Εντόπισαν και άλλες μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για καρκίνο. Οι γυναίκες που δεν εμφανίζουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA θα μπορούσαν να έχουν άλλα γονίδια υψηλού κινδύνου, τα οποία επηρεάζουν τις επιλογές θεραπείας τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι 3,8% των γυναικών – 63 στο σύνολο – έχουν ένα άλλο είδος γενετικής μετάλλαξης που θα αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Μερικές γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ή των ωοθηκών, μπορούν να επωφεληθούν από μια ευρύτερη γενετική εξέταση που περιλαμβάνει περισσότερα από 20 γονίδια που έχουν βρεθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, σύμφωνα με μια νέα μελέτη. Οι γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται αποκλειστικά στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι δύο αυτές γενετικές μεταλλάξεις, όταν αναπτυχθούν, αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο σε μια γυναίκα να εμφανίσει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, ανέφεραν ερευνητές από το Κέντρο για τον Καρκίνο του Μαστού στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στη Βοστόνη.
Αλλά οι γυναίκες, που δεν φέρουν το BRCA1 ή BRCA2, μπορεί να έχουν μια άλλη γενετική μετάλλαξη που είναι η πηγή της ιστορίας του καρκίνου στις οικογένειές τους, εξήγησε ο επικεφαλής της μελέτης Dr. Leif Ellisen, διευθυντής προγράμματος του Κέντρου για τον Καρκίνο του Μαστού στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στη Βοστώνη.
Η νέα μελέτη
Η έρευνα του Ellisen κατέληξε στο συμπέρασμα ότι μια ευρεία γενετική δοκιμή θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να παρέχουν καλύτερες συμβουλές για τη θεραπεία στις μισές από τις γυναίκες που έχουν μια γενετική προδιάθεση για καρκίνο που δεν οφείλεται σε BRCA1 ή BRCA2. «Στην πλειονότητα των γυναικών, στις οποίες βρέθηκαν αυτές οι άλλες μεταλλάξεις – το 52% της ομάδας- θα έκανε κανείς μια διαφορετική σύσταση από αυτή που θα έκανε βασιζόμενος μόνο στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό» δήλωσε ο Ellisen. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JAMA Ογκολογίας.
Ο Ellisen, για να δει εάν το γενετικό τεστ είναι χρήσιμο σε ορισμένες περιπτώσεις, εξέτασε 1.046 γυναίκες που είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, αλλά δεν έχουν μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Αυτές οι γυναίκες υποβλήθηκαν σε γενετικές δοκιμές χρησιμοποιώντας είτε ένα πάνελ 25-γονίδιο, ή ένα πάνελ 29-γονίδιο, τα οποία είναι εμπορικώς διαθέσιμα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το 3,8% των γυναικών – 63 στο σύνολο – είχαν ένα άλλο είδος γενετικής μετάλλαξης, που θα αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις η μετάλλαξη πιθανότατα θα αλλάξει το αποτέλεσμα της αξιολόγησης του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν επιπλέον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου, ή ακόμα και την αφαίρεση των μαστών ή των ωοθηκών, με βάση τη νέα γενετική πληροφορία. Οι ερευνητές κατέληξαν επίσης στο συμπέρασμα ότι το 72% των γυναικών που είχαν στενό συγγενή με καρκίνο μπορεί να εμφανίσουν μετάλλαξη και θα πρέπει να κληθούν για να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο, για να δουν αν μπορεί να φέρουν την ίδια μετάλλαξη.