Σύνδρομο Stoneman: Η παράξενη νόσος που μετατρέπει κάθε συνδετικό ιστό σε οστά

Σύνδρομο Stoneman: Το σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε γενετικές διαταραχές και μεταμορφώνει το σώμα από μέσα προς τα έξω, μετατρέποντας κάθε συνδετικό ιστό σε οστά.

Η προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP), κοινώς γνωστή ως σύνδρομο Stoneman, μετατρέπει αργά το συνδετικό ιστό όπως τένοντες, μύες και συνδέσμους σε οστό. Από αυτό πάσχουν ένα στα δύο εκατομμύρια άτομα. Η εξέλιξη των διαταραχών ξεκινά από τον αυχένα στους ώμους, και σταδιακά προχωρά στα κάτω μέρη του σώματος και τέλος στα πόδια. Οι κινήσεις του σώματος θα περιοριστούν προοδευτικά επειδή οι αρθρώσεις επηρεάζονται με τη διαταραχή. Ο ασθενής δυσκολεύεται να ανοίξει το στόμα του, κάτι που με τη σειρά του προκαλεί προβλήματα ενώ τρώει και μιλάει.

Νόσος Stoneman

Ένας δεύτερος σκελετός αναπτύσσεται πάνω από τον πρώτο, σε μια διαδικασία γνωστή ως ετεροτοπική οστεοποίηση (HO) – αυτή είναι μόνιμη και οι χειρουργικές προσπάθειες για την αφαίρεση της οστικής ανάπτυξης μπορεί να προκαλέσουν τεράστια οστική ανάπτυξη λόγω της επεμβατικής επέμβασης. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους μετά από μια μικρή πτώση ή ένα μικρό ατύχημα, καθώς διεγείρεται η ανάπτυξη των οστών.

Καθώς αυτή η διαταραχή επηρεάζεται πολύ σπάνια, τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να διαγνωστούν ως ίνωση ή καρκίνος. Η λανθασμένη διάγνωση θα οδηγήσει σε βιοψίες – θέτοντας σε περαιτέρω κίνδυνο το άτομο. Αυτή η κατάσταση δεν έχει επί του παρόντος θεραπευτικές επιλογές, λόγω της σπανιότητας της νόσου που επηρεάζει ένα στα δύο εκατομμύρια ανθρώπους. Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή του συνδετικού ιστού. Η έγκαιρη διάγνωση αυτής της πάθησης είναι πολύ σημαντική για τη γενετική συμβουλευτική, την ελαχιστοποίηση του τραύματος και τις επώδυνες εξάρσεις. Οι ακτινολογικές έρευνες, ιδιαίτερα οι απλές ακτινογραφίες, παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στη διάγνωση αυτής της πάθησης βοηθώντας στην αναγνώριση της ετεροτοπικής οστεοποίησης, των χαρακτηριστικών αλλαγών του μεγάλου δακτύλου του ποδιού και άλλων σχετικών ευρημάτων. Ως εκ τούτου, οι ακτινολόγοι πρέπει να γνωρίζουν τα διαγνωστικά ευρήματα αυτής της πάθησης.

Νέα θεραπεία για το σύνδρομο Allan Herndon Dudley

Το γενετικό υπόβαθρο των σοβαρών λοιμώξεων από σταφυλόκοκκο

Η πιο σύγχρονη αντιμετώπιση της κήλης των αθλητών

Ένζυμο στο αίμα των μωρών αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου