Ερευνητές από το Κολλέγιο Ανθρώπινης Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Μίτσιγκαν και οι γιατροί από το Spectrum Health έχουν αναγνωρίσει για πρώτη φορά σε έναν άνθρωπο μια γενετική διαταραχή που περιγράφηκε προηγουμένως μόνο σε ζωικά μοντέλα.
Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο γνωστό ως αποκαρβοξυλάση ορνιθίνης 1 (ODC1) και ορίζεται από μια σειρά κλινικών χαρακτηριστικών όπως το μεγάλο βάρος γέννησης, το μεγεθυντικό μέγεθος κεφαλής, η τριχόπτωση, η μειωμένη μυϊκή δύναμη, οι δερματικές αλλοιώσεις, η απώλεια ακοής και οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Η διαταραχή είναι, μέχρι σήμερα, ανώνυμη και οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της, οι οποίες περιλαμβάνουν επιπτώσεις στο νευρολογικό σύστημα, δεν είναι εντελώς γνωστές. Η μελέτη τους δημοσιεύεται στο American Journal of Medical Genetics Μέρος Α .
“Αυτή η αξιοσημείωτη περίπτωση αντιπροσωπεύει το πρώτο ανθρώπινο παράδειγμα μιας διαταραχής που περιγράφηκε από ερευνητές σε ένα μοντέλο διαγονιδιακού ποντικού πριν από περισσότερα από 20 χρόνια”, δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας André Bachmann, Ph.D., καθηγητής του State University στο Μίτσιγκαν και συνάδελφος για την παιδιατρική έρευνα .
“Το γονίδιο ODC1 διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε μια σειρά φυσιολογικών και κυτταρικών αναπτυξιακών διεργασιών, συμπεριλαμβανομένου του εμβρύου και της ανάπτυξης οργάνων”, δήλωσε ο κύριος συγγραφέας Caleb Bupp, MD, Spectrum Health ιατρικός γενετιστής. «Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της διαταραχής δεν είναι εντελώς γνωστές».
Οι ερευνητές θεωρούν επίσης ότι ο αναστολέας ODC DFMO, ένα υδατοδιαλυτό φάρμακο εγκεκριμένο από την FDA, μπορεί να χρησιμεύσει ως φάρμακο τροποποίησης της νόσου και μια πρώιμη θεραπευτική δοκιμή σε μια νέα διάγνωση μπορεί να αποτρέψει μερικά από τα κλινικά συμπτώματα. Το DFMO έχει χρησιμοποιηθεί για πολλά χρόνια στη θεραπεία της τρυπανοσωμίας, μιας τροπικής νόσου που μεταδίδεται από τα έντομα που δαγκώνει και πρόσφατα εισήχθη σε κλινικές δοκιμές για παιδιατρικό νευροβλάστωμα και καρκίνο του παχέος εντέρου. Το DFMO εμπόδισε την απώλεια μαλλιών και επίσης εν μέρει αποκατέστησε την ανάπτυξη των τριχών σε ποντίκια και θεωρείται ένα καλά ανεκτό φάρμακο.
Η γυναίκα ασθενής εξετάστηκε στο νοσοκομείο παιδιών του Spectrum Health Helen DeVos στο Grand Rapids του Μίτσιγκαν, ηλικίας 11 μηνών. Ελήφθησαν δείγματα αίματος για εξέταση σε ηλικία 19 μηνών και 32 μηνών. Δύο αναπτυξιακά φυσιολογικοί ασθενείς ηλικίας / φύλου που είχαν υποβληθεί σε κατευνασμό για διαδικασίες ίδιας ημέρας σε εξωτερικούς ασθενείς, χρησίμευσαν ως έλεγχοι. Οι γονείς των ασθενών παρείχαν γραπτή ενημερωμένη συγκατάθεση και το πρωτόκολλο εγκρίθηκε από το συμβούλιο θεσμικής ανασκόπησης (IRB) της Spectrum Health.
Οι Bachmann και Bupp συμμετείχαν στη μελέτη από τους βοηθούς της έρευνας MSU Τσαντ Σουλτς και Katie Uhl και Helen DeVos Νοσοκομείο Παίδων Ιατρικό Διευθυντή Έρευνας και ο γιατρός κρίσης περίθαλψης Surender Rajasekaran, MD. Το αρχικό μοντέλο ποντικού ODC1 αναπτύχθηκε από τον πρόσφατο Δρ. Thomas G. O’Brien το 1995 στο Κέντρο Ιατρικών Ερευνών Lankenau της Πενσυλβανίας.