Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Covid-19: Η μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7 αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής νόσου

Covid-19: Η μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7 αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής νόσου

Οι ερευνητές συνέκριναν τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε κάθε γονίδιο ολόκληρου του γονιδιώματος σε κάθε κοόρτη και τη συχνότητά τους μεταξύ των σοβαρά προσβεβλημένων ασθενών και των ατόμων ελέγχου.

Covid-19: Οι σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρής νόσου COVID-19. Διεθνής ερευνητική ομάδα με σημαντική συμβολή του Πανεπιστημίου της Βόννης συνέκρινε το γενετικό υλικό 5.085 ατόμων με σοβαρή νόσο COVID-19 και περισσότερων από 570.000 ατόμων ελέγχου. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι μεταβολές στο γονίδιο TLR7, το οποίο είναι σημαντικό για την άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος στον άνθρωπο, οδηγούν σε λοιμώξεις με σοβαρή πορεία. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν τώρα στο περιοδικό PLOS Genetics. “Ο TLR7 ανήκει στην οικογένεια των υποδοχέων τύπου Toll και αναγνωρίζει παθογόνους μικροοργανισμούς, γεγονός που ακολουθείται από την επακόλουθη ενεργοποίηση του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος”, λέει η Δρ Kerstin Ludwig από το Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βόννης. Εάν συμβεί απώλεια της λειτουργίας του γονιδίου TLR7 λόγω μεταλλάξεων, η αναγνώριση του ιού SARS-CoV-2 μπορεί να μειωθεί. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χαμηλότερη άμυνα από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος – ο ιός δέχεται λιγότερη αντίσταση.


Η μελέτη επιβεβαιώνει σε πληθυσμιακό επίπεδο αυτό που ήταν ήδη γνωστό από μεμονωμένα περιστατικά: η γενετική απουσία του TLR7 αποτελεί ισχυρό παράγοντα κινδύνου για σοβαρή COVID-19. Από τη μία πλευρά, οι πληροφορίες αυτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο πλαίσιο της πρόβλεψης του ατομικού κινδύνου. Αφετέρου, το εύρημα αυτό επιτρέπει τώρα τη συνέχιση των εργασιών σχετικά με τον παθολογικό μηχανισμό, η διαλεύκανση του οποίου μπορεί να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη φαρμάκων για την COVID-19. Η παρούσα μελέτη ήταν εφικτή μόνο επειδή τόσο τα γενετικά όσο και τα κλινικά δεδομένα συγκεντρώθηκαν από όσο το δυνατόν περισσότερα άτομα με COVID-19. Συμμετείχαν 21 μελέτες από δώδεκα χώρες – μεταξύ των οποίων και μία από τη Γερμανία. Αυτή η γερμανική συνεισφορά προήλθε από την πρωτοβουλία “DeCOI” (www.decoi.eu) και συντονίστηκε από την Dr. Kerstin Ludwig του Πανεπιστημίου της Βόννης μαζί με τους Prof. Dr. Olaf Rieß (Πανεπιστήμιο του Tübingen) και Dr. Dr. Eva Schulte (Πανεπιστήμιο Ludwig Maximilian του Μονάχου).

“Μαζί συλλέξαμε DNA από άτομα σε διάφορες γερμανικές τοποθεσίες μέσω της κοινοπραξίας DeCOI, δημιουργήσαμε δεδομένα αλληλουχίας γονιδιώματος με τη βοήθεια των κέντρων αρμοδιότητας αλληλούχισης επόμενης γενιάς στην Κολωνία, το Tübingen και τη Βόννη και στη συνέχεια συγχωνεύσαμε τα δεδομένα στη Βόννη”, αναφέρει η Ludwig, η οποία είναι μέλος της ομάδας αριστείας ImmunoSensation2 του Πανεπιστημίου της Βόννης. Ο Dr. Axel Schmidt από το Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής ανέλυσε στη συνέχεια το μεγάλο σύνολο δεδομένων DeCOI και συντόνισε την κοινή ανάλυση με τις άλλες διεθνείς ομάδες.

Γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Λίγο μετά την έναρξη της πανδημίας, δημιουργήθηκε η διεθνής πρωτοβουλία COVID-19 Πρωτοβουλία Γενετικής του ξενιστή (Host Genetics Initiative) (COVID-19 HGI), η οποία συγκέντρωσε ομάδες παγκοσμίως για τη μελέτη των γενετικών παραγόντων του ξενιστή. Τους τελευταίους μήνες, οι επιστήμονες έχουν ήδη βρει αρκετούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου που είναι κοινοί στον πληθυσμό. Μεμονωμένα, δεν προκαλούν νόσο, αλλά το κάνουν σε συνδυασμό με άλλους γενετικούς και κλινικούς παράγοντες κινδύνου, όπως το ανδρικό φύλο, η προχωρημένη ηλικία ή η παχυσαρκία. Αντίθετα, αναμένεται ότι υπάρχουν και ασθενείς στους οποίους πολύ σπάνιες παραλλαγές προσδίδουν υψηλό κίνδυνο για σοβαρή COVID-19. Για να διερευνηθεί αυτό, δημιουργήθηκε η υποομάδα WES/WGS του COVID-19 HGI. Η ανάλυση των δεδομένων WES/WGS συνοδεύεται από τεράστιες ποσότητες δεδομένων και απαιτήσεις βιοπληροφορικής.

