Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο έχει εντοπίσει προηγουμένως άγνωστες γενετικές αιτίες μιτοχονδριακών ασθενειών.
Τα ευρήματα δημοσιεύονται στην έκδοση της 3ης Οκτωβρίου του περιοδικού Nature Communications. Ο Johan Van Hove, MD, Ph.D., καθηγητής παιδιατρικής στο CU School of Medicine, είναι ο ανώτερος συγγραφέας και ο Marisa Friederich, Ph.D., επίκουρος καθηγητής παιδιατρικής, είναι ο πρώτος συγγραφέας του άρθρου, ο οποίος απαριθμεί 54 συν-συγγραφείς από όλο τον κόσμο.
Η ομάδα μελέτησε πέντε οικογένειες με βρέφη που είχαν καρδιομυοπάθεια και περίσσεια οξέος στο αίμα τους, η οποία εμφανίζεται όταν το σύστημα παραγωγής ενέργειας της κυψέλης δυσλειτουργεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι συνθήκες εμφανίστηκαν προγεννητικά ή όταν το νεογέννητο ήταν ηλικίας δύο έως πέντε μηνών. Σε όλες τις περιπτώσεις, το παιδί πέθανε πριν από την ηλικία των επτά μηνών. Μία από τις πέντε οικογένειες ήταν από το Κολοράντο.
Τα μιτοχόνδρια, τα οποία υπάρχουν σε σχεδόν κάθε κύτταρο του σώματος, δημιουργούν την ενέργεια που απαιτείται για τη διατήρηση της ζωής και την υποστήριξη της λειτουργίας των οργάνων. Η αποτυχία των μιτοχονδρίων οδηγεί σε λιγότερη ενέργεια που παράγεται στα κύτταρα. Η αποτυχία των κυττάρων, αν επαναληφθεί σε όλο το σώμα, μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία ολόκληρων συστημάτων οργάνων και μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση γαλακτικού οξέος.
Η μιτοχονδριακή ασθένεια είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω της πολύπλοκης βιοχημείας και λόγω των γενετικών διαφορών μεταξύ των ατόμων. Στις πέντε περιπτώσεις ασθενών που εξετάστηκαν για αυτό το άρθρο, οι επιστήμονες είδαν τα πρότυπα που οδήγησαν στο να κοιτάξουμε πιο κοντά σε συγκεκριμένα γονίδια και να προσδιορίσουμε ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά προκάλεσαν τις θανατηφόρες καταστάσεις. Προσδιόρισαν επίσης ότι η αύξηση μιας θρεπτικής ένωσης θα βελτίωνε τη λειτουργία των κυττάρων από αυτούς τους ασθενείς, προσδιορίζοντας μια νέα ευκαιρία για θεραπεία.
Το έργο περιελάμβανε επτά ερευνητικά κέντρα παγκοσμίως. Εκτός από το Κολοράντο, επιστήμονες από το Cambridge, Ηνωμένο Βασίλειο. Nijmegen, Κάτω Χώρες. Μαδρίτη, Ισπανία; Χάιφα, Ισραήλ. Γκρόνινγκεν, Κάτω Χώρες; και Αδελαΐδα, Αυστραλία, συμμετείχαν στη μελέτη.
Η έρευνα που διεξήχθη στο Κολοράντο υποστηρίχθηκε από μια τοπική οργάνωση ασθενών, τα Θαύματα για τον Μίτο και από μια ομάδα από Courage Classic αναβάτες, Summit for Samantha. Το Courage Classic είναι ένα ετήσιο ποδήλατο / ερασιτέχνες που χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Colorado του Children’s Colorado.