Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου. Πρόκειται για μία ύπουλη ασθένεια, η οποία οδηγεί πρόωρα σε νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση εγκεφαλικών επεισοδίων και έχει σοβαρές επιπλοκές στην καρδιά και τα αγγεία.
Μάλιστα, είναι ιδιαίτερη ακόμη και στη διάγνωση από τους γιατρούς, καθώς δύσκολα την αντιλαμβάνεται κανείς από τα συμπτώματα και το σημαντικό είναι ότι ο ασθενής θα πρέπει να λάβει όσο νωρίτερα γίνεται τη θεραπεία, καθώς η εξέλιξή της απειλεί τη ζωή. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Άντρες και γυναίκες μπορεί να έχουν εξίσου ήπιες ή σοβαρότερες εκδηλώσεις της νόσου.
Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι υποϊδρωσία ή η ανιδρωσία (δεν ιδρώνει), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος στα άκρα), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιά, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια, προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια), διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιομυοπάθεια, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές, ίλιγγοι κ.ά. Για τα άτομα που νοσούν υπάρχουν μέχρι σήμερα 2 θεραπείες που έχουν άδεια κυκλοφορίας στη χώρα μας και χορηγούνται ενδοφλέβια.
Η πρώτη θεραπεία που χορηγείται από το στόμα (χάπι), αναμένεται να έρθει σύντομα και στην Ελλάδα, καθώς η φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma, εξασφάλισε τη συνεργασία της Amicus Therapeutics, η οποία είναι υπεύθυνη παραγωγής της μιγαλαστάτης, όπως ονομάζεται η δραστική ουσία.
Η εν λόγω ουσία έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή τον Μάιο του 2016, ωστόσο δεν υπήρχε τμήμα της Amicus στην Ελλάδα για τη διακίνηση του φαρμάκου. Η μιγαλαστάτη είναι η πρώτη στην κατηγορία της θεραπεία με μοριακούς συνοδούς αναδίπλωσης, η οποία έχει εγκριθεί ως μονοθεραπεία για τη νόσο του Fabry σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας. Η μιγαλαστάτη δρα σταθεροποιώντας το δυσλειτουργικό ένζυμο του ίδιου του οργανισμού, ώστε να μπορεί να αποδομήσει τις εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές στη θεραπεία.
Ο διευθύνων σύμβουλος της GENESIS Pharma Κωνσταντίνος Ευριπίδης, δήλωσε ότι η διεύρυνση του δικτύου των διεθνών συνεργατών τους με την προσθήκη μίας εταιρείας τόσο καινοτόμου και αφοσιωμένης στην αποστολή της όσο η Amicus Therapeutics, είναι χαρά και τιμή. Ότι η ενίσχυση των συνεργασιών αποτελεί ένα σταθερό στρατηγικό στόχο, καθώς επιτρέπει τη διασφάλιση της πρόσβασης των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες, ιδιαίτερα σε δύσκολα θεραπευτικά πεδία όπου υπάρχουν θεραπευτικά κενά. Ότι σε αυτό το πλαίσιο, τα σπάνια νοσήματα είναι μια από τις πρώτες τους προτεραιότητες, καθώς πρόκειται για ένα πεδίο στο οποίο η ιατρική καινοτομία μπορεί να προσφέρει ουσιαστικό όφελος στη ζωή των ασθενών. Ότι με την κυκλοφορία της η μιγαλαστάτη θα προστεθεί στο ευρύ χαρτοφυλάκιο θεραπειών που διαθέτουν για σπάνια νοσήματα, το οποίο περιλαμβάνει σήμερα θεραπείες στους τομείς της αιματολογίας, της ογκολογίας και της νευρολογίας.