής και Γυναικολογίας RandallArmant, Ph.D. Η μέθοδος απομονώνει αρκετές εκατοντάδες εμβρυϊκά κύτταρα που μεταναστεύουν από τον πλακούντα στη μήτρα χρησιμοποιώντας μία τεχνική ανάκτησης παρόμοια με του κοινόχρηστου τεστ Παπανικολάου, και μπορεί να εκτελεσθεί ήδη μετά από πέντε εβδομάδες από την έναρξη της εγκυμοσύνης. Συν- ερευνητής του Armant στην τελευταία έρευνα είναι ο Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας SaschaDrewlo, Ph.D., ο οποίος εντάχθηκε στην ομάδα το 2014 για να παρέχει εμπειρογνωμοσύνη στη μοριακή βιολογία και περιγεννητική ιατρική.
Σε ένα σχετικό άρθρο τους περιγράφουν τη συσχέτιση μεταξύ των επιπέδων ορισμένων πρωτεϊνών στα εμβρυϊκά κύτταρα που απομονώνονται με TRIC κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου και την ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη, η οποία οδηγεί σε ένα μικρό, υποσιτιζόμενο έμβρυο στη μήτρα, ή προεκλαμψία – υπέρταση και διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας της μητέρας – στο τελευταίο τρίμηνο. «Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να είναι δυνατό μια μέρα να χρησιμοποιήσουμε αυτά τα επίπεδα πρωτεΐνης για τον εντοπισμό εγκυμοσυνών με κίνδυνο για επιπλοκές. Μια τέτοια μέθοδος θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να διαχειρίζονται καλύτερα την υγεία της μητέρας και του μωρού, στον εξορθολογισμό της έρευνας για νέες παρεμβάσεις για την πρόληψη ή των περιορισμό των επιπτώσεις της νόσου”, δήλωσε ο Armant.
Στο άρθρο καταδεικνύεται η ικανότητα των ερευνητών να απομονώσουν εμβρυϊκό DNA από τα κύτταρα που λαμβάνονται με TRIC. Δεδομένου ότι ο πλακούντας προέρχεται από το έμβρυο και το DNA του είναι η ίδιο με εκείνο του εμβρύου, οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν κύτταρα που λαμβάνονται με TRIC για προγεννητικό γενετικό έλεγχο. “Εξετάσαμε την αλληλουχία του εμβρυϊκού DNA και την συγκρίναμε με εκείνη των μητέρων, αποδεικνύοντας ότι ήταν μεν διαφορετικά, αλλά στο εμβρυϊκό DNA περιέχεται δε πάντα ένα αντίγραφο των γονιδίων του DNA της μητέρας. Εξετάσαμε DNA από τον πλακούντα και διαπιστώσαμε ότι ήταν ταυτόσημο με το εμβρυϊκό DNA “, δήλωσε ο Armant.
«Χρησιμοποιήσαμε αλληλούχιση τελευταίας γενιάς και με ακρίβεια προσδιορίσαμε την νουκλεοτιδική αλληλουχία σε επίπεδο μίας μόνο βάσης. Η TRIC θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως ένα μη επεμβατικό τεστ, με την ακρίβεια επεμβατικών εξετάσεων, όπως η αμνιοπαρακέντηση, και με το προτέρημα ότι μπορεί να εκτελείται πέντε έως 10 εβδομάδες νωρίτερα από ότι οι τρέχουσες εξετάσεις, ” πρόσθεσε ο Drewlo.