Μια πρωτοποριακή νέα μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές του Ινστιτούτου Lady Davis (LDI) στο Εβραϊκό Γενικό Νοσοκομείο (JGH), κατάφερε να καταρτίσει έναν άτλαντα γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την εκτιμώμενη οστική πυκνότητα (BMD), έναν από τους πιο κλινικά σχετικούς παράγοντες στη διάγνωση της οστεοπόρωσης.
Η εν λόγω μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics , εντοπίζει 518 τόπους γενικής προέλευσης, εκ των οποίων 301 ανακαλύφθηκαν πρόσφατα, που εξηγούν το 20% της γενετικής διακύμανσης που σχετίζεται με την οστεοπόρωση. Έχοντας εντοπίσει τόσους πολλούς γενετικούς παράγοντες προσφέρει μεγάλη υπόσχεση για την ανάπτυξη νέων στοχευμένων θεραπευτικών οδών για τη θεραπεία της νόσου και τη μείωση του κινδύνου θραύσης.
“Τα ευρήματά μας αντιπροσωπεύουν σημαντική πρόοδο στην τόνωση των ευκαιριών ανάπτυξης φαρμάκων”, εξηγεί ο Dr. Brent Richards, επικεφαλής ερευνητής, γενετιστής του Κέντρου Κλινικής Επιδημιολογίας του LDI, ο οποίος θεραπεύει τους ασθενείς με οστεοπόρωση στην πρακτική του στο JGH. “Αυτό το σύνολο γενετικών αλλαγών που επηρεάζουν την BMD παρέχει στόχους φαρμάκων που είναι πιθανό να βοηθήσουν στην πρόληψη των οστεοπορωτικών καταγμάτων”.
Η οστεοπόρωση είναι μια πολύ κοινή πάθηση που σχετίζεται με την ηλικία, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της αντοχής των οστών, η οποία έχει ως αποτέλεσμα υψηλό κίνδυνο κατάγματος. Ειδικά στους ηλικιωμένους ασθενείς, τα κατάγματα μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου θνησιμότητας. Μεταξύ όλων των πασχόντων, τα κατάγματα επιβάλλουν σημαντικά βάρη της νοσηλείας και της εκτεταμένης αποκατάστασης. Καθώς ο πληθυσμός μεγαλώνει, ο επείγων χαρακτήρας της βελτίωσης των προληπτικών μέτρων γίνεται όλο και πιο έντονος.
“Σήμερα έχουμε λίγες επιλογές θεραπείας “, δήλωσε ο Δρ. Richards, Καθηγητής Ιατρικής, Ανθρώπινης Γενετικής και Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής στο Πανεπιστήμιο McGill, “και πολλοί ασθενείς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο κατάγματος δεν λαμβάνουν σήμερα φάρμακα εξαιτίας του φόβου. . Μπορούμε να συνταγογραφήσουμε ενέσιμα που κατασκευάζουν οστά, αλλά είναι πολύ δαπανηρά.Έχουμε φάρμακα που αποτρέπουν την απώλεια των οστών, αλλά πρέπει να λαμβάνονται με αυστηρό χρονοδιάγραμμα. Το αποτέλεσμα είναι ότι ο αριθμός των ατόμων που θα πρέπει να αντιμετωπίζονται δεν είναι υψηλός, πιστεύουμε ότι θα έχουμε μεγαλύτερη επιτυχία στην προσπάθεια των ασθενών να ακολουθήσουν ένα θεραπευτικό σχήμα όταν μπορεί να απλοποιηθεί.
Αυτή ήταν η μεγαλύτερη μελέτη που πραγματοποιήθηκε ποτέ για τους γενετικούς καθοριστικούς παράγοντες της οστεοπόρωσης, εκτιμώντας περισσότερα από 426.000 άτομα στη βρετανική αγορά Biobank. Μετά την ανάλυση των δεδομένων, οι ερευνητές βελτίωσαν περαιτέρω τα ευρήματά τους για να απομονώσουν ένα σύνολο γονιδίων που εμπλουτίζονται πολύ έντονα για γνωστούς στόχους φαρμάκων. Αυτό το μικρότερο σύνολο γονιδίων-στόχων θα επιτρέψει στους κατασκευαστές φαρμάκων να περιορίσουν την αναζήτησή τους για μια λύση στο κλινικό πρόβλημα πρόληψης καταγμάτων σε εκείνους τους ανθρώπους που έχουν προδιάθεση σε οστεοπορωτικά κατάγματα. Τα ζωικά μοντέλα έχουν ήδη αποδείξει την εγκυρότητα ορισμένων από αυτά τα γονίδια.
«Παρόλο που βρήκαμε πολλούς γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την BMD, το είδος του φαρμάκου ακρίβειας που προσφέρει η γενετική θα μας επιτρέψει να εντοπίσουμε τους παράγοντες εκείνους που μπορούν να έχουν το μεγαλύτερο αποτέλεσμα στη βελτίωση της πυκνότητας των οστών και στη μείωση του κινδύνου θραύσης», ο Morris, κύριος συγγραφέας της μελέτης.