Αιμοχρωμάτωση: Η αιμοχρωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή σε ανθρώπους με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη, ωστόσο ακόμα μαθαίνουμε τον βαθμό στον οποίο προκαλεί βλάβη.
Μια μεγάλης κλίμακας μελέτη διαπίστωσε ότι ορισμένα άτομα των οποίων η γενετική συνδέεται με την κοινή κατάσταση υπερφόρτωσης σιδήρου αιμοχρωμάτωση έχουν σημαντικά μεγαλύτερα επίπεδα ηπατικής, μυοσκελετικής και εγκεφαλικής νόσου, ειδικά σε μεγαλύτερες ηλικίες. Η αιμοχρωμάτωση προκαλεί συσσώρευση σιδήρου στο σώμα που μπορεί να προκαλέσει βλάβη στις αρθρώσεις και τα όργανα – αν και η έκταση αυτής της βλάβης δεν είναι ξεκάθαρη, ειδικά σε μεγαλύτερες ηλικίες. Η νέα έρευνα από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, βρήκε υψηλότερα επίπεδα ασθένειας και μεγαλύτερη θνησιμότητα στους άνδρες, ειδικά μετά την ηλικία των 65 ετών.
Η έρευνα ανέλυσε δεδομένα από περισσότερους από 450.000 συμμετέχοντες European Ancestry στο UK Biobank, σε μια παρακολούθηση 13 ετών, καθιστώντας την τη μεγαλύτερης κλίμακας μελέτη για την εξέταση των αποτελεσμάτων της νόσου που συνδέονται με την αιμοχρωμάτωση. Για πρώτη φορά, η ομάδα παρείχε δεδομένα για κλινικά αποτελέσματα έως την ηλικία των 80 ετών σε άτομα που φέρουν γονίδια που συνδέονται με την αιμοχρωμάτωση, παρέχοντας πληροφορίες για το πώς η πάθηση επηρεάζει τις μεγαλύτερες ηλικιακές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που δεν είχαν διαγνωστεί κατά την έναρξη.
Η Δρ Τζάνις Άτκινς, Ανώτερη Ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ και συν-συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: “Η αιμοχρωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή σε ανθρώπους με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη, ωστόσο ακόμα μαθαίνουμε τον βαθμό στον οποίο προκαλεί βλάβη. Η μελέτη είναι η πιο ολοκληρωμένη μέχρι σήμερα και αποκαλύπτει υψηλότερα επίπεδα θανάτου και βλάβες οργάνων και αρθρώσεων από ό,τι ήταν γνωστό στο παρελθόν, συμπεριλαμβανομένης της ηπατικής νόσου και των αντικαταστάσεων των αρθρώσεων”.
Στην UK Biobank, 2.902 άτομα (0,6% των συμμετεχόντων) είχαν δύο αντίγραφα της γενετικής παραλλαγής (C282Y) που σημαίνει ότι κινδυνεύουν από την πάθηση. Από αυτά τα άτομα, που είχαν μέση ηλικία τα 57, μόνο ένα μικρό ποσοστό διαγνώστηκε με αιμοχρωμάτωση στην αρχή της μελέτης – 12% των ανδρών και 3,4% των γυναικών.
Όταν οι άνδρες με τις δύο γενετικές παραλλαγές είχαν φτάσει στην ηλικία των 80 ετών, η μελέτη διαπίστωσε ότι το 33,1% είχε πεθάνει, σε σύγκριση με το 25,4% χωρίς τις παραλλαγές. Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι το 27,9% έναντι 17,1% είχε αντικαταστάσεις αρθρώσεων, το 20,3% έναντι 8,3% είχε ηπατική νόσο και υπήρχε υψηλότερο παραλήρημα, άνοια μη Alzheimer και νόσος του Πάρκινσον σε εκείνους με τις δύο παραλλαγές γονιδίων. Στις γυναίκες μέχρι την ηλικία των 80 ετών, εκείνες με και τις δύο γενετικές παραλλαγές είχαν υψηλότερα επίπεδα ηπατικής νόσου (8,9% έναντι 6,8%), αντικαταστάσεων αρθρώσεων και παραλήρημα.
