Τα κύτταρα που δημιουργήθηκαν με τη σύντηξη ενός φυσιολογικού ανθρώπινου μυϊκού κυττάρου με ένα μυϊκό κύτταρο από άτομο με μυϊκή δυστροφία Duchenne – μια σπάνια αλλά θανατηφόρα μορφή μυϊκής δυστροφίας – κατάφεραν να βελτιώσουν σημαντικά τη μυϊκή λειτουργία όταν εμφυτεύτηκαν στους μύες ενός μοντέλου ποντικού της νόσου. Τα ευρήματα αναφέρθηκαν από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Ιλινόις στο Σικάγο στο περιοδικό Stem Cell Review and Reports.
Αυτά τα κύτταρα, που ονομάζονται “χιμαιρικά κύτταρα”, κατασκευάζονται συνδυάζοντας ένα φυσιολογικό κύτταρο-δότη που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου για τη δυστροφίνη – μια δομική μυϊκή πρωτεΐνη που στερείται σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne – με ένα κύτταρο από έναν λήπτη με τη νόσο.
Σε ένα άρθρο του Ιανουαρίου 2018 στο περιοδικό Stem Cell Reviews and Reports, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν κύτταρα δότη και δέκτη ποντικού για να κάνουν χιμαιρικά κύτταρα που αύξησαν τα επίπεδα δυστροφίνης κατά 37% και βελτιωμένη μυϊκή λειτουργία όταν εμφυτεύτηκαν στους μυς ενός μοντέλου μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Τα νέα κύτταρα είχαν χαρακτηριστικά δότη και δέκτη και αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον τους όπως τα φυσιολογικά κύτταρα. Τα χιμαιρικά κύτταρα παρέμειναν βιώσιμα και παρήγαγαν δυστροφίνη επί 30 ημέρες.
Τώρα, η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής την Dr. Maria Siemionow, καθηγήτρια ορθοπεδικής χειρουργικής στο UIC College της Ιατρικής, αναφέρει παρόμοια ευρήματα χρησιμοποιώντας ανθρώπινα κύτταρα εμφυτευμένα σε μοντέλο μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
“Τα αποτελέσματά μας δείχνουν τη μακροπρόθεσμη επιβίωση αυτών των κυττάρων και βοηθούν στην καθιέρωση της χρήσης χιμαιρικών κυττάρων ως μια νέα υποσχόμενη πιθανή θεραπεία για ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne”, ανέφερε ο Siemionow. Η ομάδα της προσβλέπει σε κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο στο εγγύς μέλλον, είπε.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία του μυός, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 4.000 νεογέννητα αγόρια.
Τα άτομα με τη νόσο δεν έχουν το γονίδιο για τη δυστροφίνη, μια δομική πρωτεΐνη που βοηθάει να διατηρούνται τα μυϊκά κύτταρα άθικτα. Η έναρξη του συμπτώματος είναι στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5. Η διαταραχή προκαλεί μυϊκή αδυναμία και απώλεια κινητικής λειτουργίας και τελικά προκαλεί αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο. Με την πρόοδο της θεραπείας, πολλοί με μυϊκή δυστροφία Duchenne ζουν σε εφήβους και 20 ετών και μερικοί στους 30, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο.
Οι υποσχόμενες θεραπείες περιλαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία και θεραπεία με βλαστοκύτταρα αλλά το καθένα έχει μειονεκτήματα. Η γονιδιακή θεραπεία βασίζεται στην παροχή καλών αντιγράφων των γονιδίων που λείπουν ή δυσλειτουργούν στα κύτταρα μέσω ιών. Όχι μόνο τα κύτταρα μπορούν να γίνουν άνοσα στην ιογενή λοίμωξη, καθιστώντας τη θεραπεία αναποτελεσματική, αλλά δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι οι ιοί θα μολύνουν μόνο τα επιδιωκόμενα κύτταρα. Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, όπου κύτταρα που περιέχουν το γονίδιο δυστροφίνης εμφυτεύονται σε έναν λήπτη, απαιτεί ο λήπτης να παίρνει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για να αποτρέψει την απόρριψη.