Επιστήμονες για πρώτη φορά προσπάθησαν να επεξεργαστούν ένα γονίδιο μέσα στο σώμα σε μια τολμηρή προσπάθεια να αλλάξουν μόνιμα το DNA ενός ατόμου και να προσπαθήσουν να θεραπεύσουν μια νόσο. Το πείραμα πραγματοποιήθηκε πριν λίγες ημέρες στο UCSF Benioff Children’s Hospital στο Όουκλαντ της Καλιφόρνια, στον 44χρονο Brian Madeux. Ο ασθενής έλαβε ενδοφλέβια δισεκατομμύρια αντίγραφα ενός διορθωτικού γονιδίου και του γενετικού εργαλείου CRISPR για την τομή του DNA του σε ένα ακριβές σημείο.
Ο Madeux πάσχει από ένα μεταβολικό νόσημα που ονομάζεται σύνδρομο Hunter και δήλωσε “είμαι πρόθυμος να υποβληθώ σ’αυτόν τον κίνδυνο. Ας ελπίσουμε ότι θα βοηθήσει και εμένα και άλλους ανθρώπους.” Το σύνδρομο Hunter (επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει κυρίως άνδρες.
Οι ασθενείς δεν παράγουν ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση γλυκοζαμινογλυκανών, οπότε οι ουσίες αυτές συσσωρεύονται προοδευτικά στα περισσότερα από τα όργανα του οργανισμού και τα καταστρέφουν. Το γεγονός αυτό προκαλεί ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, ιδίως αναπνευστικές δυσκολίες και δυσκολίες στο βάδισμα. Χωρίς θεραπευτική αγωγή, τα συμπτώματα αυτά επιδεινώνονται με τον χρόνο. Τυχούσες ενδείξεις του εάν απέδωσε αυτή η πειραματική θεραπεία θα εκτιμηθούν σε ένα μήνα έως τρεις μήνες. Εάν είναι επιτυχής, θα μπορούσε να δώσει σημαντική ώθηση στο νεοσύστατο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας.
Επιστήμονες έχουν επεξεργαστεί γονίδια ανθρώπων στο παρελθόν, αλλάζοντας κύτταρα στο εργαστήριο, τα οποία στη συνέχεια επιστρέφονται στους ασθενείς. Υφίστανται επίσης γονιδιακές θεραπείες που δεν περιλαμβάνουν επεξεργασία του DNA. Αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο για μερικά είδη νοσημάτων. Μερικές αποδίδουν αποτελέσματα που μπορεί να μην διαρκέσουν. Κάποιες άλλες παρέχουν ένα νέο (ανταλλακτικό) γονίδιο, αλλά δεν μπορούν να ελέγξουν πού εισάγεται στο DNA, προκαλώντας πιθανώς ένα νέο πρόβλημα όπως ο καρκίνος. Αυτή τη φορά, η γονιδιακή παρέμβαση πραγματοποιείται με έναν ακριβή τρόπο μέσα στο σώμα.
“Ωστόσο, το νέο γονίδιο γίνεται μέρος του DNA του λήπτη και είναι εκεί για το υπόλοιπο της ζωής του. Αυτό σημαίνει επίσης ότι δεν υπάρχει επιστροφή, δεν υπάρχει τρόπος να διαγραφούν τυχόντα λάθη που μπορεί να προκαλέσει η διαδικασία. Πραγματικά παίζουμε με τη Μητέρα Φύση” δήλωσε ο εμπειρογνώμονας, Dr. Eric Topol του Scripps Translational Science Institute στο Σαν Ντιέγκο. Υπάρχουν δικλείδες που βοηθούν στη διασφάλιση της ασφάλειας και τα πειράματα σε ζώα ήταν πολύ ενθαρρυντικά, δήλωσε ο Dr. Howard Kaufman, από τη Βοστόνη, μέλος της επιτροπής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας που ενέκρινε την πειραματική θεραπεία.