Η αιμοχρωμάτωση είναι πιο συχνή στους άνδρες και επηρεάζει ιδιαίτερα τους λευκούς με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη. Υπολογίζεται ότι 175.000 άνδρες στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν τις δύο παραλλαγές γονιδίων που προκαλούν αιμοχρωμάτωση. Η διαταραχή είναι γνωστή ως «Κελτική κατάρα» επειδή είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στις Κελτικές γραμμές αίματος.
Υπάρχουν διαθέσιμα αξιόπιστα τεστ για τον εντοπισμό όσων διατρέχουν κίνδυνο—εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων σιδήρου και γενετικές εξετάσεις. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα κόπωσης όλη την ώρα, μυϊκή αδυναμία και πόνους στις αρθρώσεις, που σημαίνει ότι συχνά λανθασμένα διαγιγνώσκεται ως τα συνήθη σημάδια γήρανσης. Μόλις διαγνωστεί, η πάθηση αντιμετωπίζεται εύκολα με μια διαδικασία παρόμοια με την αιμοδοσία πολλές φορές το χρόνο, για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου. Το αίμα μπορεί να δοθεί στην υπηρεσία μετάγγισης του NHS μόλις μειωθούν αρκετά τα επίπεδα σιδήρου.
Ο καθηγητής David Melzer, ο οποίος ηγείται της ερευνητικής ομάδας, δήλωσε: “Αυτά τα ευρήματα υπογραμμίζουν την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση της υπερφόρτωσης σιδήρου, καθώς πολλά άτομα με γενετικές παραλλαγές υψηλού κινδύνου διαγιγνώσκονται επί του παρόντος πολύ αργά για να αποφευχθεί η βλάβη των οργάνων. Η πάθηση μπορεί να εντοπιστεί με μια απλή εξέταση σιδήρου στο αίμα, και είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι όλο και περισσότεροι γιατροί γνωρίζουν την ανάγκη να κάνουν εξετάσεις για υπερφόρτωση σιδήρου”.
«Τα αποτελέσματα της έρευνας περιείχαν επίσης πολύ καλά νέα για τα άτομα με τις ηπιότερες γενετικές παραλλαγές (που ονομάζονται ομοζυγώτες C282Y/H63D και H63D), χωρίς υπερβολική κόπωση, ίνωση ήπατος, διαβήτη ή αρθρίτιδα, προσθέτοντας στα στοιχεία ότι αυτές οι παραλλαγές είναι καλοήθεις. Φυσικά, μερικοί άνθρωποι με αυτές τις παραλλαγές θα έχουν δυστυχώς κόπωση, ηπατική ίνωση, αρθρίτιδα ή διαβήτη, αλλά αυτό συμβαίνει με τον ίδιο ρυθμό με άτομα χωρίς αυτές τις παραλλαγές γονιδίων και υπογραμμίζει την ανάγκη να διερευνηθούν και οι άλλες αιτίες αυτών των καταστάσεων».
Ο συν-συγγραφέας της μελέτης Δρ. Jeremy Shearman, Σύμβουλος Ηπατολόγος και Γαστρεντερολόγος στο South Warwickshire University NHS Foundation Trust, δήλωσε: «Αυτά τα σημαντικά δεδομένα υποστηρίζουν τη μακροχρόνια πεποίθηση ότι θα πρέπει να χρησιμοποιούμε στοχευμένες γενετικές εξετάσεις με μεγαλύτερη συνέπεια για να κάνουμε ένα προγενέστερο και πιο ακριβές διάγνωση αιμοχρωμάτωσης. Είναι μια κοινή πάθηση εδώ στο Ηνωμένο Βασίλειο και μπορεί εύκολα να αντιμετωπιστεί για να αποφευχθεί σοβαρή βλάβη».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
