Σπάνιες Παθήσεις

Μεταλλάξεις επηρεάζουν την ALS

Μελέτη δείχνει πως μεταλλάξεις διαταράσσουν την πρωτεΐνη που συνδέεται με την ALS.   Στην αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), αδρανή υλικά της πρωτεΐνης TDP-43 βρίσκονται σχεδόν πάντα σε πληγωμένους νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα. Εν τω μεταξύ, περίπου 50 μεταλλάξεις που συνδέονται με την ALSείναι γνωστό ότι επηρεάζουν μια συγκεκριμένη περιοχή του TDP-43. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν […]

Ελπίδα για τα έμβρυα με μικροκεφαλία

Επιστήμονες από το Μεξικό αναπτύσσουν μικροβαλβίδα, για να μειώσουν τις επιπτώσεις της μικροκεφαλίας, στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.   Μικροκεφαλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το μέγεθος στο κρανίο των εμβρύων είναι μειωμένο, εμποδίζοντας την πλήρη ανάπτυξη του εγκεφάλου του. Εκτός από τη γενετική, άλλες αιτίες της νόσου είναι: το κάπνισμα και το αλκοόλ κατά τη […]

Επιστήμονες εντοπίζουν τα αδύνατα σημεία του Έμπολα

Επιστήμονες στο Ινστιτούτο ScrippsResearch (TSRI), έχουν πλέον μια αναλυτική εικόνα του πώς ακριβώς, η πειραματική θεραπεία ZMapp, στοχεύει τον ιό Έμπολα. Η μελέτη δημοσιεύτηκε προχθές στο περιοδικό NatureMicrobiology.   Η νέα μελέτη είναι επίσης, η πρώτη που δείχνει πώς ένα αντίσωμα στο «κοκτέιλ φαρμάκων» ZMapp, στοχεύει σε μια δεύτερη πρωτεΐνη του ιού Έμπολα, που ονομάζεται […]

Πρωτεΐνες prion: Νέα ανακάλυψη

Για πρώτη φορά αποκαλύφθηκε η επίπτωση των πρωτεϊνών prion (νόσος των τρελών αγελάδων) στα νεύρα.   Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ζυρίχης αποδεικνύουν τώρα, ότι οι πρωτεΐνες prion σε συνδυασμό με ένα συγκεκριμένο υποδοχέα, είναι υπεύθυνοι για την υγεία των νεύρων. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να αποφέρει νέες θεραπείες, […]

Νέα μελέτη για την δρεπανοκυτταρική αναιμία

Οι άνθρωποι που φέρουν ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δεν φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σύμφωνα με μελέτη, από ερευνητές του Stanford University School of Medicine.   Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, που εμφανίζεται σε 1 στους 365 ανθρώπους, που γεννήθηκαν στην Αμερική. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την […]

Eικονικός εγκέφαλος βοηθά στην αντιμετώπιση της επιληψίας

 Γάλλοι επιστήμονες δημιούργησαν εικονικό εγκέφαλο που αναπαριστά αυτόν ενός επιληπτικού ατόμου, κάνοντας έτσι ένα σημαντικό βήμα στην κατανόηση και σωστή χειρουργική αντιμετώπιση της πολύ σοβαρής αυτής ασθένειας. Ερευνητές στο Εθνικό Κέντρο Επιστημονικής Έρευνας της Γαλλίας (CNRS), το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας της Γαλλίας (INSERM), το  Πανεπιστήμιο Aix-Marseille και του Κέντρου Δημόσιας Βοήθειας των Νοσοκομείων […]

29η Ιουνίου Ευρωπαϊκή Ημέρα για το Σκληρόδερμα

Το Σκληρόδερμα είναι μια πολυστηματική νόσος που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση. Αυτό είναι το μήνυμα με το οποίο και φέτος η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα ( ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α) προσπαθεί να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει τους ασθενείς αλλά και ολόκληρη την κοινωνία για το σπάνιο αυτό ρευματικό νόσημα, με την ευγενική χορηγία και υποστήριξη της […]

Η Elsa από το Frozen έδωσε χαρά σε ένα κοριτσάκι με αλμπινισμό

Η μικρή Sadie, που γεννήθηκε με αλμπινισμό, αντιμετώπιζε μέχρι σήμερα τα περίεργα βλέμματα των άλλων λόγω του άσπρου χρώματος στα μαλλιά της και των μεγάλων γυαλιών μυωπίας που φορούσε. Μέχρι που πήγε μια μέρα στο σχολείο και ένας συμμαθητής της της είπε πως μοιάζει με την Elsa, την βασίλισσα από το Frozen που έχει κατάξανθα […]

Κάθε χρόνο πεθαίνουν 150 άτομα από πνευμονική υπέρταση

Κάθε χρόνο σχεδόν 1 στα 500 μωρά γεννιούνται με πνευμονική υπέρταση και καταγράφονται περίπου 150 θάνατοι (μέσος όρος στον γενικό πληθυσμό) από τη νόσο. Η πνευμονική υπέρταση (Π.Α.Υ.) δεν έχει καμία απολύτως σχέση με την αρτηριακή υπέρταση που είναι η αύξηση της πίεσης του αίματος μέσα στις αρτηρίες ολόκληρου του σώματος εκτός από τις αρτηρίες […]

Ο τρόμος στις ΗΠΑ, λόγω του Elizabethkingia, παραμένει

Έξι νεκροί προστέθηκαν στην μακρά λίστα των ατόμων που έχασαν ξαφνικά τη ζωή τους λόγω μόλυνσης από το βακτήριο Elizabethkingia. Στην πολιτεία του Ιλινόις δέκα άτομα νόσησαν και τα έξι έχασαν τη ζωή τους. Πριν από μερικούς μήνες νέο ξέσπασμα είχε κοστίσει τη ζωή σε 15 άτομα από του Γουισκόνσιν. Το Elizabethkingia είναι ένα βακτήριο […]