Όπως σημειώνουν, ενώ προηγούμενη έρευνα είχε δείξει ότι τα χρωμοσώματα Χ παίζουν ρόλο στην ανδρική φυσική κατάσταση, ο ρόλος τους στη σπερματογένεση έχει αγνοηθεί σε μεγάλο βαθμό. Σημειώνεται ότι μόλις τρία χρωμοσώματα Χ έχει αναγνωριστεί να έχουν διαγνωστική αξία. Στη νέα προσπάθεια, οι ερευνητές εξέτασαν προσεκτικά τα χρωμοσώματα Χ σε άνδρες ασθενείς που πάσχουν από δύο τύπους ανδρικής υπογονιμότητας. αζωοσπερμία και κρυπτοζωοσπερμία—η πρώτη αφορά ασθενείς που έχουν προβλήματα κινητικότητας του σπέρματος και η δεύτερη περιλαμβάνει ασθενείς που παράγουν λίγο έως καθόλου σπέρμα.
Η εργασία των ερευνητών περιελάμβανε τη διεξαγωγή αλληλουχίας χρωμοσωμάτων Χ σε δείγματα που συλλέχθηκαν από 2.350 άνδρες ασθενείς που έπασχαν είτε από αζωοσπερμία είτε από κρυπτοζωοσπερμία, που δεν μπορεί να αποδοθεί σε μη γενετικές πηγές. Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνέκριναν τα αποτελέσματα της αλληλουχίας τους με χρωμοσώματα Χ από άνδρες ασθενείς που δεν έπασχαν από προβλήματα γονιμότητας. Με αυτόν τον τρόπο, κατάφεραν να αναγνωρίσουν 21 γονίδια που θα μπορούσαν να συσχετιστούν με προβλήματα ανδρικής υπογονιμότητας και άλλα 34 γονίδια που είχαν πιο μέτριες συσχετίσεις. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι εντόπισαν επίσης διάφορες παθογόνες παραλλαγές με ποικίλους βαθμούς σημασίας που έχουν συνδεθεί με γονίδια που έχουν στο παρελθόν συσχετιστεί με την ανδρική υπογονιμότητα.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα από άλλους 265 άνδρες ασθενείς που είχαν είτε αζωοσπερμία είτε κρυπτοζωοσπερμία, αυτή τη φορά εστιάζοντας την προσοχή τους στις ισχυρότερες συσχετίσεις που είχαν βρει στο πρώτο μέρος της μελέτης. Με αυτόν τον τρόπο, κατάφεραν να αναγνωρίσουν συγκεκριμένες παραλλαγές σε περίπου έξι γονίδια σε εννέα από τους ασθενείς. Αναζήτησαν επίσης παρόμοιους τύπους παραλλαγών σε αρσενικές μύγες με προβλήματα γονιμότητας, αναζητώντας παραδείγματα της παραλλαγής RBBP7 συγκεκριμένα, επειδή ήταν η πιο κοινή στους άνδρες, και βρήκαν ότι ήταν επίσης η κοινότερη στις μύγες.
Σύμφωνα με τους ίδιους, η εργασία τους μειώνει το χάσμα γνώσης στις αιτίες υπογονιμότητας που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ σε άνδρες ασθενείς. H εργασία τους δημοσιεύτηκε στο The American Journal of Human Genetics.