Οφθαλμολογία

Ανακαλύφθηκαν οι γενετικές αιτίες της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Ανακαλύφθηκαν οι γενετικές αιτίες της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Η προοδευτική ανάπτυξη της τύφλωσης μερικές φορές από την ηλικία των 2 ετών, είναι χαρακτηριστική της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πλήττει σχεδόν 1 στα 4.000 άτομα. Περισσότερο από 1 εκατομμύριο άτομα έχουν προβλήματα όρασης σε όλο τον κόσμο εξαιτίας αυτής της ανίατης ασθένειας.

Ένας αριθμός γονιδίων έχουν συσχετιστεί με αυτή τη νόσο. Πενήντα-οκτώ κληρονομούνται κατά αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, ενώ ένας αριθμός γονιδίων κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο ή φυλοσύνδετο τρόπο. Ωστόσο, αυτά τα γονίδια δεν εξηγούν περίπου το 40%. Η S Agrawal, πρώτη συγγραφέας της μελέτης αυτής, και ο μέντορας της, Δρ Rui Chen, αναπληρωτής καθηγητής μοριακής γενετικής του ανθρώπου στο Baylor College of Medicine, μαζί με συναδέλφους από άλλα ιδρύματα στο Ηνωμένο Βασίλειο, στην Καλιφόρνια και στο Maryland βρήκαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο REEP6 – ένα γονίδιο που μέχρι τώρα δεν είχε συσχετιστεί με ανθρώπινη νόσο -μπορεί να εξηγήσουν μερικές από τις περιπτώσεις που έλειπε γενετική διάγνωση. Η μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό American Journal of Human Genetics.

 «Σε αυτή τη νόσο, τα πληγέντα ραβδία πεθαίνουν νωρίς και οδηγούν και τα κωνία τριγύρω τους στον θάνατο, οδηγώντας τελικά σε τύφλωση στις πιο σοβαρές περιπτώσεις,» είπε ο συν-συγγραφέας Δρ Gavin Arno, επιστημονικός συνεργάτης στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας στο University College Λονδίνο. Αν και τα γενικά χαρακτηριστικά των διαφόρων μορφών μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι παρόμοια, είναι γενετικά διαφορετικά. Επιπλέον, η εκδήλωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών. Κάποιοι βιώνουν την έκπτωση της όρασης τη νύκτα όταν είναι 2 έως 3 ετών. Ωστόσο, η πλειονότητα των ασθενών έχουν συμπτώματα όταν είναι στην αρχή της εφηβείας τους. Πολλοί δεν αντιλαμβάνονται την προοδευτική τύφλωση τη νύκτα επειδή δεν οδηγούν, ακόμα. Η νόσος εξελίσσεται σε απώλεια της περιφερικής όρασης, που οδηγεί σε όραση «τούνελ». Μερικές φορές, το τελικό αποτέλεσμα είναι η πλήρης τύφλωση. Άλλες φορές, ο ασθενής μπορεί να διατηρήσει την όραση σε όλη του τη ζωή, αλλά με μειωμένη οπτική οξύτητα.

«Η κατανόηση της γενετικής μας βοηθά να προβλέψουμε τη φυσική πορεία της νόσου. Μόλις τα ραβδία πεθαίνουν, δεν μπορούν να αντικατασταθούν, και δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη νόσο, ακόμα. Ελπίζουμε ότι η έρευνά μας θα βοηθήσει να βρούμε τρόπους για να αποκαταστήσουμε τα κατεστραμμένα ραβδία, πριν να είναι πολύ αργά.» Οι ερευνητές ανέλυσαν όλα τα γονίδια σχεδόν 600 ασθενών με κληρονομικές νόσους του αμφιβληστροειδούς με τη χρήση προσδιορισμού αλληλουχίας επόμενης γενιάς. Επτά από τους ασθενείς με κλινικά διαγνωσμένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, είχαν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, το REEP6. «Σε όλες τις οικογένειες που μελετήθηκαν, η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο», δήλωσε η Agrawal. «Κάθε ένας από τους γονείς δεν παρουσιάζει τη νόσο, αλλά φέρει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του REEP6».

Για την περαιτέρω στήριξη του ρόλου της REEP6 στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων στα οποία υπερεκφράζεται μία από τις μεταλλάξεις REEP6 σε ανθρώπινες κυτταρικές γραμμές. Στη συνέχεια, εξέτασαν κατά πόσο οι μεταλλάξεις επηρέασαν την σταθερότητα της πρωτείνης REEP6, της λειτουργίας της, της έκφρασής της και του εντοπισμού της. «Βρήκαμε ότι μερικές από τις παραλλαγές προκαλούν σχηματισμό ενδοκυττάριων έγκλειστων σωματίων, γεγονός που υποδηλώνει ένα επίπεδο πρωτεΐνης αστάθειας» δήλωσε ο Chen. Οι επιστήμονες επίσης ανέπτυξαν με χρήση της τεχνολογίας Cas9 CRISPR ένα μοντέλο ποντικού με μεταλλαγμένη REEP6 στο οποίο μελέτησαν περαιτέρω τη νόσο. «Η μελέτη μπορεί ενδεχομένως να βοηθήσει στην βελτίωσης της διάγνωσης της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, και το μοντέλο ποντικού μπορεί να βοηθήσει σε δοκιμή γονιδιακών θεραπειών» δήλωσε ο Chen.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Οι νευροεπιστήμονες ερευνούν τις αιτίες μιας διαδεδομένης οφθαλμικής νόσου

