Μια νέα μελέτη που γράφτηκε από ερευνητική ομάδα στο Πανεπιστήμιο του Binghamton της Νέας Υόρκης, αυξάνει την κατανόηση και εστιάζει στις πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), μια από τις πιο κοινές θανατηφόρες γενετικές διαταραχές.
«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα έχει ένα σημαντικό ρόλο στη νόσο της μυϊκής δυστροφίας Duchenne» δήλωσε ο Eric Hoffman, καθηγητής της φαρμακευτικής επιστήμης και αναπληρωτής κοσμήτορας για την έρευνα στο Τμήμα Φαρμακευτικής και Φαρμακευτικών Επιστημών του Πανεπιστημίου του Binghamton. Η DMD, η πιο κοινή πολλών τύπων μυϊκή δυστροφία, συνήθως συμβαίνει σε νεαρά αγόρια, όπου δείχνουν τα πρώτα σημάδια μυϊκής αδυναμίας στα πρώτα χρόνια του σχολείου.
Η ασθένεια τότε καταστρέφει σταδιακά το μυϊκό ιστό, έτσι ώστε τα αγόρια να χάνουν την ικανότητα της βάδισης στις αρχές-μέσα της εφηβείας τους, και στη συνέχεια να υποκύπτουν σε αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια. Όλοι οι ασθενείς με DMD έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, έτσι ώστε να μην δημιουργούν την πρωτεΐνη δυστροφίνη στο μυϊκό ιστό. Το γονίδιο δυστροφίνης είναι το μεγαλύτερο γονίδιο στον άνθρωπο και η έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης ανακαλύφθηκε ως η αιτία της DMD από τον Hoffman το 1987.
Ενώ όλοι οι DMD ασθενείς μοιράζονται το ίδιο γενετικό και πρωτεϊνικό πρόβλημα στους μύες, διαφέρουν ως προς τη εξέλιξη της νόσου τους. Μερικά περιστατικά είναι ιδιαίτερα σοβαρά (χάνοντας τη βάδιση σε ηλικία μόλις 8 ή 9 ετών), ενώ άλλα είναι λιγότερο σοβαρά. Ο Hoffman και οι συνεργάτες του προσπάθησαν να προσδιορίσουν το λόγο που σε διαφορετικούς ασθενείς της DMD εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο η ίδια η απώλεια της πρωτεΐνης δυστροφίνης στους μυς τους. Μετά τις μελέτες πάνω σε εκατοντάδες ασθενείς της DMD, επιβεβαίωσαν ότι το γονίδιο CD40, ένας σημαντικός ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος, δημιουργεί έναν πολυμορφισμό που τροποποιεί τη σοβαρότητα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Οι πολυμορφισμοί είναι λεπτές διαφορές στα γονίδια που υπαγορεύουν το χρώμα των μαλλιών, το ύψος, το χρώμα του δέρματος και πολλές άλλες πτυχές που καθιστούν κάθε άτομο μοναδικό. “Μικρές διαφορές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν σε διαφορετικές αντιδράσεις σχετικά με τη μυϊκή δυστροφία Το ανοσοποιητικό σύστημα πρέπει να είναι ισοσκελισμένο: Πάρα πολύ ή πολύ λίγο είναι ένα κακό πράγμα σε οποιαδήποτε ανοσολογική απόκριση. Αυτή η ισορροπία μπορεί να εξελιχθεί σε μυϊκή δυστροφία, λόγω του CD40 πολυμορφισμού “, είπε ο Hoffman. “Αν ένας γενετικός πολυμορφισμός του CD40 οδηγεί σε ηπιότερη νόσο σε DMD, τότε προκύπτει ότι φάρμακα που στοχεύουν το CD40 μπορεί επίσης να βελτιώσουν τα συμπτώματα του ασθενούς», πρόσθεσε ο Hoffman και σημείωσε: “Αυτή η έρευνα ανοίγει νέους θεραπευτικούς δρόμους για να αναπτυχθούν οι θεραπείες για την αντιμετώπιση της DMD.”
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
