Η διπολική διαταραχή (BD), που χαρακτηρίζεται από εναλλαγές της διάθεσης μεταξύ της θετικής (μανιακή/υπομανιακή) και αρνητικής (καταθλιπτικής) κατάστασης, είναι μια κοινή ψυχιατρική διαταραχή με επιπολασμό περίπου 1% κατά τη διάρκεια του βίου. Είναι η 5η κύρια αιτία αναπηρίας και η 9η αιτία πρόωρου θανάτου ή αναπηρίας σε όλο τον κόσμο. Ο αριθμός των ατόμων με BD που αυτοκτονούν είναι 60 φορές υψηλότερος από εκείνον του γενικού πληθυσμού. Tα άτομα με BD διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να υποφέρουν από κατάχρηση ουσιών, όπως ο αλκοολισμός, καθώς και από άλλα προβλήματα ψυχικής υγείας.
Οι άντρες την εκδηλώνουν νωρίτερα από τις γυναίκες (κατά μέσο όρο). Αν και επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι γενετικές συνιστώσες συμβάλλουν στην ανάπτυξη BD, αρκετές μελέτες συσχέτισης σε όλη την έκταση του γονιδιώματος (GWASs) έχουν προσδιορίσει περιορισμένο αριθμό γονιδίων ευαισθησίας (και σχετικού κινδύνου) για εμφάνιση BD.
Μία συνεργατική έρευνα στην Ιαπωνία, που δημοσιεύεται στο Molecular Psychiatry, υπό την καθοδήγηση ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Fujita Υγείας και του ινστιτούτου Riken, οδήγησε στην ταυτοποίηση ενός νέου γονιδίου κινδύνου (FADS1 και FADS2) για τη διπολική διαταραχή μέσω GWAS που πραγματοποιήθηκε με τη χρήση δειγμάτων που συλλέχθηκαν στην Ιαπωνία (2964 δείγματα περιστατικών BD και 61887 δείγματα που χρησιμοποιήθηκαν ως ομάδα ελέγχου). Η λειτουργία αυτού του γονιδίου έχει εδραιωθεί: συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπιδίων, συμπεριλαμβανομένων των λιπιδίων του αίματος (π.χ., χοληστερόλη και τριγλυκερίδια) και των ω3/ω6 πολυακόρεστων λιπαρών οξέων (PUFA). Προηγούμενες επιδημιολογικές έρευνες είχαν δείξει ότι ο επιπολασμός της υπεργλυκαιμίας ή του μεταβολικού συνδρόμου σε ασθενείς με BD ήταν υψηλότερος από εκείνον στο γενικό πληθυσμό, ως εκ τούτου, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μία διαταραχή των λιπιδίων μπορεί να εμπλέκεται στην παθοφυσιολογία της BD.
Για να μεγιστοποιήσετε το μέγεθος του δείγματος, οι ερευνητές στη συνέχεια πραγματοποίησαν μια μετα-ανάλυση με τα αποτελέσματα των δειγμάτων τους και τα αποτελέσματα από την δημόσια προσβάσιμη βάση δεδομένων BD GWAS. Εντόπισαν ένα επιπλέον νέο γονίδιο για την BD (το NFIX) και επιβεβαίωσαν τη συνδρομή επίσης τριών – που προηγουμένως είχαν ήδη ενοχοποιηθεί – γονιδίων (ODZ4, MAD1L1 και TRANK1).
Το μέγεθος του δείγματος που αναλύθηκαν στην παρούσα μελέτη είναι από τα μεγαλύτερα, ειδικά καθώς τα δείγματα συλλέχθηκαν σε ασιατικούς πληθυσμούς. Εντούτοις, λόγω του εξαιρετικά μικρού μεγέθους του σχετικού κινδύνου BD (περίπου 1,2), ο καθ Nakao Iwata διαπιστώνει ότι, «ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων κινδύνου είναι ακόμη άγνωστος. Συνεπώς περαιτέρω μελέτη είναι απαραίτητη». Επιπλέον, λέει ότι «Δεν μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε ακόμη αυτές τις πληροφορίες στο κλινικό περιβάλλον. Μετά τη διευκρίνιση της συγκεκριμένης σχέσης αυτών των γονιδίων με την BD, μπορούν να αναπτυχθούν νέες θεραπευτικές στρατηγικές, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης νέων φαρμάκων.»