Κορωνοϊός γυαλιά προστασία: Κινεζική μελέτη δίνει νέα διάσταση

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ξηροφθαλμία σταγόνες: Προσφέρουν ενυδάτωση μακράς διάρκειας

Ξηροφθαλμία σταγόνες: Σύμφωνα με δημοσίευση της Αμερικάνικης Ακαδημίας Οφθαλμολογίας (1), οι ειδικοί στην οφθαλμολογία αναφέρουν ότι η προστασία και η φύλαξη των ματιών, όπως και του στόματος και των χεριών, μπορούν να επιβραδύνουν την εξάπλωση του κορωνοϊού. Η Αμερικάνικη Ακαδημία Οφθαλμολογίας δημοσίευσε κατευθυντήριες γραμμές, σχετικά με την ασθένεια Covid-19 και το πόσο σημαντική είναι η προστασία των ματιών, όπως […]

Νέα τεχνική με νανοσωλήνες για αποκατάσταση αμφιβληστροειδούς

Ένας νέος μηχανισμός ανακατανομής του αίματος που είναι απαραίτητος για την ορθή λειτουργία του αμφιβληστροειδούς μόλις ανακαλύφθηκε in vivo από ερευνητές του ερευνητικού κέντρου του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ (CRCHUM). Η μελέτη τους δημοσιεύθηκε σήμερα στο Nature . «Για πρώτη φορά, εντοπίσαμε μια δομή επικοινωνίας μεταξύ των κυττάρων που απαιτείται για τον συντονισμό της παροχής αίματος […]

Αποκατάσταση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία

Οι άνθρωποι βασίζονται κυρίως στην όρασή τους. Η απώλεια όρασης σημαίνει αδυναμία ανάγνωσης, αναγνώρισης προσώπων ή εύρεσης αντικειμένων. Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας είναι μια από τις κύριες αιτίες των προβλημάτων της όρασης σε όλο τον κόσμο, καθώς επηρεάζονται περίπου 200 εκατομμύρια άνθρωποι. Οι φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή είναι υπεύθυνοι για τη λήψη του φωτός που […]

Καινοτόμος μηχανισμός αυτο-ενυδατώνει το σύστημα των ματιών

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Tohoku ανέπτυξαν ένα νέο είδος «έξυπνων» φακών επαφής που μπορούν να αποτρέψουν την ξηρότητα των ματιών. Το αυτο-ενυδατώμενο σύστημα, το οποίο περιγράφεται στη σχετική δημοσίευση στο Advanced Materials Technologies, διατηρεί ένα στρώμα υγρού ανάμεσα στους φακούς επαφής και τα μάτια μέσω ενός καινοτόμου μηχανισμού. Οι «έξυπνοι» φακοί επαφής είναι wearable συσκευές […]

Καινοτόμος εξέταση κερατοειδούς σε σύνδεση με το νευρικό μας σύστημα

Ο νευροπαθητικός πόνος προκαλείται από βλάβη ή ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Ο κατάλογος των συμπτωμάτων είναι μεγάλος. Πρώτα εκδηλώνονται στα δάκτυλα των ποδιών και των δακτύλων, και συνοδεύουν τον εκφυλισμό των νευρικών ινών. Μόλις επηρεαστεί ολόκληρο το πόδι, οι διαταραχές στο βάδισμα εμφανίζονται γρήγορα. Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχουν περιγραφικές μέθοδοι για […]

Δραματική αύξηση των ποσοστών της εκφύλισης ωχράς κηλίδας

Η πιο συνήθης αιτία της μη αναστρέψιμης τύφλωσης είναι η εκφύλιση ωχράς κηλίδας, η οποία θα προσβάλει 77 εκατομμύρια Ευρωπαίους μέχρι το 2050, σύμφωνα με τελευταίους υπολογισμούς που αναφέρονται σε μελέτη που δημοσιεύτηκε στο British Journal of Ophthalmology. Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας συμβαίνει όταν ένα μικρό κομμάτι του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και ο φωτοευαίσθητος ιστός γύρω από […]

Η μεγέθυνση στις βλεφαρίδες ρίχνει φως σε τυφλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε από ερευνητές του Κολλεγίου Ιατρικής του Baylor και της Ιατρικής Σχολής McGovern της UT Health στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών αποκαλύπτει μια άνευ προηγουμένου προσέγγιση για τις βασικές αιτίες που συνδέονται με την τύφλωση. Οι κροκάλες είναι σύντομες δομές που μοιάζουν με τρίχες και βρίσκονται στην επιφάνεια ορισμένων κυττάρων. […]

Πρωτοποριακό όργανο υψηλής ακρίβειας για τους οφθαλμίατρους

Οι επιστήμονες της EPFL βοήθησαν στην ανάπτυξη μιας μικροσκοπικής γυάλινης συσκευής που οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν για την ένεση του φαρμάκου σε φλέβες του αμφιβληστροειδούς με πρωτοφανή ακρίβεια. Το όργανο τους συναντά μια σημαντική ανάγκη στην χειρουργική επέμβαση των ματιών, παρέχοντας εξαιρετική σταθερότητα και ακρίβεια. Μια ομάδα ερευνητών παρουσίασε μια πρωτοποριακή συσκευή για […]