Η αποκωδικοποίηση του DNA οδηγεί στην δημιουργία νέων φαρμάκων σε λιγότερο χρόνo.Οι κατασκευαστές φαρμάκων έχουν αρχίσει να συσσωρεύουν τεράστια συλλογή ανθρώπινου DNA με την ελπίδα να μειώσουν σημαντικά το χρόνο που απαιτείται για τον εντοπισμό νέων υποψήφιων φαρμάκων, μια κίνηση που κάποιοι υποστηρίζουν ότι μεταμορφώνει την ανάπτυξη φαρμάκων.
Της Νικολέτα Ντάμπου
Οι προσπάθειες αυτές θα βοηθήσουν τους ερευνητές να προσδιορίσουν τις σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις σαρώνοντας μεγάλες βάσεις δεδομένων των εθελοντών οι οποίοι συμφωνούν να αποκωδικοποιείται το DNA τους και να παρέχουν πρόσβαση σε λεπτομερή ιατρικά αρχεία .
Αυτό έγινε εφικτό με τη δραματική μείωση του κόστους της γενετικής αλληλουχίας.Η Regeneron Pharmaceuticals Inc , η οποία υπέγραψε συμφωνία με το Σύστημα Υγείας της Πενσυλβάνια , τον Ιανουάριο του 2014 για την αποκωδικοποίηση μερικής ακολουθίας των γονιδιωμάτων περίπου 250.000 εθελοντών, ήδη προβάλλει ανακαλύψεις που βασίζονται στη νέα προσέγγιση.
Όπως δήλωσαν τα στελέχη της εταιρείας έχουν χρησιμοποιηθεί στοιχεία από τους πρώτους 35.000 εθελοντές για να επιβεβαιώσουν την υπόσχεση των 250 γονιδίων σε έναν κατάλογο στόχων για φάρμακα που εστιάζουν σε κοινές ιατρικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων της υψηλής χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων . Η Regeneron λέει ότι έχει επίσης εντοπίσει «δεκάδες» νέα γονίδια στόχους , μεταξύ των οποίων ένα νέο γονίδιο που παίζει ρόλο στην παχυσαρκία. Η Pfizer Inc , η Roche Holding AG και η Biogen Inc δουλεύουν πάνω σε παρόμοια έργα στα οποία χρησιμοποιούν DNA και δεδομένα της υγείας των ασθενών για να βρουν νέους φαρμακευτικούς στόχους ή να προβλέψουν τις επιπτώσεις των φαρμάκων.
Η έμπνευση γι΄ αυτές τις επενδύσεις προέρχεται από προηγούμενες επιτυχίες στον καρκίνο με φάρμακα , όπως της Pfizer η αγωγή Xalkori κατά του καρκίνου του πνεύμονα, η οποία εγκρίθηκε το 2011 και στοχεύει στις μεταλλάξεις των όγκων. Πιο πρόσφατα , η Vertex Pharmaceuticals έχει αλλάξει τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης με Kalydeco , η οποία στοχεύει υποκείμενη γενετική αιτία της νόσου.
« Ξαφνικά , όλα άνοιξαν » καθώς οι εταιρείες αναγνωρίζουν τη δυναμικό των φαρμάκων που στοχεύουν στις γενετικές δυσλειτουργίες, υποστηρίζει ο Dr Eric Topol εμπειρογνώμονας της γονιδιωματικής στο Scripps Translational Science Institute. Στο παρελθόν , η ανακάλυψη τέτοιων γονιδίων ήταν μια επίπονη διαδικασία , η οποία συχνά σχετίζονταν με χρόνια έρευνας σε απομονωμένους πληθυσμούς . Το 1991, για παράδειγμα, οι ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται Angptl3 το οποίο προκαλούσε πολύ χαμηλά επίπεδα της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων μεταξύ των οικογενειών σ’ ένα απομακρυσμένο ιταλικό χωριό. Χρειάστηκαν σχεδόν δύο δεκαετίες και αρκετές ομάδες επιστημόνων να κατανοήσουν πλήρως τα πιθανά καρδιαγγειακά οφέλη που συνδέονται με τις μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό.