Η Alanna J. Church, M.D., από το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και οι συνεργάτες της εξέτασαν τον κλινικό αντίκτυπο του προφίλ μοριακού όγκου (MTP) με στοχευμένες δοκιμές πάνελ αλληλουχίας σε μια προοπτική μελέτη παρατήρησης κοόρτης που περιελάμβανε παιδιά ασθενείς με εξωκρανιακούς συμπαγείς όγκους σε 12 ιδρύματα. Τα δεδομένα που συμπεριλήφθηκαν αφορούσαν 345 παιδιά ασθενείς, με διάμεση ηλικία τα 12 έτη τη στιγμή της διάγνωσης.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι συμπαγείς όγκοι στο 86 τοις εκατό των ασθενών είχαν μία ή περισσότερες αλλοιώσεις, οι οποίες είχαν πιθανή επίδραση στη φροντίδα των ασθενών. Ειδικότερα, στο 61, 16 και 65 τοις εκατό των παιδιών με καρκίνο, υπήρχαν γονιδιωματικές αλλοιώσεις, οι οποίες έχουν διαγνωστική, προγνωστική ή θεραπευτική σημασία, αντίστοιχα. Συγκεκριμένα, ο αντίκτυπος στην περίθαλψη παρατηρήθηκε σε 17 ασθενείς που είχαν διευκρινισμένη διαγνωστική ταξινόμηση και 240 ασθενείς με αποτέλεσμα MTP που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή μοριακά στοχευμένης θεραπείας (MTT) που ταιριάζει με αναγνωρισμένες αλλοιώσεις. Είκοσι εννέα παιδιά έλαβαν στοχευμένη θεραπεία ΜΤΤ, από τα οποία το 24 τοις εκατό είχε αντικειμενική ανταπόκριση ή παρουσίασε διαρκές κλινικό όφελος. Σημειώνεται ότι όλοι οι ασθενείς – εκτός από ένα παιδί – έλαβαν στοχευμένη θεραπεία που ταιριάζει με τη σύντηξη γονιδίων. Το εβδομήντα επτά τοις εκατό των διαγνωστικών παραλλαγών που εντοπίστηκαν σε 209 παιδιά ήταν συγχωνεύσεις γονιδίων.
«Οι συντήξεις γονιδίων είναι πολύ σημαντικές στους παιδιατρικούς όγκους», ανέφερε η Alanna J. Church. «Αυτή είναι μια συναρπαστική στιγμή γιατί υπάρχουν τόσα πολλά νέα φάρμακα που μπορούν να στοχεύσουν αυτές τις συγχωνεύσεις και έχουμε νέες δοκιμές που μπορούν να τις ανιχνεύσουν αξιόπιστα», προσέθεσε.