Επιπλέον, αυτά τα γενετικά δεδομένα δεν μπορούν απλώς να κοινοποιηθούν σε παγκόσμιες ομάδες, αλλά πρέπει να αναλυθούν σε μεμονωμένες τοποθεσίες μελέτης και στη συνέχεια να συνδυαστούν σε μετα-επίπεδο για την αποφυγή μεροληψίας – για παράδειγμα, λόγω διαφορετικών τεχνολογικών μεθόδων. Οι ερευνητές συνέκριναν τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε κάθε γονίδιο ολόκληρου του γονιδιώματος σε κάθε κοόρτη και τη συχνότητά τους μεταξύ των σοβαρά προσβεβλημένων ασθενών και των ατόμων ελέγχου. “Όχι λιγότερο σημαντική από το αποτέλεσμα, ωστόσο, είναι η διάσταση της διεθνούς συνεργασίας”, λέει ο Ludwig. Με εντυπωσιακή ταχύτητα, λέει, ήταν δυνατόν να εμπλακούν πολλά έθνη σε ένα μεγάλο γενετικό έργο και να αναλύσουν από κοινού γενετικά δεδομένα. Το σύνολο των δεδομένων θα χρησιμοποιηθεί για περαιτέρω μελέτες.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γενετικές παραλλαγές και λοίμωξη από covid-19

Οι επιστήμονες πλησιάζουν τη γενετική αιτία του λύκου

Υψηλός κίνδυνος σοβαρής COVID για ασθενείς με καρκίνο σε ανοσοθεραπεία, λένε ερευνητές του Ινστιτούτου Καρκίνου Dana-Farber

Η Covid έχει άμεση επίπτωση στην υγιή ισορροπία των μικροβίων στο έντερο, θέτοντας τους ασθενείς σε περαιτέρω κίνδυνο

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Υψηλή Χοληστερόλη: Είναι πιο καταστροφική από όσο πιστεύουμε

Υψηλή Χοληστερόλη: Η υψηλή χοληστερόλη είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για πολλές σοβαρές ασθένειες, κυρίως για καρδιοαγγειακά νοσήματα. Όταν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα είναι αυξημένα

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Συμβάλλει στην ανάπτυξη καρκίνων κεφαλής και τραχήλου;

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Μια νέα μελέτη έχει αναδείξει μια σημαντική σύνδεση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και της αύξησης των ποσοστών καρκίνου της κεφαλής και του τραχήλου.

Αυχενικός πονοκέφαλος: Πώς να τον αντιμετωπίσετε

Αυχενικός πονοκέφαλος: Ο αυχενικός πονοκέφαλος (cervicogenic headache) είναι ένας τύπος πονοκέφαλου που προέρχεται από τον αυχένα και είναι συνήθως αποτέλεσμα προβλημάτων στη σπονδυλική στήλη ή στους μυς του αυχένα

Ενήλικες vs παιδιά: Ποιοι μαθαίνουν γρηγορότερα νέες κινητικές δεξιότητες;

Ενήλικες vs παιδιά: Μια πρόσφατη μελέτη αμφισβητεί την ευρέως διαδεδομένη αντίληψη ότι τα παιδιά είναι γρηγορότερα στην εκμάθηση νέων κινητικών δεξιοτήτων σε σχέση με τους ενήλικες.

Άσθμα: Μπορεί να επηρεάσει τη μνήμη και την απόδοση των παιδιών;

Άσθμα: Μια πρόσφατη ανάλυση αποκαλύπτει ότι το άσθμα μπορεί να θέσει τα παιδιά σε κίνδυνο για δυσκολίες στη μνήμη, αποκαλύπτοντας τις πιθανές μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της χρόνιας αναπνευστικής πάθησης.

Επαρκής ύπνος: Κλειδί για την πρόληψη της υπέρτασης στην εφηβεία

Επαρκής ύπνος: Μία νέα μελέτη υπογραμμίζει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ του επαρκούς ύπνου και της μείωσης του κινδύνου υπέρτασης στους εφήβους, αποδεικνύοντας ότι ο καλός ύπνος μπορεί να συμβάλει στην πρόληψη της υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Διαβήτης: Πόσο συχνά πρέπει να ελέγχετε τα επίπεδα γλυκόζης σας;

Διαβήτης: Η παρακολούθηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα είναι κρίσιμη για τη σωστή διαχείριση του διαβήτη, είτε πρόκειται για διαβήτη τύπου 1 είτε για διαβήτη τύπου 2. Η συχνότητα των μετρήσεων εξαρτάται από διάφορους παράγοντες,

Close Icon